Badania prenatalne – inwazyjne i nieinwazyjne. Kiedy warto je wykonać?

Badania prenatalne to specjalistyczne testy przeprowadzane w trakcie ciąży, mające na celu ocenę stanu zdrowia i rozwoju płodu. Dzięki nim można wcześnie wykryć potencjalne nieprawidłowości czy wady rozwojowe, które mogą mieć wpływ na dalsze życie dziecka. Jakie są rodzaje tych badań?

Głównym celem badań prenatalnych jest dostarczenie przyszłym rodzicom informacji o zdrowiu ich dziecka oraz podjęcie ewentualnych decyzji dotyczących dalszego postępowania w przypadku wykrycia nieprawidłowości. Pomagają one także lekarzom w odpowiednim przygotowaniu się do porodu, jeżeli istniejące ryzyko sugeruje potrzebę specjalistycznej opieki podczas narodzin.

Badania prenatalne można podzielić na dwa główne rodzaje: nieinwazyjne i inwazyjne. Oto niektóre z najczęściej wykonywanych badań w każdej z tych kategorii:

1. Nieinwazyjne badania prenatalne:

• ultrasonografia (USG) - jest to najczęściej wykonywane badanie w trakcie ciąży. Pozwala ocenić rozwój płodu, lokalizację łożyska, ilość płynu owodniowego oraz wykryć ewentualne wady rozwojowe;
• nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi matki - jest to nowoczesne badanie, które pozwala na analizę fragmentów DNA płodu obecnych w krwi matki w celu wykrycia chromosomalnych wad rozwojowych. Przykładem takiego badania jest test NIFTY pro

2. Inwazyjne badania prenatalne:

• amniopunkcja - badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego w celu analizy komórek płodu. Daje możliwość wykrycia wad chromosomalnych, genetycznych oraz niektórych wrodzonych wad metabolicznych;
• biopsja kosmówki (CVS) - to procedura, podczas której pobiera się próbkę komórek z kosmówki (część łożyska) w celu analizy genetycznej;
• kordocenteza - to procedura polegająca na pobraniu krwi z pępowiny w celu diagnozy pewnych wad genetycznych i infekcji.

Nieinwazyjne badania prenatalne są uważane za bezpieczne i mogą dostarczyć ważnych informacji na temat zdrowia płodu. Mają one jednak pewne ograniczenia i nie zastępują inwazyjnych badań diagnostycznych. Te mogą natomiast dostarczyć pewnych i dokładnych informacji na temat statusu genetycznego płodu, ale wiążą z pewnym (choć niewielkim) ryzykiem powikłań.

Amniopunkcja i biopsja kosmówki niosą ze sobą ryzyko powikłań w postaci krwawienia, infekcji, uszkodzenia płodu czy łożyska oraz groźby poronienia. Ryzyko to jest jednak niskie i waha się w zależności od ośrodka i doświadczenia lekarza wykonującego procedurę. 

Badania prenatalne wykonuje się w różnych etapach ciąży, w zależności od rodzaju badania i celu jego przeprowadzenia. Oto kiedy najczęściej wykonywane są poszczególne testy:

Nieinwazyjne badania prenatalne

Ultrasonografia (USG):

• USG w I trymestrze - między 11. a 14. tygodniem ciąży;
• USG morfologiczne (II trymestr) - między 18. a 22. tygodniem ciąży;
• dodatkowe badania USG mogą być zalecone w innych okresach ciąży w zależności od indywidualnych potrzeb i ewentualnych zagrożeń.

Badanie krwi matki:

• dualny test - między 11. a 14. tygodniem ciąży;
• potrójny lub czteropunktowy test - między 15. a 18. tygodniem ciąży;
• nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi matki (NIPT) - może być wykonane już od 10. tygodnia ciąży i jest dostępne do końca ciąży. Najczęściej jest jednak zalecane między 10. a 20. tygodniem.

Inwazyjne badania prenatalne

• biopsja kosmówki (CVS) - między 11. a 14. tygodniem ciąży;
• amniopunkcja - zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży, chociaż może być wykonana później, jeśli istnieją ku temu wskazania.

Decyzja o tym, kiedy dokładnie przeprowadzić badanie, zależy od wielu czynników. Są to np. wiek matki, historia medyczna rodziny, wyniki wcześniejszych badań oraz ewentualne ryzyko wystąpienia wad genetycznych czy rozwojowych. Ważne, aby konsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę w sprawie optymalnego czasu i rodzaju badań prenatalnych dostosowanych do indywidualnych potrzeb pacjentki.

Podsumowując, współczesna medycyna oferuje różnorodne metody diagnozy, które z jednej strony dostarczają cennych informacji, z drugiej natomiast mogą wiązać się z pewnym ryzykiem. Technologia medyczna rozwija się w zawrotnym tempie, a nowoczesne badania prenatalne stają się coraz bardziej precyzyjne i bezpieczne. Każda przyszła mama powinna być jednak świadoma zarówno potencjalnych korzyści, jak i ryzyka. Kluczem jest świadome podejście, wsparcie ze strony specjalistów oraz otwartość na zdobywanie wiedzy.