Czerniak rodzinny – zapisany w genach
Rocznie w Polsce diagnozuje się około 2 do 2,5 tysiąca przypadków zachorowania na czerniaka. Z tego 3-15 procent stanowią tak zwane czerniaki występujące rodzinnie, do których predyspozycje dziedziczymy w genach. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wykrycie choroby we wczesnym stadium, co daje blisko 100-procentową szansę na całkowite wyleczenie.
Czerniak jest wyjątkowo złośliwą odmianą nowotworu skóry. Stanowi od 1 do 2 procent wszystkich diagnozowanych nowotworów w Polsce. Niestety w ostatnich latach lekarze obserwują systematyczny wzrost zachorowalności na to schorzenie, nie tylko w Polsce, ale ogólnie na całym świecie. Ofiarami czerniaka są przeważnie ludzie rasy białej, coraz więcej pacjentów jest z grupy wiekowej 30-50 lat, co dotąd było rzadszym zjawiskiem.
Co powinno zwrócić szczególną uwagę
Czerniaka diagnozuje się wstępnie według systemu klasyfikacji ABCDE:
● A - asymetria znamienia
● B - nierówne brzegi znamienia (nieregularny kształt)
● C - różnoraki kolor znamienia (nierówne wysycenie barwników)
● D - średnica znamienia przekracza 5 mm
● E - uwypuklenie znamienia
Występowanie więcej niż jednej z tych cech powinno skłonić do wizyty u dermatologa. Zaleca się wówczas wykonanie badania dermatoskopem, specjalnym urządzeniem, które pozwala obejrzeć znamiona w powiększeniu. Zaawansowana postać czerniaka może objawiać się swędzeniem i obrzękiem, a nawet krwawieniem. Jest to znak, że należy natychmiast udać się do lekarza.
Czerniak występujący rodzinnie - kogo może dotyczyć
- Tak zwany dziedziczny czerniak złośliwy w 25 do 40 procent przypadków powstaje w wyniku zaistnienia mutacji w genie CDKN2A. Gen ten odgrywa niezwykle istotną rolę w organizmie człowieka, gdyż między innymi odpowiada za kodowanie białek zapobiegających niekontrolowanym podziałom komórkowym. Mutacje w genie CDKN2A prowadzą do powstawania nowotworów - mówi lek. Paweł Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego ENEL-MED.
Nosicielstwo tej mutacji to 30 procentowe ryzyko zachorowania na czerniaka. Wzrasta ono jednak gdy w rodzinie już pojawił się przypadek tego nowotworu skóry.
Warto wiedzieć: Występowanie mutacji genu CDKN2A to także większe ryzyko zachorowania na raka trzustki oraz nowotworów złośliwych mózgu.
Badanie genetyczne można rozważyć:
● gdy członek bliskiej rodziny (ojciec, matka, brat, siostra) zachorował na czerniaka,
● gdy posiada się skórę wrażliwą na działanie promieni ultrafioletowych (cechy wyróżniające: jasna karnacja, rude lub bardzo jasne włosy, piegi, niebieskie tęczówki, skłonność do poparzeń słonecznych),
● w przypadku mutacji genu CDKN2A u bliskiego krewnego
Badanie genetyczne w kierunku wykrycia tzw. rodzinnego czerniaka są proste i szybkie. Można je wykonać w placówce medycznej albo samodzielnie w domu, zamawiając on-line specjalistyczny pakiet. Badanie sprowadza się do umieszczenia kilku kropel krwi na specjalnej bibułce. Tak przygotowane próbki należy włożyć do odpowiedniego opakowania i odesłać do laboratorium.
Jak przeciwdziałać
Szczególnie osoby, które znajdują się w grupie wysokiego ryzyka, powinny zadbać o wprowadzenie do życia działań profilaktycznych przeciw czerniakowi. Ale pamiętać powinien o nich każdy. Czerniak jest bardzo złośliwą odmianą nowotworu skóry, która późno wykryta ma niestety wysoką śmiertelność. Dlatego warto pamiętać o następujących wskazówkach. Należą do nich:
● zapewnienie skórze ochrony przeciwsłonecznej, szczególnie w okresie wiosenno-letnim (poziom filtra powinien być dostosowany do karnacji i potrzeb skóry, warto w tym zakresie skorzystać z pomocy dermatologa)
● okresowe badania znamion dermoskopem (zaleca się raz na pół roku)
● profilaktyczne usuwanie znamion, które budzą podejrzenia, oraz badanie ich pod kątem histopatologicznym
● nadzór onkologiczny dla osób z rodziny chorego na czerniaka
● skrining zagrożonego narządu, w którym pojawił się przerzut u chorego członka rodziny
● badanie genetyczne pod kątem występowania mutacji m.in. CDKN2A
- Badanie genetyczne jest środkiem profilaktycznym, o którym warto pomyśleć. Daje ono bowiem możliwość wcześniejszego wykrycia nowotworu albo określenia predyspozycji do niego, a tym samym podjęcia określonych działań mających na celu ratowanie zdrowia - dodaje lek. Paweł Stelmasiak.
