Ten test wykrywa mutację genu sprzyjającą rakowi piersi. Na czym polega i czy jest refundowany?

• Test BRCA pomaga wykryć mutacje w obrębie genów BRCA1 i 2, dzięki czemu można wykryć nowotwór piersi w jego wczesnym stadium.
• Test BRCA powinny wykonać osoby, które znajdują się w podwyższonej grupie ryzyka. Mogą oni wykonać go za darmo, a samo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.
• Gdy wynik testu okaże się pozytywny, należy pozostać pod stałą opieką specjalisty i pamiętać o regularnych badaniach.

Na początku warto wyjaśnić czym są geny BRCA1 oraz BRCA2. Ich główną rolą jest kontrola namnażających się komórek (między innymi tych występujących w piersiach i jajnikach). Jeśli któryś z obu genów zostanie zmutowany, to przestają one spełniać swoją funkcję ochronną. Wtedy dochodzi do niekontrolowanego i szybkiego wzrostu komórek zdrowych i potomnych. To w konsekwencji może prowadzić do rozwoju złośliwego guza.

Mutacja nawet jednego z tych genów zwiększa ryzyko raka piersi do 80%, a raka jajników do 40%. Chociaż problem ten dotyczy w głównej mierze kobiet, nie można wykluczyć ryzyka choroby u mężczyzn. Wskaźnik zachorowalności wśród mężczyzn z mutacją tych genów jest niższy, ale nadal pozostają oni w grupie ryzyka. W tym przypadku jest to najczęściej rak prostaty, sutka lub jelita grubego.

Test BRCA ma za zadanie wykrycie mutacji w obrębie genów BRCA1 oraz BRCA2. Badanie to pozwala na wykluczenie ewentualnego ryzyka związanego z zachorowaniem na nowotwór piersi lub jajników. Testy te nie zawsze są dokładne, dlatego ich interpretację należy pozostawić specjaliście. To również on decyduje o tym, czy badanie ma zostać przeprowadzone, czy też nie. Przed przystąpieniem do testu, pacjentka wypełnia specjalną ankietę. Jeśli ryzyko zachorowania na ten rodzaj nowotworu przekracza 10%, wtedy jest ona kierowana na badanie.

Mutacja genetyczna to zmiana, która zachodzi w materialne DNA człowieka. Jeśli mutacja przybiera niekorzystną postać, może mieć ona negatywny wpływ na funkcjonowanie organizmu. Mutacje w obrębie genów BRCA1 oraz BRCA2 mogą prowadzić do nowotworu piersi lub jajników. Jak wygląda kwestia dziedziczenia obu genów? Wystarczy, że rodzic posiada jedną kopię genu z mutacją, co w konsekwencji prowadzi do zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworu u dziecka.

Test BRCA powinny wykonać osoby obciążone genetycznie, ze stwierdzonymi przypadkami raka piersi lub jajnika w rodzinie. Mutacja genów BRCA1 i 2 zwiększa ryzyko pojawienia się tego nowotworu, ale nie przesądza o tym. Często przez całe życie osoba nie jest świadoma tego, że jest posiadaczem takiej mutacji genów. Dlatego bardzo ważna jest profilaktyka, a także szczera rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Do badania nie trzeba przygotowywać się w żaden sposób, wykonuje je większość laboratoriów. Krew pobierana jest z żyły łokciowej, a pacjent nie musi być na czczo. Na wyniki badania trzeba oczekiwać nawet do dwóch tygodni. Po ich otrzymaniu warto, by spojrzał na nie specjalista, który w razie problemu powie, jakie działania podjąć w następnej kolejności.

Zobacz też: Zmęczenie, rozdrażnienie, problemy ze snem. Minusy przestawiania zegarków

Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji genów BRCA1 i 2 jest bezpłatne dla osób znajdujących się w podwyższonej grupie ryzyka. W naszym kraju jest możliwość skorzystania z programu w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwa Zdrowia. Jego celem jest wsparcie osób, które mają dziedziczne uwarunkowania związane z ryzykiem na zachorowanie na raka piersi lub jajników. Osoby spoza grupy ryzyka, chcące wykonać badania, muszą liczyć się z kosztami (ceny zaczynają się od 300 zł).

W tym miejscu warto podkreślić, że nie każda osoba posiadająca wadliwy gen BRCA1 lub BRCA2 musi zachorować na nowotwór. W momencie, gdy test wyjdzie pozytywny, należy zachować spokój i pozostać pod stałą opieką specjalistów. To samo dotyczy negatywnego wyniku: brak mutacji w obrębie omawianych genów, nie wyklucza możliwości zachorowania na nowotwór piersi czy jajników.

Przeprowadzanie częstych testów i badań profilaktycznych może pomóc w wykryciu nowotworu w jego wczesnym stadium. To bardzo ważne, bo dzięki temu szanse na powrót do zdrowia znacznie wzrastają. Kobiety, które ukończyły 35 lat, powinny regularnie robić badanie mammografii. Lekarz może również wziąć pod uwagę rezygnację z antykoncepcji hormonalnej, gdyż zwiększa ona ryzyko rozwoju raka piersi. Wiele kobiet poddaje się zabiegowi mastektomii. Polega on na usunięciu jednej lub dwóch piersi, w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka piersi. Podwójnej mastektomii poddała się m.in. Angelina Jolie, u której wykryto mutację genu BRCA1.

Polecamy: Nie kładź papieru toaletowego na desce sedesowej. To nie wróży nic dobrego!