Mutacja genetyczna zwiększa ryzyko nagłej śmierci łóżeczkowej
Rzadkie mutacje genetyczne, powodujące osłabienie mięśni oddechowych, mogą przyczyniać się do zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt. O odkryciu poinformował brytyjsko-amerykański zespół naukowców na łamach pisma "Lancet".
Mutacje genu SCN4A występują u pięciu na 100 tys. osób. W grupie badanych 278 niemowląt, które zmarły w wyniku nagłej śmierci łóżeczkowej, występowały one w czterech przypadkach, podczas gdy nie występowały u żadnego z 729 zdrowych dzieci z grupy kontrolnej.
Gen SCN4A koduje białko kanałów jonowych sodowych mięśni szkieletowych, będące ważnym receptorem, którego ekspresja jest niska u niemowlaków i rośnie w ciągu dwóch pierwszych lat życia. Dysfunkcja tego genu może powodować u niemowląt problemy z oddychaniem, zwłaszcza gdy pojawi się czynnik powodujący stres, taki jak dym papierosowy czy infekcja.
Mutacje SCN4A mają związek z szeregiem genetycznych chorób neuromięśniowych, takich jak miotonia, porażenie okresowe, miopatia czy zespół miasteniczny, a także z groźnymi przerwami w oddychaniu.
- To pierwsze wyniki badań, które wskazują na związek nagłej śmierci łóżeczkowej z mutacją genetyczną osłabiającą mięśnie oddechowe. Choć istnieją leki dla dzieci i dorosłych cierpiących na genetyczne choroby neuromięśniowe wywołane przez mutację SCN4A, nie wiemy jeszcze czy są one w stanie zmniejszyć ryzyko zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej - mówi autor badań prof. Michael Hanna z University College London.
W zespole badawczym znaleźli się specjaliści m.in. z University College London, St George`s University of London, Mayo Clinic, King`s College, University of Bristol i University of Edinburgh.
