Badania genetyczne dzieci

Badania genetyczne - jak na nie reagujemy  

- Wole nie wiedzieć - mówi 34 letnia Ania - po co mi informacja o tym, że w którymś momencie przestanę funkcjonować i umrę, albo że spotka to kogoś z moich najbliższych. Nie mamy przecież wpływu na swoje geny. Dostajemy je w spadku i żyjemy według nich. 

Taki pogląd wyznaje ogromna ilość pacjentów. Wynika on z pewnej niewiedzy. Zadałam pytanie jednemu z bardziej uznawanych w naszym kraju specjalistów z zakresu genetyki - dr n. med. Antoniemu Pyrkoszowi, czy badania DNA mogą być traktowane jako instrukcja obsługi człowieka:

- W dużym uproszczeniu tak można przyjąć - odpowiada dr Pyrkosz - badania genetyczne pozwalają przyjąć sposób życia, który ograniczy lub wzmocni nasze określone predyspozycje do występowania konkretnych chorób. Ponadto, wczesne wykrywanie większości z nich daje szanse na wyzdrowienie.  

Czy jest sens, aby decydować się na badanie DNA?  

Niezależnie od sytuacji jaka skłania nas do tej decyzji - zawsze zyskujemy wiedzę. Badania genetyczne wykonuje się z różnych przyczyn u pacjentów w różnym wieku. Jednak najczęściej specjaliści genetycy maja do czynienia z najmłodszymi pacjentami. To wówczas najwięcej wad się ujawnia.

Istnieją w tej chwili testy, które poprzez wczesne wykrywanie chorób ratują zdrowie a nierzadko życie dziecka. Taka też jest ich rola. Dostępny na rynku jest test genetyczny Nova. Dedykowany najmłodszym pacjentom  po to, żeby faktycznie móc dzięki niemu uniknąć niebezpiecznych powikłań u dziecka.

Test daje bardzo obszerną wiedzę: 

- określa ryzyko występowania blisko 90 chorób wrodzonych,

- bada wrażliwość dziecka na substancje stosowane w lekach - substancji tych wzięto pod uwagę 32 i stosowane są w bardzo wielu lekach. To wiedza która pozwoli uniknąć leczenia dziecka w ciemno, metodą prób i błędów,

- określa występowanie ponad 12000 mutacji genetycznych - na podstawie których wykrywa określone choroby,

- określa również charakter mutacji - czy jest dominująca czy recesywna - na tej podstawie stwierdza się czy dziecko jest chore, czy jedynie przekaże wadę swoim dzieciom.  

Co możemy zyskać wykonując badania genetyczne?  

Decydując się na diagnostykę z wykorzystaniem analizy genów, zyskujemy bardzo ważną informację. Szczególnie w sytuacji kiedy badanie dotyczy większego zakresu badawczego. DNA decyduje o wielu predyspozycjach zdrowotnych, poznając je znajdujemy przyczyną naszych dolegliwości lub jesteśmy w stanie określić kierunki w których powinna odbyć się dalsza diagnostyka.

Nie jesteśmy w stanie zmienić swoich genów, wyleczyć choroby genetycznej, zaszczepić się na nią - wydawało by się że nic nie możemy w związku z wykrytą wadą. Jednak to nieprawda. Wynika badań jest dla nas ważną informacją - jakich czynników zewnętrznych unikać, aby ograniczyć postęp choroby.

Istnieje wiele chorób wrodzonych śmiertelnie niebezpiecznych. Warto natomiast wiedzieć, że najniebezpieczniejszy jest tutaj brak wiedzy o tym, co szkodzi organizmowi.  

Dobrym przykładem w odniesieniu do idei wczesnego wykrywania wad genetycznych są choroby metaboliczne. W ich przypadku deficyt, lub brak określonej substancji (za który odpowiada konkretna wada genetyczna) powoduje lawinę konsekwencji. Z reguły prowadzą one do tego, że w organizmie kumulują się związki które powinny zostać wydalone - zatruwając poszczególne układy i uszkadzając organy.

W przypadku grupy chorób zwanych kwasicami - często dochodzi do zatrucia amoniakiem, co w konsekwencji prowadzi do uszkodzenia mózgu i centralnego układu nerwowego.

Najcięższe stany kończą się upośledzeniem układu psychoruchowego, śpiączką a nawet śmiercią. Co istotne, wczesna wiedza o tym, czego nie metabolizuje mały człowiek, lub metabolizuje niewłaściwie pozwala uniknąć tych powikłań poprzez odpowiednią dietę lub podawanie enzymów i innych substancji alternatywnych.  

Badanie DNA - pomoc diagnostyczna  

Medycyna spersonalizowana to kierunek, w którym co raz pewniej zmierzamy - twierdzi lek. med Jacek Anioł. Genetyka daje możliwości o których kilka, kilkanaście lat temu mogliśmy jedynie pomarzyć. Zapewne za kilkanaście kolejnych czeka nas kolejna rewolucja.  

Zdaniem ekspertów w dużej mierze będzie ona dotyczyła diagnostyki opartej na badaniu całych egzomów człowieka pozwalając określić predyspozycje w kierunku określonych chorób. Dobrym przykładem tego, że wchodzimy w zupełnie nową erę - medycyny spersonalizowanej właśnie - są zainicjowane już w przypadku najnowszych testów genetycznych badania farmakogenetyczne. Czyli określanie wrażliwości dziecka (w przypadku testu Nova) na substancje aktywne.

Odbywa się to poprzez określenie w jaki sposób dziecko będzie metabolizować daną substancję, czy wystąpią interakcje z innymi substancjami. Dzięki temu możemy być pewni że nie jesteśmy leczeni w ciemno, metodą prób i błędów. Zdarza się przecież - i nie są to odosobnione przypadki, że powikłaniem niewłaściwie dobranego leku stała się śmierć pacjenta. 

Informację którą zyskujemy poprzez badania genetyczne nie należy traktować jako wyroku, lecz wręcz odwrotnie. Szansę. Dzięki niej zyskujemy wiedzę pozwalającą podejmować słuszne decyzje w kontekście własnego zdrowia. Zyskujemy także wiele informacji które mogą mieć ogromne znaczenie dla naszych najbliższych.  

Magdalena Seremak,  www.testDNA.pl