Jak zdążyć przed rakiem
Tylko 5-10 proc. nowotworów złośliwych ma silne uwarunkowania dziedziczne. Za 90-95 proc. odpowiadają słabsze czynniki genetyczne oraz styl życia, kontakt z toksynami, wirusami czy lekami.
"Wykrycie mutacji predysponującej do zachorowania na nowotwór złośliwy oznacza ważne zmiany w planowaniu badań profilaktycznych danego pacjenta" - podkreśliła dr Dorota Nowakowska z Poradni Genetycznej Centrum Onkologii - Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.
Wskazania do badań genetycznych istnieją jednak dla niewielkiego odsetka osób. "Są to najczęściej osoby z rodzin, w których zachorowania na dany nowotwór pojawiają się w kilku pokoleniach, w których występują zachorowania na więcej niż jeden nowotwór, np. rak obydwu piersi czy rak piersi i rak jajnika u jednej osoby, albo gdy rak pojawia się w bardzo młodym wieku, np. przed 40 r. życia." - podkreśla dr Nowakowska.
W Polsce od kilku już lat u pacjentek, u których wykryto mutacje genu BRCA1 i BRCA2, predysponujących do raka piersi, wykonuje się tomografię rezonansu magnetycznego piersi, która umożliwia wykrycie nawet niewielkich zmian nowotworowych, niewidocznych w badaniu mammograficznym czy USG. Z kolei, u pacjentów z mutacjami, które predysponują do raka jelita grubego częściej robi się kolejne badania endoskopowe.
Jak podkreśliła dr Nowakowska, badania genetyczne w kierunku wykrycia genetycznych predyspozycji do raka powinny być zawsze poprzedzone konsultacją lekarską. Jej celem jest przedstawienie pacjentowi potencjalnych następstw diagnostyki, takich jak zaburzenia depresyjne i lękowe, utrudnienie w dostępie do niektórych form ubezpieczenia na życie czy zaburzenie relacji w rodzinie. W każdym przypadku konieczne jest zapewnienie ochrony danych osobowych pacjenta. Osoby należące do grup najwyższego ryzyka powinny być też skierowane do odpowiedniego programu opieki.
Zdaniem prof. Janusza Limona, kierownika Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku w wielu placówkach, które oferują testy genetyczne wykrywające dziedziczne mutacje, naruszane są podstawowe prawa pacjenta. Pracownicy tych laboratoriów zapominają poinformować pacjenta o ograniczeniach diagnostycznych testu i zakresie jego wiarygodności. Na przykład, ujemny wynik testu może być źródłem fałszywego poczucia bezpieczeństwa dla pacjenta, który nie zdaje sobie sprawy, że w powstawaniu nowotworu rolę odgrywają nie tylko czynniki genetyczne i środowiskowe - podkreśla prof. Limon. - Dlatego, przy stwierdzonym ryzyku rodzinnym, ujemny wynik nie wyklucza go z grupy podwyższonego ryzyka. Z drugiej strony, wykrycie mutacji nie musi być jednoznaczne z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór.
Obecnie, diagnostyka wykorzystująca testy genetyczne jest stosowana również w celu dobrania odpowiedniej, indywidualnej metody leczenia dla danego chorego. Badania genetyczne pozwalają np. określić tzw. profil molekularny nowotworu i dobrać najskuteczniejsze leki.
