Wykrywanie autyzmu na podstawie moczu

Uprzednio ustalono, że u wielu osób z autyzmem występują dolegliwości żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka czy bóle brzucha, oraz inny skład gatunkowy flory jelit.

Najnowsze brytyjsko-australijskie studium pozwoliło wykazać, że da się odróżnić dzieci autystyczne od nieautystycznych, przyglądając się produktom działalności bakterii jelitowych oraz zmianom metabolicznym w składzie moczu.

Na razie nie wiadomo, czy i ewentualnie jaką rolę w rozwoju autyzmu spełniają zaburzenia gastryczne, przeważnie jednak pojawiają się one w tym samym czasie co zaburzenia zachowania. Jedna z hipotez jest taka, że bakterie wytwarzają toksyny oddziałujące na rozwój mózgu.

Co ważne, w moczu maluchów z autyzmem zidentyfikowano N-metylo-nikotynamid (NMND), który wykrywa się także u pacjentów z parkinsonizmem.

Obecnie trudno jest postawić pewną diagnozę autyzmu, zanim dziecko nie skończy 18 miesięcy, niewykluczone jednak, że ważne zmiany w funkcjonowaniu organizmu zachodzą już wcześniej. Ważne tylko, by umieć je nazwać i wykryć...

Autyzm jest zaburzeniem, które wpływa na umiejętności społeczne jednostki, dlatego początkowo może wydawać się dziwne, że istnieje związek między nim a tym, co dzieje się w czyimś przewodzie pokarmowym.

Nie da się jednak zaprzeczyć, że metabolizm i skład flory bakteryjnej jelit odzwierciedlają wiele różnych czynników, w tym tryb życia oraz geny - opowiada prof. Jeremy Nicholson, szef Wydziału Chirurgii i Nowotworów na Imperial College London.

Jednocześnie badacz przyznaje, że jego zespół zdaje sobie sprawę z tego, że opracowywanie testu na wykrywanie autyzmu z moczu naprawdę małych dzieci może potrwać całe lata.

Obecnie akademicy zabierają się do sprawdzenia, czy różnice metaboliczne w autyzmie są związane z przyczynami zaburzenia, czy też stanowią raczej jego skutek.

Za pomocą spektroskopii magnetycznego rezonansu jądrowego 1H NMR naukowcy badali próbki moczu 3 grup dzieci w wieku od 3 do 9 lat:

1) 39 maluchów, u których zdiagnozowano wcześniej autyzm,

2) rodzeństwa osób z autyzmem (28) oraz

3) 34 kontrolnych dzieci, które same nie zapadły na autyzm ani nie miały autystycznego rodzeństwa.

Okazało się, że skład chemiczny moczu każdej z tych grup był jedyny w swoim rodzaju. Różnice pozostawały istotne statystycznie i widoczne na pierwszy rzut oka.

Glenn Gibson z Uniwersytetu w Reading stwierdził w przeszłości, że w przewodzie pokarmowym dzieci z autyzmem występuje anormalnie dużo Gram-dodatnich bakterii z rodzaju Clostridium. Zespół Derricka MacFabe'a z Uniwersytetu Zachodniego Ontario ustalił natomiast, że produkowane przez te mikroorganizmy kwasy tłuszczowe o krótkich łańcuchach prowadzą u szczurów do autyzmopodobnych zmian, na szczęście odwracalnych, w zachowaniu i biochemii.

Studium Nicholsona wskazało na pewne biomarkery populacji Clostridium, które wg nas, przyczyniają się wystąpienia objawów autystycznych - podkreśla MacFabe, który zaprezentował wyniki na konferencji Międzynarodowego Stowarzyszenia Badań nad Autyzmem.

Autor: Anna Błońska