Wrodzona przepuklina przeponowa: Co trzeba wiedzieć

Przepuklina przeponowa jest wadą wrodzoną płodu, która objawia się wystąpieniem ubytku w przeponie (cienkim mięśniu, który oddziela narządy klatki piersiowej od jamy brzusznej). Ubytek ten (od 1,5 cm nawet do całkowitego braku przepony) skutkuje przemieszczaniem się narządów normalnie znajdujących się w jamie brzusznej do klatki piersiowej, co powoduje nieprawidłowy rozwój płuc i uciska serce.

Wada powstaje między 3. a 8. tygodniem życia i niestety zagraża życiu zarówno płodu, jak i noworodka (śmiertelność wynosi aż 50-90 proc.). Przeżywalność zależy przede wszystkim od objętości płuca, które umożliwi noworodkowi oddychanie po urodzeniu. Według danych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, częstość występowania przepukliny przeponowej wynosi 1 na 4000. Po co nam przepona? Przepona to najważniejszy mięsień oddechowy w naszym ciele. Pełni dwie niezwykle istotne funkcje. Po pierwsze, oddziela klatkę piersiową od jamy brzusznej, a po drugie, jej praca umożliwia nam oddychanie. Przepona rozwija się między 4. a 9. tygodniem życia płodowego.

Wewnątrzmaciczna terapia płodu

W związku z tym, sprawą najwyższej wagi jest możliwie jak najwcześniejsze jej wykrycie i oszacowanie stopnia jej ciężkości, bo dzisiejsza medycyna jest w stanie uratować niektóre maleństwa obciążone tą wadą i umożliwić im w miarę normalne, dalsze życie. Wrodzoną przepuklinę przeponową (WPP) diagnozuje się podczas badania USG, a także echokardiografii (echo serca). Po postawieniu wstępnej diagnozy i oszacowaniu szans na przeżycie maleństwa ciężarna kierowana jest na szereg badań dodatkowych (m.in. badania genetyczne). Kto powinien się dokładniej badać? Rozszerzone badania prenatalne w ciąży zaleca się kobietom po 35. roku życia, zwłaszcza gdy w ich rodzinie występowały choroby genetyczne lub jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadą rozwojową. Po określeniu rodzaju i ciężkości wady lekarz przedstawia pacjentce możliwe scenariusze dalszego postępowania. Jeśli w danym przypadku spełnione są konkretne kryteria (m.in. wskaźnik LHR płodu, określający stosunek obwodu płuc do obwodu głowy, wynosi poniżej 1), pacjentka może zostać zakwalifikowana do leczenia zabiegowego, wewnątrzmacicznego, metodą FETO. Pod tym enigmatycznym skrótem kryje się endoskopowa okluzja tchawicy płodu, czyli zabieg polegający na wprowadzeniu do tchawicy płodu balonika o wielkości około 2 cm.

Balon zatyka ujście dróg oddechowych i powoduje powiększanie się objętości płuca oraz szybsze dojrzewanie płuca. Choć zabieg ten nie leczy przepukliny, to jednak znacznie zwiększa szanse na przeżycie noworodka do czasu odbycia koniecznej interwencji chirurgicznej po porodzie.

Niezwykła droga życiowa osób z WPP

Wrodzona przepuklina przeponowa skutkuje m.in. niewydolnością oddechową i krążeniową noworodków. Dlatego po narodzinach przebywają one przez dłuższy czas (około 3 miesięcy) na oddziałach intensywnej terapii neonatologicznej, korzystając ze specjalistycznych urządzeń wspomagających oddychanie i inne funkcje życiowe. Wszystko jest oczywiście uzależnione od indywidualnego stanu pacjenta i powikłań, które mogą się pojawić. Jak już wcześniej wspomnieliśmy, noworodki z WPP po przyjściu na świat przechodzą poważną interwencję chirurgiczną. W uproszczeniu można powiedzieć, że polega ona na "odprowadzeniu" trzewi jamy brzusznej na właściwe miejsce i zamknięciu ubytku w przeponie. Jeśli otwór w przeponie jest niewielki, chirurdzy zszywają go. Czasami jednak ubytek przepony jest tak duży, że potrzebne jest zastosowanie "łaty". Przez wiele lat wykorzystywano do tego celu naturalny materiał przygotowywany m.in. z powięzi wołowej. Obecnie, w Polsce oraz w większości krajów na świecie, powszechnie stosowanym materiałem do rekonstrukcji przepony jest sztuczne tworzywo z politetrafluoroetylenu (znane szeroko jako gore-tex). 

Warto dodać, że dzieci z WPP są często określane jako niejadki. Problemy z jedzeniem mogą być u nich spowodowane długotrwałą intubacją (umieszczeniem plastikowej rurki w tchawicy, w celu zapewnienia drożności dróg oddechowych), zanikiem odruchu ssania lub refluksem żołądka. Na tym jednak nie koniec trudności. Dzieci po operacji i pobycie na oddziale intensywnej terapii wymagają rehabilitacji ruchowej, czego przyczyną jest długotrwałe leżenie i ograniczona możliwość ruchu. Rehabilitacja jest najczęściej inicjowana jeszcze na oddziale, a potem kontynuowana w domu. Dzieci z WPP często mają odkształcenia kręgosłupa, żeber i klatki piersiowej. Zwłaszcza te, u których została wszyta łata. Niestety, u niektórych dzieci w późniejszych latach może zajść potrzeba operacyjnej wymiany tej łaty. Generalnie jednak, dzieci którym udało się wyjść cało z tej opresji, wiodą później całkiem normalne życie. Świadczą o tym prawdziwe historie takich osób i ich rodzin, które można poznać odwiedzając stronę internetową Stowarzyszenia rodziców dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową i innymi wadami wrodzonymi oraz ich rodzin - "Zuzik"

Wiktor Szczepaniak (zdrowie.pap.pl)