Najczęstsza choroba genetyczna

W Polsce na mukowiscydozę cierpi ponad 1 tys. 200 osób i co roku diagnozowanych jest około 120 nowych chorych. Niestety choroba ta, ze względu na częsty brak charakterystycznych objawów lub ich podobieństwo, mylona jest z astmą, alergią czy nietolerancją pokarmową, co wydłuża czas postawienia diagnozy i zmniejsza skuteczność prowadzonej później terapii.

Przyczyną schorzenia jest wrodzony defekt genu CFTR. Co 25 człowiek jest nosicielem tego uszkodzonego genu, który wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

Reklama

Do najbardziej typowych objawów choroby należy niedrożność smółkowa, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, polipy nosa, przewlekły kaszel. Stanowią one wskazanie do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku mukowiscydozy. Współczesna medycyna nie gwarantuje wyleczenia pacjenta, ani zatrzymania postępu choroby, może jedynie łagodzić uciążliwe dolegliwości.

W Polsce na mukowiscydozę cierpi ponad 1 tys. 200 osób i co roku diagnozowanych jest około 120 nowych chorych. Niestety choroba ta, ze względu na częsty brak charakterystycznych objawów lub ich podobieństwo, mylona jest z astmą, alergią czy nietolerancją pokarmową, co wydłuża czas postawienia diagnozy i zmniejsza skuteczność prowadzonej później terapii.

Dla porównania, w Polsce mukowiscydoza rozpoznawana jest u dzieci w wieku ok. 3,5-5 lat, natomiast w krajach Europy Zachodniej już w pierwszych miesiącach życia.

Edukacja i budowanie świadomości społecznej jest szansą na zmianę tego stanu, dlatego Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO przy wsparciu różnych instytucji organizuje od kilku lat Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, mając nadzieję, że przyczyni się on do wzrostu wiedzy i poziomu diagnostyki tej choroby. W tym roku po raz pierwszy kampania odbywa się dzięki wsparciu środków Unii Europejskiej. Honorowy patronat nad nią objęła Minister Zdrowia Ewa Kopacz. Ambasadorką kampanii jest aktorka Paulina Holtz.

W ramach VII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w ponad 19 ośrodkach medycznych w Polsce będzie można skorzystać z bezpłatnych telefonicznych konsultacji medycznych. Terminy dyżurów oraz pełna lista ośrodków biorących udział w przedsięwzięciu dostępna jest na stronie www.mukowiscydoza.pl.

Tradycyjnie również pod numerem telefonicznym Fundacji (012) 292 31 80 i adresem e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl przez cały tydzień, 24h na dobę udzielane będą informacje na temat akcji i choroby.

W okresie tym prowadzona będzie także szeroka kampania informacyjna mająca na celu zwiększenie wiedzy społecznej na temat diagnostyki i objawów tej choroby. Plakaty i ulotki na temat mukowiscydozy pojawią się w przychodniach, szpitalach, szkołach rodzenia, przedszkolach, żłobkach, uczelniach wyższych, szkołach podstawowych, sieci sklepów SMYK i w wielu miastach całej Polski.

Dowiedz się więcej na temat: skuteczność | podobieństwo | mukowiscydoza | choroby

Reklama

Najlepsze tematy

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje