Szanse na nową metodę terapii zespołu Downa
Naukowcy z Ohio State University mają nową teorię na temat przyczyn zespołu Downa i związanego z nim opóźnienia umysłowego.
Wiadomo, że zespół Downa wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21.
Do tej pory uważano, że to oznacza większą liczbę genów i więcej białek, które te geny kodują. Wydawało się, że nic na ten nadmiar nie można poradzić.
Teraz okazuje się, że problemem może być niedobór niektórych białek. Badacze z Ohio zauważyli, że tak u ludzi, jak i u myszy z zespołem Downa to brak pewnych białek może prowadzić do opóźnień rozwoju umysłowego i chorób serca.
Jak piszą na łamach czasopisma "Journal of Biological Chemistry", niektóre niewielkie, dodatkowe fragmenty naszego genomu mogą działać odwrotnie, niż myśleliśmy, nie tylko nie kodować większej ilości białek, ale wręcz blokować ich tworzenie.
Znaleziono pięć fragmentów tak zwanego mikroRNA, które znajdują się na chromosomie 21 i mogą blokować powstawanie w sumie 1695 białek, z których wszystkie mogą mieć udział w powstawaniu objawów, towarzyszących zespołowi Downa.
By zawęzić tę listę, skoncentrowano się na białkach, których niedobór może zaburzać pracę mózgu i serca.
Szczególną uwagę zwrócono na MeCP2, białko znane z tego, że jego mutacje wywołują zespół Retta, chorobę neurologiczną o objawach podobnych do autyzmu. Białko to steruje aktywnością dwóch genów, istotnych dla rozwoju układu nerwowego.
Jego brak może prowadzić do opóźnienia umysłowego, obserwowanego u osób z zespołem Downa.
Być może uzupełnienie jego poziomu mogłoby pomóc w rozwoju tych osób. To wciąż tylko teoria, ale są podstawy do ostrożnego optymizmu.
Jeśli się potwierdzi, może przynieść gruntowną zmianę metod terapii zespołu Downa.
Grzegorz Jasiński
