Genetyka - nieocenione wsparcie w walce z nowotworem

Co to są badania genetyczne? Czym jest tzw. obciążenie genetyczne?

- Badania genetyczne to analiza naszego DNA. Poprawność w jego zapisie oznacza prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Brak tej poprawności może przekładać się na wystąpienie choroby. Istnieją takie zmiany w genach - mutacje, które są patogenne i osoby, które mają taki wadliwy kod genetyczny, po pierwsze przekazują go dalej, a po drugie mają większe ryzyko zachorowania na określone typu nowotworów. Co ważne, bo niewiele kobiet zdaje sobie z tego sprawę śledząc w swojej rodzinie tylko chorujące kobiety, nosicielami "złej" mutacji genów mogą być także mężczyźni, którzy mogą ale nie muszą chorować na raka sutka, natomiast mogą przekazać taki wadliwy kod swoim dzieciom.

Mutacje w genach mogą także powstawać spontanicznie, pod wpływem czynników zewnętrznych w czasie naszego życia, nie musimy ich koniecznie odziedziczyć.

Jest Pani biologiem molekularnym i genetykiem, proszę powiedzieć, kto według pani powinien wykonać badania mutacji genów BRCA1, BRCA2?

- Te badania powinna wykonać z pewnością każda kobieta, w rodzinie której występowały zachorowania na nowotwory, zwłaszcza raka piersi i zwłaszcza jeśli wystąpiły przed 40. rokiem życia lub nietypowo (obustronnie w obu piersiach, w piersi u mężczyzn). Wskazania do badań nie ograniczyłabym jednak tylko do tej grupy, a raczej wskazała, że badania genetyczne mogą wykonać wszystkie zdrowe kobiety, które chcą ocenić ryzyko. Jeżeli populacyjne ryzyko zachorowania na raka piersi  wynosi ok 6%, a w przypadku posiadania mutacji w BRCA1 wzrasta nawet do 80% warto o tym wiedzieć. Polecałabym także wykonanie badań genetycznych wszystkim paniom zamierzającym stosować  terapie hormonalne, zarówno antykoncepcję jak i  hormonalną terapię zastępczą. Potwierdzona mutacja w genach BRCA jest przeciwwskazaniem do przyjmowania hormonów.

Testy tego typu wykonuje się też u osób chorych lub tych, które chorowały w przeszłości, wówczas wyniki tych badań są pomocne w ocenie szans na wyleczenie lub nawrót choroby.

Czy powinna zrobić kobieta, która wyjdzie mutacja w genie BRCA1 lub BRCA2? Czy to zawsze jest "wyrok"?

- Oczywiście dodatni wynik tego badania, nie jest jednoznaczny z chorobą nowotworową, niemniej silnie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. Na pewno jest to znaczący sygnał do podjęcia intensywnych badań profilaktycznych takich jak diagnostyka obrazowa USG lub badania biochemiczne markerów nowotworowych. Istnieją sytuacje kiedy to ryzyko zostaje oszacowane na bardzo wysokim poziomie, wtedy rozważana jest nawet profilaktyka radykalna czyli mastektomia. Tak jak było to w przypadku popularnej aktorki Angeliny Jolie, u której to ryzyko zachorowania oceniona na około 90 %.

Czy stosowanie hormonalnej antykoncepcji zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu?

- Badania wskazują na korelację między stosowaniem terapii hormonalnej oraz wzrostem ryzyka zachorowania na nowotwory piersi i jajnika. Nosicielstwo określonych mutacji w genach BRCA 1, BRCA2 i stosowanie terapii hormonalnej dodatkowo zwiększa to ryzyko. Dlatego w przypadku planowania zarówno antykoncepcji hormonalnej jak i hormonalnej terapii zastępczej warto poznać swoje geny. W przypadku wykrycia mutacji najlepiej skonsultować się z lekarzem i rozważyć alternatywne metody.

Czy jeśli w mojej dalekiej rodzinie ktoś chorował na nowotwór piersi to ja tez mogę zachorować?

- Na nowotwór może niestety zachorować, każdy ponieważ większa część nowotworów powstaje spontanicznie - pod wpływem czynników zewnętrznych, jest złożona i często wielogenowa. Jeśli w mojej  rodzinie pojawił się pojedynczy przypadek zachorowania na nowotwór piersi nie jest to jednoznaczne z tym, że i ja zachoruję. Pojedynczy przypadek nie spełnia kryteriów kliniczno - rodowodowych, czyli dziedziczności.  Jednak należy zachować czujność i dla własnego spokoju sprawdzić genetyczne predyspozycje, mutacje mogą być dziedziczone także w linii męskiej, o czym mało kto pamięta.

Czy jeśli wykonam badania genetyczne pod kątem nowotworów i będzie z nich wynikało, że nie mam predyspozycji genetycznych do zachorowania to mogę czuć się spokojnie "na zawsze"?

- Nie polecam takiej postawy, tak jak wspomniałam, większość nowotworów powstaje spontanicznie, w czasie naszego życia, składają się na to różne czynniki zewnętrzne, dlatego zachorować możemy w różnych momentach naszego życia. Wykonane badanie genetyczne daje nam niejako obraz wyjściowy, jednak ten obraz z biegiem życia może ulegać zmianie.

Wśród badań ogólnych, jakie oferujecie Państwo w ramach akcji "Czy wszystko gra" są także markery nowotworowe CA125 i CA 15-3. Czyli jeśli ich poziom wyjdzie podwyższony to powinnam wykonać także badania mutacji genów? Czy to jest wskazanie do dalszego badania?

- Biochemiczne markery nowotworowe CA125 i CA 15-3 są wskaźnikami mówiącymi o sytuacji, która dzieje się tu i teraz w naszym organizmie. Ich podwyższony poziom  wskazuje, że "coś się dzieje" ale  na szczęście nie zawsze oznacza proces nowotworowy. Znam jednak pacjentkę, która wykonywała te badania regularnie i już nieznaczny wzrost CA125 zasugerował jej głębsza diagnostykę i wizytę u lekarza i jak twierdzi wczesna interwencja uratowała jej życie. Zatem jeśli mamy podwyższone markery biochemiczne, na pewno warto pogłębić diagnostykę, aby sprawdzić z czego to wynika, kolejnym krokiem do wykonania będzie na pewno badanie USG, można także sprawdzić geny. 

Skąd Państwo wiedzą jakie geny badać, mamy ich w końcu bardzo dużo?

- Od czasu zsekwencjonowania ludzkiego genomu trwają nieustanne badania nad genami w poszukiwaniu markerów, czyli swoistych wskaźników, wskazujących na podłoże różnych chorób.  Są to różnego rodzaju zmiany, które mogą przyczyniać się do rozwoju chorób, wpływać na zmienione funkcjonowanie.  Jednak należy pamiętać, że nie każda zmiana w DNA jest patogenna, czyli powodująca chorobę, nawet w obrębie jednego genu. Laboratorium DIAGNOSTYKA oferuje w swoich pakietach analizę mutacji patogennych, których wpływ na predyspozycje do rozwoju chorób nowotworowych został poparty licznymi dowodami naukowymi i wieloletnimi badaniami. Dodatkowo są to mutacje specyficzne dla polskiej populacji.

Czy na badania genetyczne trzeba mieć skierowanie od lekarza czy można je wykonać samodzielnie?

- Na badania w naszych laboratoriach nie trzeba mieć skierowania, można zdecydować o jego wykonaniu indywidualnie. W wielu przypadkach także lekarze wysyłają na badania genetyczne swoje pacjentki, po to by dobrze zdiagnozować sytuację, obecnie trwa kampania o nazwie "Czy wszystko gra" w której są dwa pakiety: 15 różnych badań przesiewowych i specjalistyczne badania genetyczne, obydwa można wykonać z 50% zniżką co ma wesprzeć kobiety w profilaktyce. Kampania potrwa do 31 maja 2017 roku.