Zatrzymanie padaczki to ostatnia szansa Antosi

Na zachodzie Europy prowadzone są rozległe badania na temat metabolicznego podłoża choroby. Lekarze z całego świata wymieniają się informacjami dotyczącymi najskuteczniejszych terapii, testują różnorodne metody leczenia i rehabilitacji. Niestety, w Polsce z padaczką lekooporną dziecko "jakoś samo musi sobie poradzić" - leki nie działają, napady się nasilają, okresowe badania potwierdzają zatrzymanie w rozwoju i dalsze wyniszczenie mózgu. Rodzice często słyszą od lekarzy, że nawet rehabilitacja jest bezsensowna, że nic się nie da zrobić. W efekcie dziecko skazuje się na głębokie upośledzenie i niepełnosprawność.  

Rodzice chorej na padaczkę lekooporną Antosi poruszyli niebo i ziemię, by umożliwić córeczce normalne funkcjonowanie. Zatrzymanie napadów choroby to jedyna szansa, by mogła żyć jak inne dzieci. Jeśli uda się to do drugiego roku życia, dziecko ma ogromną szansę, by nadrobić zaległości i zacząć prawidłowo się rozwijać. Antosia ma 21 miesięcy i niepowtarzalną szansę na diagnostykę i leczenie przez najwybitniejszych specjalistów na świecie - w Schön Klinik w Niemczech. Cena nie jest wygórowana, to tylko kilkadziesiąt tysięcy złotych, które dla Antosi oznaczają być albo nie być.  

Rozmowa z Kingą Stępień - mamą Antosi, która od urodzenia zmaga się z lekooporną padaczką oraz objawami innej, niezdiagnozowanej jeszcze choroby.  

Magdalena Kowalska, Interia.pl: Jaki był dla ciebie najtrudniejszy moment od czasu narodzin Antosi?  

Kinga Stępień: Najtrudniejsze były momenty, w których lekarze sugerowali nawet, że Antosia może w każdej chwili umrzeć. Po pierwszych takich słowach nie mogliśmy się długo pozbierać, kilka miesięcy żyliśmy w jakimś zawieszeniu. Antosia miała po kilkaset napadów dziennie, straciliśmy z nią kontakt, lekarze odradzali rehabilitację, zabrali nadzieję. To było dla nas tym bardziej trudne, że pierwsze diagnozy i rokowania były dobre.

- Jeden z lekarzy obejrzał wyniki obydwu rezonansów Antosi i stwierdził, że objętość mózgu na drugim rezonansie zmniejszyła się, i że raczej nie odkryjemy, z deficytem jakiego enzymu mamy tu do czynienia. Wcześniej podejrzewał chorobę metaboliczną, choć nie był specjalistą w tej dziedzinie. Powiedział nam wprost, że nie będziemy mogli pomóc Tosi, że medycyna w takich przypadkach jest bezradna, że bardzo wiele rzeczy jest jeszcze nieodkrytych. Wtedy stan Antosi był bardzo zły. Uwierzyliśmy w te słowa. Na szczęście od tego czasu Tosia zrobiła postępy, dzięki rehabilitacji, dzięki zmniejszeniu się liczby napadów. To daje nadzieję, że może nie mamy do czynienia z postępującą chorobą. Takie podejrzenie podkopuje wiarę rodziców, zabiera nadzieję i siłę do walki, zamyka ich z chorobą w czterech ścianach.  

Dlaczego leczenie Antosi w Polsce nie jest wystarczające?  

- Myślę, że lekarze u nas skupiają się bardziej na leczeniu objawów. Owszem, wykonuje się podstawowe badania, ale jeśli one nic nie wykażą, nie poszerza się diagnostyki. Nie chcę generalizować, bo naprawdę poznaliśmy lekarzy, którzy chcieliby pomóc Tosi, jednak sami spotykają się z różnymi ograniczeniami, np. pracują na starszym sprzęcie albo ich placówki mają ograniczony budżet. W trudnych przypadkach potrzeba specjalistów z różnych dziedzin w jednym miejscu, wspólnych konsultacji. Słyszymy, że różne objawy, które ma Antosia, mogą być objawami jednej choroby, jednak my jeździmy od specjalisty do specjalisty, a każdy zamyka badania w swojej dziedzinie.

- Antosia miała wykonane dwa rezonanse mózgu, zdjęcia te widziało wielu specjalistów i nigdy nie powieliła się ta sama opinia, to samo podejrzenie. To my mamy wybrać, któremu specjaliście możemy zaufać. Chcemy zakończyć tę "pielgrzymkę" po lekarzach i udać się w miejsce, w którym specjaliści mają większe możliwości, by pomóc Antosi. Czas, niestety, działa na naszą niekorzyść, każdy miesiąc jest na wagę złota.  

Jesteś w stanie policzyć, w ilu placówkach i u ilu specjalistów konsultowaliście Tosię?  

- Łącznie odbyło się już kilkadziesiąt wizyt i hospitalizacji. Bardzo intensywny był pierwszy rok życia córeczki - łącznie prawie pół roku spędziła wtedy w szpitalach. Antosię konsultowali lekarze z Krakowa, z kilku ośrodków w Warszawie, Katowic oraz Kajetan. Szukaliśmy pomocy u neurologów dziecięcych, w poradniach chorób genetycznych, metabolicznych. Dodatkowo jest pod opieką nefrologa, okulisty, laryngologa.  

Na czym dokładnie polega leczenie w klinice w Niemczech? Co takiego robią tamtejsi lekarze?  

- Lekarze w Schön Klinik wykonują kilkudniowe badanie EEG, które trwa przez 24 godziny. U nas takie badanie najczęściej przeprowadza się przez ok. 20-40 minut. Dziecko nie zawsze jest w stanie zasnąć podczas badania, często trzeba je wielokrotnie powtarzać, nie zawsze udaje się zarejestrować napad padaczkowy, wynik bywa niemiarodajny. Określenie, z jakim typem napadów mamy do czynienia, pozwala dobrać odpowiedni lek. Lekarze z Schön Klinik, po analizie wyniku EEG, wykonują kilkugodzinny rezonans. Sprawdzają bardzo dokładnie te miejsca, które mogą być ogniskiem padaczki. Analizują, czy są szanse leczenia neurochirurgicznego oraz dobierają leki. W razie konieczności wykonują również badania dodatkowe. Dzięki długiej obserwacji, oraz bardzo dokładnym badaniom, lekarzom z tej kliniki, udało się zdiagnozować przyczynę padaczki wielu dzieci, którym w Polsce nikt nie potrafił pomóc.

- Skontaktowaliśmy się z kilkorgiem rodziców dzieci w podobnej sytuacji jak nasza córka. W większości przypadków lekarze pomogli zdiagnozować problem oraz zmniejszyć lub wyeliminować całkiem napady padaczkowe. Śledzimy losy dzieci, które odwiedziły klinikę w Niemczech, jesteśmy pod ogromnym wrażeniem, jak wiele z nich dzięki modyfikacji leczenia oraz zatrzymaniu napadów zaczęło się rozwijać. Źle dobrane leki nie dość, że nie pomagają, to mogą dodatkowo zwiększyć liczbę napadów innego typu. Lekarze z tej kliniki mają duże doświadczenie w leczeniu najtrudniejszych przypadków padaczki lekoopornej.  

Jaki jest koszt pobytu w tej klinice?  

- Nasz pobyt został wyceniony na niespełna 23 000 euro. Pierwsza wizyta w tej klinice zazwyczaj jest dłuższa, lekarze potrzebują więcej czasu na wykonanie swoich badań, analizę, konsylium. W naszym przypadku leczenie jest połączone również z intensywną rehabilitacją. Antosia będzie miała codziennie serie spotkań ze specjalistami z zakresu fizjoterapii, ergoterapii, logoterapii. 

Jak radzisz sobie na co dzień z opieką nad Tosią? I ze swoimi emocjami?  

- Czasami wydaje mi się, że stanęliśmy z mężem na wysokości zadania, że my i nasza córeczka poradzimy sobie w życiu. Bywają fajne dni, kiedy Tosia ma lepszą formę, może bawić się długimi godzinami, wydaje swoje śmieszne dźwięki i nasz dom na te chwile odżywa. Takie dni potrafią nas pozytywnie naładować. Jednak wciąż więcej jest dni trudnych, pełnych napadów, wymiotów i płaczu Tosi. Nasz dom przypomina wtedy szpital, a my nie możemy znieść cierpienia córeczki i świadomości, że nie możemy jej pomóc. Każdy dzień tak naprawdę jest inny, nauczyliśmy się, że nie możemy niczego planować. Dzień porodu zmienił nasze życie całkowicie. Przez wiele miesięcy nie radziliśmy sobie z emocjami, ale z czasem depresja i rozgoryczenie zmieniły się w determinację, by pomóc Tosi. Uczymy się nie myśleć w czarnych barwach, nie płakać na widok zdrowych dzieci, nie płakać nad Tosią. Wierzymy, że będzie zdrowa.  

Odczuwasz złość, że padło akurat na Antosię, że lekarze nie są w stanie jej pomóc?  

- Najmocniej na co dzień odczuwamy bezradność, jesteśmy pozostawieni z chorobą sami sobie. Lekarze, z wyjątkami, nie podpowiadają nam żadnych rozwiązań, dalszych kroków. Spotkaliśmy takich, którzy bali się leczyć Antosię w trakcie infekcji. Przerzucili na nas całą odpowiedzialność. Czuję złość, że w innych krajach, czasami kilkadziesiąt kilometrów od nas, ludzie mogą liczyć na lepszą pomoc. I mam na myśli tu różne schorzenia. Lekarze na Zachodzie prowadzą badania nad terapiami genowymi, mają nowocześniejszy sprzęt, leki, terapie.

- W Polsce, jeśli coś wychodzi poza ramy schematów, lekarze rozkładają ręce, medycyna jest bezradna. Można znaleźć mnóstwo trudnych historii o pozytywnym zakończeniu, wszystkie łączy jednak fakt, że to rodzina lub przyjaciele odnajdują możliwości leczenia za granicą. To oni wysyłają dokumentację pacjentów, proszą o konsultacje. Dzięki determinacji bliskich pacjenci otrzymują szanse na inne terapie, szanse pokonania choroby. Szanse, które niestety zazwyczaj kosztują bardzo dużo.  

Co robisz w momentach, kiedy czujesz, że już nie masz siły walczyć?  

- Przypominam sobie, że nie zostaliśmy całkiem sami. Że rodzina stoi za nami murem. Że mnóstwo osób zaangażowało się w to, żeby nam pomóc. I że to zaangażowanie trwa nadal, mimo upływu czasu. Nasi przyjaciele zorganizowali mnóstwo zbiórek charytatywnych, kiermaszów. Wydali nawet specjalną książkę dla dzieci - skontaktowali się z pisarzami i ilustratorami, którzy zgodzili się charytatywnie przekazać swoją twórczość; potem zebrali pieniądze na druk i w ten sposób cały dochód ze sprzedaży książki trafia na konto Tosi w Fundacji Kawałek Nieba. Dzięki tym wszystkim działaniom udało się zebrać połowę środków na leczenie w Niemczech, ale też na doraźne potrzeby w Polsce - dodatkową rehabilitację i specjalny wózek dla małej. Niestety, prywatne wizyty u lekarzy albo wyjazdy do szpitali w innych miastach też są kosztowne. Gdyby nie wsparcie tak wielu osób, leczenie Tosi byłoby jeszcze trudniejsze, a ona z pewnością nie byłaby w takim stanie, jak jest teraz.  

Jak można teraz pomóc Tosi?  

- Aktualnie jest prowadzona zbiórka na portalu Siepomaga.pl. Będzie ona aktywna do 6 maja, do tego dnia musimy wpłacić na konto kliniki w Niemczech pozostałą kwotę. Można także kupić piękną książkę charytatywną "PrzyTulanki. Opowiadania i wiersze dla dzieci", podarować ją komuś bliskiemu w prezencie i przy okazji pomóc Tosi - cały dochód ze sprzedaży książki wpływa na konto Antosi w fundacji i zostaje przeznaczony na jej leczenie i rehabilitację.

Zbiórka na leczenie w Niemczech: www.siepomaga.pl/tosia-stepien

Tutaj można kupić książkę, z której dochód w całości przeznaczany jest na leczenie i rehabilitację Tosi: www.przytulankidlatosi.pl