Najnowsze badania prenatalnie. Czy musisz się ich bać?

Wiele przyszłych mam obawia się badań prenatalnych. Martwią się, że w trakcie ich wykonywania może dojść do uszkodzenia płodu lub poronienia. Boją się też, że badania będą bolesne. Ale najbardziej obawiają się, że wynik badania okaże się niepokojący. Warto jednak spojrzeć na badania prenatalne z innej strony. - To dzięki nim lekarz może zdiagnozować wiele różnych nieprawidłowości już w pierwszym trymestrze ciąży.

A wczesne wykrycie problemów ratuje zdrowie, a nawet życie maluszka - umożliwia m.in. szybkie podjęcie leczenia tuż po porodzie albo wykonanie operacji jeszcze w brzuchu mamy - mówi dr Leszek Lewandowski, ginekolog- położnik. Dowiedz się zatem, jakie badania prenatalne są obecnie dostępne, jak wygląda ich przebieg i kiedy warto je wykonać.

Są całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka, ale nie zawsze dają jednoznaczną diagnozę. Nieprawidłowy wynik badań jest wskazaniem do przeprowadzenia badań inwazyjnych.

Badania przesiewowe USG (standardowe, 3D i 4D) umożliwiają wykrycie lub wykluczenie wad rozwojowych maluszka. Im nowocześniejszy jest sprzęt do badań, tym łatwiej zaobserwować te cechy płodu, które mogą (ale nie muszą!) oznaczać poważne choroby.

Na czym polega?

Podczas badania aparatem ultrasonograficznym lekarz sprawdza, czy wielkość dziecka, budowa jego narządów wewnętrznych, struktura łożyska oraz objętość wód płodowych są prawidłowe dla wieku ciąży. Przy standardowym USG (2D) obraz jest płaski, dzięki technologii 3D można obserwować dziecko w przestrzeni. Opcja USG 4D daje obraz trójwymiarowy w czasie rzeczywistym, czyli film (widać ruchy dziecka, jego grymasy, itp.). Badania USG 3D i 4D są znacznie dokładniejsze od standardowego USG. Dzięki nim specjalista jest w stanie dostrzec np. rozszczep wargi czy podniebienia u dziecka.

Kiedy się je wykonuje?

Co najmniej trzy razy (po jednym w trymestrze). Pierwsze USG: 11.- -14. tydzień ciąży, drugie: 18.-22. tydzień, trzecie: 28.-32. tydzień ciąży. Ile może kosztować? USG 2D - ok. 120 zł (jest też refundowane), USG 3D, 4 D - ok. 150-300 zł.

Jest wykonywane na czułym sprzęcie przez diagnostę przygotowanego do wykrywania wad genetycznych i rozwojowych. Jest bardzo precyzyjne i z reguły trwa dłużej niż badanie standardowe.

Na czym polega?

Badanie przebiega podobnie do zwykłego USG. Oprócz dokładnego zbadania m.in. wymiarów płodu, jego budowy anatomicznej i pracy serca, lekarz sprawdza także obecność i wymiar kości nosowej oraz przezierność karkową - na podstawie tych danych diagnozuje się m.in. zespół Downa. Sprawdza się również przepływy w przewodzie żylnym i na zastawce trójdzielnej serca płodu.

Kiedy się je wykonuje?

Między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Ile może kosztować?

Ok. 150-200 zł (jest refundowane).

W skład USG genetycznego wchodzą także:

Pozwala ocenić prawidłowość przepływu krwi w naczyniu żylnym transportującym krew z pępowiny do serca płodu.

Na czym polega?

Podczas badania lekarz obserwuje tzw. spektrum przepływu krwi: nieprawidłowości mogą oznaczać wyższe ryzyko występowania choroby genetycznej albo problemy z prawidłowym dotlenieniem płodu.

Badanie to pozwala wykluczyć lub potwierdzić zespół Downa. U około 65 proc. dzieci z tą chorobą przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną w sercu jest nieprawidłowy. Zastawka ta nie domyka się tak, jak powinna, dlatego krew się cofa.

Na czym polega?

Przepływ krwi bada się, używając aparatu USG z opcją Dopplera.

Wykonuje się je, jeśli podczas podstawowego badania USG okazało się, że istnieje podejrzenie wady serca u dziecka lub że jego serce bije niemiarowo (arytmia). Wczesne wykrycie nieprawidłowości pozwala bowiem na rozpoczęcie leczenia jeszcze w łonie mamy.

Na czym polega?

Jest to badanie USG (na sprzęcie przeznaczonym do badań kardiologicznych) ze szczególnym zwróceniem uwagi na funkcjonowanie układu krążenia i budowę serca.

Kiedy się je wykonuje?

Zwykle w 18.-22. tygodniu ciąży. Jeśli jednak jest to konieczne, echo serca płodu przeprowadza się również w każdym innym momencie.

Ile może kosztować?

Ok. 300 zł (jest refundowane).

To badanie o największej czułości wykrywania zaburzeń u dziecka - wynosi ona ok. 90 procent.

Na czym polega?

Po pobraniu próbki krwi ciężarnej wykonywany jest pomiar stężenia białka ciążowego PAPP-A i hormonu - gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Lekarz bierze także pod uwagę wyniki badań pochodzące z USG genetycznego. Uzyskane dane analizuje program komputerowy i wylicza prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości u dziecka w porównaniu do tzw. średniej. Kiedy się je wykonuje? Między 10. a 14. tygodniem ciąży.

Ile może kosztować?

Ok. 250-600 zł (bywa refundowany).

Oba testy określają stężenie substancji, których nadmiar lub niedobór może sugerować występowanie u dziecka wad genetycznych.

Na czym polega?

Do badania pobiera się krew mamy i określa się substancje wydzielane przez płód oraz trofoblast (z niego w przyszłości powstaje łożysko). Następnie zestawia się wyniki badań. Odstępstwa poziomów poszczególnych substancji mogą sugerować konkretne zaburzenia (nie tylko genetyczne). Kiedy się je wykonuje? Od 11. do 14. tygodnia ciąży można zrobić test podwójny, a od 16. do 18. tygodnia potrójny. Ile może kosztować? Test podwójny ok. 250 zł, a potrójny ok. 350 zł.

Daje najwyższą wykrywalność wad płodu, sięgającą ponad 90 proc.

Na czym polega?

W odstępie kilku tygodni wykonuje się test PAPP-A i test potrójny. Na podstawie wspólnej analizy komputerowej wyników obu testów prenatalnych lekarz ocenia ryzyko wystąpienia wad u płodu. Kiedy się go wykonuje? W 10.-13. tygodniu ciąży test PAPP- -A, a po 15. tygodniu test potrójny.

Ile może kosztować?

Jego koszt wynosi ok. 600 zł.

Został opracowany w laboratorium w Stanach Zjednoczonych. Dostarcza informacji o chorobach dziecka, które wiążą się z tzw. trisomią chromosomów: zespole Downa, Edwardsa, Pataua. Wykrywalność tych chorób genetycznych poprzez test Harmony szacuje się na 99 proc.

Na czym polega?

Z krwi ciężarnej zostaje wyodrębnione DNA dziecka. Próbka jest wysyłana do laboratorium w USA, wynik o szacowanym ryzyku urodzenia dziecka z wadą genetyczną uzyskuje się w ciągu dwóch tygodni. Wykonując test Harmony, można dodatkowo poznać płeć dziecka.

Kiedy się go wykonuje?

Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Ale uwaga: badaniu temu nie mogą poddać się kobiety w ciąży mnogiej.

Ile może kosztować?

Ok. 2500 zł.

Podobnie jak test Harmony jest uważany za jeden z najskuteczniejszych w wykrywaniu ryzyka tzw. trisomii chromosomów. Jego czułość wynosi około 99 proc.

Na czym polega?

Od przyszłej mamy pobierana jest niewielka ilość krwi, z której wyodrębnia się DNA dziecka. Próbkę wysyła się do laboratorium za granicę, gdzie dane są wprowadzane do bazy danych DNA. Próbka jest dopasowywana do genomu ludzkiego, a następnie wprowadzana do programu komputerowego, który dokonuje analizy statystycznej. Na wynik czeka się ok. trzech tygodni.

Kiedy się go wykonuje?

Między 12. a 24. tygodniem ciąży. Badaniu nie mogą się jednak poddać kobiety w ciąży mnogiej.

Ile może kosztować?

Ok. 2500 zł.

Są bardziej precyzyjne niż badania nieinwazyjne, ale niosą ze sobą minimalne ryzyko poronienia. Badania nie są obowiązkowe, ich wykonanie zależy od decyzji rodziców.

Czułość tego badania przy wykrywaniu zespołu Downa i innych zaburzeń genetycznych ocenia się na 99 procent. Ryzyko poronienia po amniopunkcji jest szacowane na poziomie od 0,3-1 proc.

Na czym polega?

Podczas amniopunkcji przez powłoki brzuszne pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego z pęcherza płodowego (lekarz robi to za pomocą cienkiej igły). W płynie znajdują się złuszczone komórki płodu, które poddaje się badaniom genetycznym. Pobranie płynu trwa kilka minut, mama zostaje na obserwacji kilka godzin. Wynik po 10-20 dniach.

Kiedy się ją wykonuje?

Ok. 15.-16. tygodnia ciąży.

Ile może kosztować?

Około 1500 zł (w uzasadnionych przypadkach refundacja NFZ).

Dzięki niej można wykryć wady genetyczne płodu. Ryzyko poronienia po badaniu wynosi ok. 2-3 proc.

Na czym polega?

Podczas zabiegu lekarz pobiera fragment kosmówki, czyli zewnętrznej błony płodowej, która otacza zarodek. Kosmówkę można pobrać przez powłoki brzuszne (nakłuwając je igłą) albo przez cewnik, który wprowadza się do szyjki macicy. Wstępny wynik badania mama otrzymuje po dwóch dobach, natomiast na ostateczny trzeba poczekać kilka tygodni.

Kiedy się ją wykonuje?

Między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Ile może kosztować?

Ok. 1500 zł (w uzasadnionych sytuacjach jest refundowana).

Badanie to stosuje się do wykrywania wad genetycznych u płodów w bardziej zaawansowanych wiekowo ciążach. Dzięki temu badaniu można także przeprowadzić transfuzję krwi dziecka jeszcze w brzuchu mamy (jeśli jest to konieczne). Dlatego kordocentezę wykonuje się u ciężarnych, u których podejrzewa się konflikt serologiczny.

Na czym polega?

Lekarz pobiera krew z pępowiny za pomocą długiej igły, zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Krew pępowinowa jest następnie poddawana analizie. Na podstawie wyników można określić m.in grupę krwi dziecka, zrobić morfologię, wykluczyć lub potwierdzić wady genetyczne. Po badaniu przyszła mama musi pozostać przez kilka godzin pod opieką lekarza.

Kiedy się ją wykonuje?

Od ok. 18. tygodnia ciąży.

Ile może kosztować?

Ok. 700-900 zł (bywa refundowana).

Wykonuje się ją rzadko, chociaż zdaniem specjalistów w przyszłości może umożliwić leczenie wad rozwojowych dzieci w okresie prenatalnym. Badanie jest wykonywane w znieczuleniu miejscowym. Ryzyko poronienia po zabiegu - 5 proc.

Na czym polega?

Poprzez niewielkie nacięcie powłok brzusznych do macicy wprowadza się wziernik optyczny. Umożliwia on oglądanie płodu, a nawet wykonywanie zabiegów chirurgicznych. Podczas badania jest pobierana krew maluszka do morfologii, można też pobrać próbki jego skóry.

Kiedy się ją wykonuje?

Między 18. a 20. tygodniem ciąży. Ile może kosztować? Ok. 400-800 zł (bywa refundowana).

Konsultacja: dr Leszek Lewandowski, specjalista ginekolog-położnik z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Tekst: Beata Buja