Nie ma 100-procentowej pewności!

"Osobisty profil genetyczny", który ma pomóc w ocenie predyspozycji do kilkunastu chorób, w tym choroby wieńcowej i cukrzycy, można wykonać w jednej z prywatnych klinik w Warszawie.

Jednak zdaniem genetyków, przy obecnym stanie wiedzy badanie to może przynieść pacjentom więcej szkody niż pożytku.

Reklama

Określenie predyspozycji

- "Osobisty profil genetyczny" nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami - mówi prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii.

Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP - z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej "literki" (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną.

W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.

Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące aż 95 proc. wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.

W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.

W badaniu uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie 100-procentową pewność. Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte.

Jak przeprowadza się takie badanie?

Na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny wraz ze złuszczonymi komórkami naskórka. Jest ona oczyszczana i utrwalana w Polsce, a następnie przesyłana do USA do dalszej analizy. Wynik badania jest analizowany i opracowywany komputerowo w Polsce.

Badanie kosztuje 1550 zł. Po 4-6 tygodniach pacjent otrzymuje płytę CD z kompletną listą SNP w swoim genomie oraz tzw. osobisty profil genetyczny obrazujący m.in. zagrożenie chorobami (jak choroby serca i układu krążenia, płuc, różne nowotwory, cukrzyca typu II, choroba Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane, choroby psychiczne - np. schizofrenia); zagrożenia związane ze stosowaniem leków (np. opiatów, czy leków przeciwzakrzepowych); tolerancję alkoholu; a nawet... informację o swoim drzewie genealogicznym 50 tys. lat wstecz.

Test nie zastąpi wizyty lekarskiej!

Prof. Janicki zaznaczył, że badanie to nie jest testem diagnostycznym - nie zastąpi badania EKG, badania rentgenowskiego oraz wizyty u dobrego specjalisty i wywiadu medycznego. Jego celem jest wzbudzenie zachowań prozdrowotnych - dzięki uzyskanej w nim informacji pacjent będzie mógł odpowiednio wpływać na stan swojego zdrowia, np. za pośrednictwem zmiany diety czy aktywności fizycznej, podkreślił. Może to również pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby, na przykład dzięki częstszym badaniom kontrolnym.

Dowiedz się więcej na temat: cukrzycy | mutacje | geny | choroby

Reklama

Najlepsze tematy

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje