Choroba Gauchera: co warto wiedzieć o schorzeniu?

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Rozwija się na skutek niedoboru lub braku jednego z enzymów odpowiedzialnych za rozkład tłuszczów w organizmie, zwanego β–glukocerebrozydazą. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się w narządach wewnętrznych nadmiernej ilości nierozłożonych tłuszczy, które wywołują objawy choroby.

Nieleczona choroba Gauchera może prowadzić do poważnego wyniszczenia narządów wewnętrznych chorego, trwałego zaburzenia pracy organizmu, a w efekcie do trwałego obniżenia jakości życia. By normalnie żyć z tą chorobą, potrzebna jest jak najszybsza diagnoza, odpowiednie leczenie oraz wiedza na jej temat.

Trzy typy choroby

Wyróżnić można trzy typy choroby Gauchera:

Typ pierwszy: Opiera się na tzw. kryterium braku. Zazwyczaj występuje u dorosłych i nie przynosi objawów neurologicznych. Typ pierwszy dotyczy 99 procent chorych.

Typ drugi: Cechuje go kryterium obecności. Chorobie towarzyszą ostre objawy neurologiczne, m. in. drgawki i skurcz krtani. Ten typ występuje przeważnie u niemowląt.

Typ trzeci: Objawia się w wieku młodzieńczym. Przebieg choroby ocenia się jako półostry. W typie trzecim objawy mogą być łagodne i nasilone. U osób, które zostały dotknięte tym rodzajem choroby, często stwierdza się upośledzenie umysłowe.

Gdy choroba jest nieleczona, objawy nasilają się, powodując coraz poważniejsze uszkodzenia narządów wewnętrznych w organizmie.

Główną przyczyną choroby jest mutacja w genie GBA, który koduje enzym β–glukocerebrozydazę. Mutacja powoduje niedobór lub całkowity brak glukocerebrozydazy.

Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? By pojawiły się symptomy choroby, konieczne jest odziedziczenie wadliwej kopii genów od obojga rodziców. W przypadku dziedziczenia wyłącznie jednej zmutowanej kopii, chory pozostaje bezobjawowym nosicielem.

To choroba genetyczna. Nie można się nią zarazić. Warto pamiętać, że chorzy są bezpieczni dla środowiska i innych. Jedynie ich dzieci mogą dziedziczyć chorobę.

Najczęstsze objawy

W zależności od typu choroby, objawy mogą być następujące:

Typ pierwszy:

• Powiększenie wątroby i śledziony;

• Anemia;

• Wyraźne deformacje i bóle kości.

Typ pierwszy choroby przebiega zazwyczaj bez objawów neurologicznych.

Typ drugi:

• Zez;

• Drgawki;

• Rozwijająca się dysfunkcja psychofizyczna;

• Stridor – świst krtaniowy pojawiający się w wyniku skurczy krtani;

• Powiększenie wątroby lub śledziony.

W przypadku drugiego typu choroby dominują zaostrzone objawy neurologiczne.

Typ trzeci:

Objawy typu trzeciego mają charakter pośredni między typem pierwszym a drugim. Najbardziej charakterystyczne to:

• Upośledzenie umysłowe;

• Nadjądrowe porażenie wzroku;

• Powiększenie wątroby i śledziony;

• Deformacja kości.

W przypadku trzeciego typu objawy neurologiczne są słabe.

Choroba Gauchera może objawiać się również:

• Zasinieniami;

• Nadmiernym krwawieniem;

• Obniżoną odpornością.

Objawy każdego typu choroby mogą rozwijać się bardzo powoli. Czasami wręcz niezauważalnie. Dlatego schorzenie często diagnozowane bywa dopiero w dorosłym wieku, gdy narządy wewnętrzne oraz układ nerwowy bywają już poważnie uszkodzone. Rodzice, którzy zauważą u swoich dzieci nawet łagodne objawy choroby, powinni niezwłocznie zgłosić się do lekarza. Wczesna diagnoza pozwoli szybciej zastosować leczenie i poprawić funkcjonowanie i życie chorego.

Diagnoza choroby nie jest łatwa, gdyż najczęściej występujące objawy: powiększenie narządów wewnętrznych, brak odporności czy anemia nie są typowe dla tego schorzenia. W celu rozpoznania choroby wykonywane jest badanie krwi, które pozwala ocenić poziom enzymów we krwi. Jeśli ich ilość jest nieprawidłowa, zazwyczaj pada podejrzenie o chorobę Gauchera. Enzymy mogą być również wykryte za pomocą badania skóry, w których również występują. Ponadto, wykonuje się również analizę komórek wątroby, śledziony lub szpiku kostnego, która pozwala wykryć obecność tzw. komórek Gauchera.

Leczenie

W związku z tym, że choroba spowodowana jest brakiem enzymu potrzebnego do rozkładu tłuszczy w organizmie, leczenie polega na jego uzupełnianiu. Pierwszy typ leczenia polega na dostarczeniu syntetycznego enzymu, którego ma zająć miejsce naturalnego. Enzym aplikuje się dożylnie. Enzymy mogą być również dostarczane w formie tabletek.

Choroba Gauchera jest nieuleczalna. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zahamowanie postępów choroby. Odpowiednio dobrane i wcześnie zastosowane leczenie może zapewnić choremu długi czas remisji, czasami nawet do końca życia. Warto pamiętać, że niektóre uszkodzenia, które spowodowało schorzenie, bywają nieodwracalne. Chorzy żyją z Gaucherem do końca życia.

Jeden na 50 tysięcy

Według statystyk, choroba Gauchera dotyka jedną na 50 tysięcy osób. Prawdopodobnie większość chorych nie jest prawidłowo zdiagnozowana. Mimo że choroba Gauchera uznawana jest za jedno z rzadkich schorzeń, liczba chorych ciągle rośnie. W Polsce do tej pory zdiagnozowano 70 osób, lecz chorych może być około 200.

Choroba Gauchera, jak każde zaburzenie genetyczne, to nie wyrok. Odpowiednio dobrane leczenie zwiększa jakość życia chorego i pozwala mu normalnie funkcjonować. Październik to miesiąc poświęcony budowaniu świadomości na temat tego schorzenia. Warto zatem poszerzać wiedzę na temat tej choroby i zapobiegać jej rozwojowi.