Badania genetyczne w diagnostyce raka piersi

Tegoroczna konferencja odbędzie się w dniach 3-5 kwietnia w Centrum Szkolenia Falenty w Raszynie k. Warszawy. Głównym jej tematem będzie rola badań genetycznych w diagnostyce i wyborze terapii raka piersi.

- Badania genetyczne mogą jedynie pomóc w określeniu ryzyka zachorowania na raka piersi, nie pomogą natomiast przewidzieć, czy i kiedy kobieta zachoruje - powiedziała dr Dorota Nowakowska, genetyk z Centrum Onkologii w Warszawie.

Jak wyjaśniła, do badań genetycznych lekarze powinni kierować kobiety na podstawie szczegółowego wywiadu rodzinnego. W czasie takiego wywiadu ustala się, czy krewni pierwszego stopnia chorowali lub chorują na raka piersi, raka jajnika lub inne choroby kobiece.

- Jeśli któreś ze schorzeń wystąpiło lub występuje przynajmniej u trzech najbliższych krewnych danej osoby, zwłaszcza przed 50. rokiem życia, to jest ona zaliczana do grupy wysokiego ryzyka - powiedziała dr Nowakowska. Według niej właśnie te osoby powinny się poddać badaniom genetycznym.

Na tego typu testy pacjenci kierowani są przez poradnie genetyczne, które znajdują się przy ośrodkach onkologicznych w całej Polsce. Warunkiem jest uzyskanie pisemnej zgody pacjenta, które powinno być poprzedzone informacjami na temat pozytywnych, ale też potencjalnych negatywnych skutków takiej diagnostyki, jak np. niepokój i stres po wykryciu zmiany genetycznej, a nawet dyskryminacja w rodzinie.

Do badania potrzebna jest najczęściej krew pacjenta. - W praktyce analiza polega na wykrywaniu mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. W przypadku wykrycia mutacji w BRCA1 ryzyko rozwoju raka piersi jest wyższe o 50 do 70 proc., a raka jajnika o około 30 proc. - powiedziała dr Nowakowska.

Badaczka podkreśliła też, że wykrycie zmiany (mutacji) w konkretnym genie nie równa się 100 proc. pewności zachorowania na raka piersi czy raka jajnika. Może to być jednak pomocne w dobraniu dalszego indywidualnego postępowania profilaktycznego lub terapeutycznego, gdyby kobieta zachorowała.

Wskazania, dotyczące postępowania w wypadku wykrycia mutacji, powinien przedstawić pacjentce lekarz z poradni genetycznej. - Może to być zalecenie ścisłej obserwacji i częstych badań kontrolnych, leczenie środkami, które zmniejszają ryzyko rozwoju raka piersi, a nawet obustronne usunięcie piersi z jednoczesną ich rekonstrukcją i usunięcie jajników - tłumaczyła dr Nowakowska.

Według lekarzy, w Polsce szanse pięcioletniego przeżycia ma 57 proc. pacjentek z rakiem piersi natomiast w USA odsetek ten wynosi 80 proc.

- Główną przyczyną takiego stanu rzeczy jest niska świadomość społeczna i słaba wiedza lekarzy pierwszego kontaktu na temat czynników ryzyka, metod zapobiegania oraz diagnostyki i leczenia tego raka - mówił dr hab. Tadeusz Pieńkowski z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Centrum Onkologii Instytutu Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

Klinika jest współorganizatorem konferencji "Diagnostyka i Leczenie Raka Piersi", w której weźmie udział około 600 lekarzy, w tym wybitni znawcy tematu z Polski i całego świata.