Genetyczny paradoks

Lepiej mieć dwa geny związane z chorobą niż jeden - taką prawidłowość dotyczącą padaczki odkryli naukowcy z Baylor College of Medicine.

Ich badania pokazały, że w obecności więcej niż jednego z uszkodzonych genów, odpowiedzialnych za wystąpienie tej choroby, częstotliwość ataków padaczki nie tylko nie rośnie, ale nawet spada.

Reklama

Istnieje wiele odmian padaczki, niektóre z nich są wynikiem zaburzeń genetycznych. Jak donosi czasopismo "Nature Neuroscience", badacze skupili się na tym, jakie znaczenie dla tej choroby ma gen Kcna1, istotny dla transportu potasu przez błony komórkowe oraz gen Cacna1, który odgrywa ważną rolę dla transportu wapnia. Defekt pierwszego z nich wywołuje przypadki padaczki, w których ataki dotyczą ośrodków mózgu, odpowiedzialnych za mowę, słuch, wzrok i zapamiętywanie. Uszkodzenie drugiego genu wiąże się z przypadkami tak zwanych małych napadów padaczkowych, podczas których chory nie ma drgawek, ale zapada jakby w chwilowe otępienie.

U myszy, które nosiły w sobie defekty obu tych genów, zaobserwowano znacznie rzadsze przypadki napadów padaczkowych. Być może jeden defekt prowadzi do przerwania, wywołanego przez inne uszkodzenie mechanizmu, który odpowiada za pojawienie się w mózgu serii niekontrolowanych impulsów elektrycznych. W tym przypadku iloczyn dwóch minusów rzeczywiście daje plus. Zdaniem ekspertów to odkrycie może pomóc w poszukiwaniach nowych metod terapii nie tylko padaczki, ale także innych chorób o podłożu genetycznym.

Reklama

Najlepsze tematy

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje