Nie pozwólmy Tosi zamienić się w kamień

- Fibrodysplazja polega na tym, że kiedy organizm dostaje sygnał, że została naruszona tkanka łączna - mięśnie, ścięgna, powięzi itd. - chcąc ją naprawić tworzy pancerz, czyli wypełnia ją kością - tłumaczą rodzice Tosi Justyna Sowa i Robert Pióro. - Często te urazy tworzą się samoczynnie i po kilku dniach kostnieją. Przed diagnozą zdarzało się, że na SOR-ze posądzali nas o upuszczenie małej lub jej bicie.

Pomimo, że Tosia urodziła się z charakterystycznymi dla FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) cechami: duże palce u stóp wyglądały jak haluksy, miała krótsze kciuki i pochyloną do przodu główkę (później okazało się, że to zwyrodnienie kręgu), przez 18 miesięcy lekarze nie wykryli choroby. Niepokój u jednego z nich wzbudziły zdjęcia rentgenowskie wykonane w szpitalu dziecięcym w Prokocimiu, a specjalista kliniki genetycznej w Poznaniu bezsprzecznie potwierdził symptomy. Dzięki temu Tosia została najmłodszym zdiagnozowanym na świecie pacjentem chorym na FOP.

- Byłam strasznie rozczarowana - Justyna wspomina moment, w którym usłyszała diagnozę. - Przez rok żyłam w przekonaniu, że mam zdrowe dziecko, a nagle dowiedziałam się, że być może nie dożyje swojej matury, albo za kilka lat będzie całkowicie sparaliżowane. Najgorsze jest to, że dalej nie wiemy, czy tak nie będzie.

Frederick S. Kaplan, lekarz z Florydy, który odkrył, że za postępujące kostniejące zapalenie mięśni odpowiedzialna jest mutacja genu ACVR1 przyznaje, że nadal niewielu lekarzy wie o istnieniu tej choroby. Zazwyczaj dzieci z jej objawami wcześniej leczone są chemioterapią, albo rehabilitowane na siłę, co tylko przyspiesza tworzenie się kostnych zmian. Tymczasem chorym na FOP nie można robić żadnych wkłuć, gastroskopii czy innych inwazyjnych badań. Nie można unieruchamiać ciała kołnierzami czy szynami ortopedycznymi.

W Polsce na FOP choruje 18 osób, w tym 42-letni Tomasz Przybysz, o którym pisaliśmy w serwisie Fakty - przeczytaj. Założył stronę internetową poświęconą tej chorobie i robi wszystko, by jej świadomość w Polsce była jak największa. Pierwsze symptomy pojawiły się, gdy miał 6 lat. Na co choruje, dowiedział się prawie ćwierć wieku później. Nazywa FOP "genetycznym horrorem".

Ta choroba rzadko uaktywnia się tak wcześnie, jak w przypadku Tosi. - Nie da się jej leczyć, nie da się jej przeciwdziałać, ale już przynajmniej wiemy, jak ograniczać jej działanie - mówi Justyna. -Teraz nasza córka nie odchyla już głowy do tyłu i na boki, skostniałe plecy nie pozwalają jej się schylić i podnieść czegoś z ziemi, chodzić po schodach czy skakać. Obie rączki ma usztywnione w łokciu, stara się sobie radzić naprzemiennie używając raz lewej, raz prawej do pisania czy jedzenia. Walczymy przede wszystkim o to, żeby była jak najdłużej sprawna.

- Kiedy zaczynają się obrzęki, podajemy Tosi sterydy - tłumaczy Robert. - One "wyłączają" układ odpornościowy, dzięki temu organizm nie broni się i nie tworzy dużego obrzęku, który później kostnieje. Problemem jest to, że sterydów nie powinno się podawać dłużej niż trzy - cztery dni, a po tym czasie obrzęki potrafią wracać ze zdwojoną mocą.

Dr Rolf Morhart, lekarz z niemieckiej kliniki w Garmisch-Partenkirchen specjalizujący się w FOP przestrzegła, że pierwsze cztery lata będą najtrudniejsze, bo najwięcej pojawi się samoistnych obrzęków, którym pomimo największej uwagi opiekunów, nie da się przeciwdziałać. - Obrzękowi zawsze towarzyszy ból, a trwa to nawet do sześciu tygodni. W tym czasie Tosia dostaje silne środki przeciwbólowe nawet trzy razy dziennie - mówi Justyna. - Na razie ma dwa latka, nie może nam zakomunikować, że coś ją boli, ale to bardzo po niej widać. Jest apatyczna, źle śpi, nigdy nie przesypia całej nocy. Widać, że ból jest z nią cały czas.

Do tego dochodzą problemy z utrzymaniem równowagi. Po jednym z pobytów w szpitalu Tosia przybrała na wadze 1,5 kilograma, nie jedząc prawie nic. Była to waga skorupy, która wytworzyła się na plecach dziecka. Tosia wie, że nie może sobie pozwolić na upadek, stłuczenie żadnej części ciała, skaleczenie. Wszystkie przeszkody pokonuje bardzo ostrożnie, bo każda utrata równowagi może skończyć się kolejnym bólem i narastaniem nowej kości. Podobne efekty przynosi każda infekcja, każde przeziębienie. Ostatnie badania biochemiczne wskazują możliwy związek cukrów i glutenu z tworzeniem się zmian kostnych, rodzice więc zaczynają eksperymentować z dietą Tosi.

Dziecko pochłania ich całą uwagę. Choć pomagają im dziadkowie, tylko oni znają ciało Tosi na tyle, żeby wiedzieć, gdzie pojawia się nowe zgrubienie, ile i kiedy podać sterydów, jak pilnować małej na placu zabaw. Justyna po skończeniu studiów, tuż po diagnozie dziewczynki, została z nią w domu. Jest rodzicem na etacie. Robert pracuje jako oświetleniowiec, często wyjeżdża za granicę, ale Justyna go chwali, że kiedy wraca jest dużym wsparciem i dla córki, i dla niej.

Żeby mogła iść do przedszkola

Tosia uwielbia układać klocki Lego i puzzle. Lubi też malować. Radzi sobie z tym, choć ma bardzo ograniczony zasięg rąk. Kocha spacery, wystarczy słowo, żeby stała w przedpokoju gotowa do ubierania. Ważny jest dla niej kontakt z dziećmi. Dlatego rodzice chcą ją mimo zagrożeń infekcjami i urazami posłać do przedszkola. Albo będzie z nią chodzić Justyna, albo uda się zorganizować dodatkową opiekę. W Poznaniu się udało wywalczyć asystenta dla ucznia podstawówki chorego na FOP. To ważne, żeby Tosia uczestniczyła w zabawach z innymi dziećmi, bo musi się dobrze rozwijać. Jeszcze nie mówi, ale na razie nie ma powodów do niepokoju. Póki reaguje na dźwięki, to nie ma zagrożenia zwapnienia narządów słuchu.

Chorzy na FOP umierają przez uduszenie. Ich klatka piersiowa jest za mało sprężysta, żeby pozwolić im oddychać. Wcześniej przez wiele lat są więźniami swojego ciała. Jedyną możliwą formą rehabilitacji chorych na fibrodysplazję jest rehabilitacja w wodzie. W Krakowie zajmuje się tym Polskie Centrum Rehabilitacji Funkcjonalnej Votum, w którym Tosia pracuje z rehabilitantem świadomym wszystkich obostrzeń związanych z tą chorobą. Na szczęście dziewczynka coraz bardziej lubi te zajęcia - widać, że przynoszą jej choć chwilową ulgę.

Niedawno udało się też znaleźć lekarza prowadzącego Tosię w Polsce - dr Małgorzata Dąbrowska z Rzeszowa niesie im nieocenioną pomoc.

Badania nad lekiem na FOP prowadzone są przez kilka firm farmaceutycznych. Na szczęście nie są prowadzone od początku - pewnie nikt by się na to nie zdecydował dla około trzech tysięcy przypadków na świecie. Ale okazało się, że może zadziałać modyfikacja leku stosowanego na odmę płucną. Koncerny mają przedstawić wyniki swoich badań pod koniec 2016 r., jest szansa, że za kilka lat lek pojawi się na rynku. Rodzice Tosi chcą mieć zgromadzone fundusze, dzięki którym jeśli tylko okaże się, że jest taka możliwość, będzie można wysłać dziewczynkę na terapię. Szalenie kosztowną terapię, najprawdopodobniej do Niemiec.

Ponieważ sama rehabilitacja, terapia sterydami i wykupienie koniecznych suplementów diety dla Tosi to już znaczne koszty, a o oszczędzaniu trudno jest myśleć, w zbieranie funduszy angażują się przyjaciele rodziców Tosi. Organizują charytatywne rajdy, koncerty i zbiórki publiczne.

Tomasz Burakowski, który na co dzień pracuje przy telewizyjnych transmisjach wydarzeń sportowych, postanowił poprosić o pomoc zaprzyjaźnione kluby piłkarskie. A później pojawiły się też nowe propozycje pomocy. Wraz z rodzicami Tosi rozpoczyna akcję #SportowcydlaTosi. - Dzięki naszej pracy widzimy, jak jedna sprawa może połączyć wielu ludzi. Wystarczy zapał, determinacja i dobra wola innych. Dlatego postanowiliśmy organizować internetowe aukcje charytatywne pamiątek sportowych - mówi Tomasz.

Pierwszy przedmiot - koszulkę reprezentacji Polski w piłce nożnej z autografem trenera Adama Nawałki przekazaną przez kapitułę Nagrody Dziennikarzy Małopolski można już licytować TUTAJ >>>

W drugiej aukcji można zdobyć piłkę i kartę Panini z autografami Marcina Gortata - licytuj TUTAJ >>>

- Leki i operacje ograniczające skutki tej choroby nigdy nie będą refundowane, nie wierzę w to - mówi Justyna. - Chcemy mieć nadzieję na przywrócenie Tosi sprawności. Na to, że kiedyś sama będzie mogła zawiązać sobie buty. Że choroba odda jej to, co tak bezdusznie ciągle jej zabiera.

Więcej na temat Tosi znajdziesz TUTAJ

Bezpośrednio pomóc Tosi można wpłacając pieniądze na subkonto Fundacji Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym "Kawałek Nieba" (OPP) z siedzibą w Rumii ul. Poznańska 14/8, woj. pomorskie:  Bank BZ WBK 31 1090 2835 0000 0001 2173 1374 Tytułem: “398 pomoc w leczeniu Antoniny Pióro"

Jeśli chcesz dołączyć do akcji #SportowcydlaTosi - skontaktuj się z Tomaszem Burakowskim.

Agnieszka Łopatowska