Sensacyjne odkrycie dotyczące choroby Alzheimera. Sprawcą jest jeden gen?
Alzheimer jest jedną z najbardziej tajemniczych i dla wielu najbardziej przerażających chorób, bo niszczy mózg zabierający tym wspomnienia, osobowość aż wreszcie życie. Specjaliści od lat starają się poznać przyczynę choroby i opracować skuteczne metody jej zapobiegania i leczenia. Większość dotychczasowych prac naukowych podaje złożone i wieloskładnikowe przyczyny, jednak badanie opublikowane w styczniu 2026 roku jako głównego sprawcę wskazuje jeden gen.
W skrócie
- Badania opublikowane w 2026 roku wskazują, że gen APOE może odpowiadać za 90 proc. przypadków choroby Alzheimera.
- Gen APOE występuje u ludzi w trzech wariantach, z których jeden może chronić przed alzheimerem, a inny zwiększać ryzyko zachorowania.
- Naukowcy podkreślają, że mimo dużego wpływu genu APOE, inne czynniki także odgrywają rolę w rozwoju choroby.
- Więcej podobnych informacji znajdziesz na stronie głównej serwisu
APOE, czyli sprawca
APOE (apolipoproteina E) nie jest nowo odkrytym genem, naukowcy o jego istnieniu wiedzą już od lat. Zadaniem apolipoproteiny E jest kodowanie białka uczestniczącego w transporcie cholesterolu i innych tłuszczów.
Od lat nie jest też tajemnicą, że APOE ma związek z chorobą Alzheimera. Apolipoproteina E wpływa na kilka procesów w mózgu: naprawę neuronów, kontrolę stanu zapalnego oraz usuwanie amyloidu-β - toksycznych blaszek charakterystycznych dla alzheimera.
Niemal pół miliona pacjentów
Gen znany od dawna, podobnie jak jego związek z chorobą Alzheiemera - co zatem jest sensacyjnego w badaniach opublikowanych na łamach "NPJ Dementia"? Skala zjawiska. Naukowcy z University College London przeanalizowali powtórnie wyniki 470 000 osób z różnych baz danych genetycznych. Badanie wykazało, że APOE może odpowiadać nawet za 90 proc. przypadków choroby Alzheimera.
Wersja APOE, która chroni przed alzheimerem
Choć według najnowszej analizy APOE może powodować aż 90 proc. przypadków choroby Alzheiemra, to jednak istnieje sytuacja, w której pełni funkcję ochronną.
Gen występuje u ludzi w trzech wariantach: ε2, ε3 i ε4. Najpopularniejszym jest ε3, który posiada ok. 95 proc. populacji świata - do tej pory uważano, że jest to wariant neutralny, bez wpływu na powstawanie alzheimera. Największe ryzyko choroby występuje o nosicieli wariantu ε4, którzy stanowią 28 proc. populacji, zaś najmniejsze prawdopodobieństwo zachorowania mają ludzie z wariantem ε2 - 14 proc. populacji.
Jeden gen, wiele możliwości
W praktyce dziedziczymy dwie kopie genu - jedną po matce, a drugą po ojcu, co prowadzi do powstawania sześciu kombinacji. Najrzadziej występującym połączeniem jest ε2 i ε2. Autorzy badania stwierdzają, że: "gdyby wszyscy ludzie posiadali genotyp ε2/ε2, częstość występowania choroby Alzheimera byłaby prawdopodobnie minimalna, niezależnie od innych czynników ryzyka".
Większość dotychczasowych badań skupiała się na wersji ε4, która w każdym możliwym zestawieniu niesie ze sobą zwiększone ryzyko choroby Alzheimera.
Ponieważ wariant ε3 uważano za neutralny, do tej pory nie poświęcano szczególnej uwagi jego kombinacjom, choć większość ludzi nosi co najmniej jedną kopię ε3. Naukowcy z University College London wykazali, że kombinacje z wariantem ε3 także przyczyniają się, choć w mniejszym stopniu niż ε4, do zwiększenia ryzyka wystąpienia choroby, dlatego że są one tak powszechne.
Z badań wynika, że gdy spojrzeć na wszystkie możliwe kombinacje wariantów APOE, to okazuje się, że gen ten odpowiada za 90 proc. przypadków wystąpienia alzheimera.
Dotychczasowe podręczniki można wyrzucić do kosza?
Autorzy analizy podkreślają, że wyniki ich badań nie oznaczają, iż gen determinuje absolutnie każdą chorobę - nawet osoby z grupy wysokiego ryzyka genetycznego nie zawsze chorują na alzheimera, co pokazuje, że inne czynniki (środowiskowe, metaboliczne czy związane ze stylem życia) również mają znaczenie. Niemniej jednak wpływ APOE jest znacznie większy, niż wcześniej sądzono, a rola uznawanego za neutralny wariantu ε3 jako czynnika ryzyka jest odkryciem zaskakującym.
Źródło: "The proportion of Alzheimer's disease attributable to apolipoprotein E" w "NPJ Dementia"
