Cierpi, bo nie odczuwa bólu

- Ludzie często myślą o bólu, o tym, jakby to było, gdyby mogli się wreszcie od niego uwolnić. A ja myślę: "Nawet nie wiecie, jakie macie szczęście, skoro go odczuwacie" - opowiada mama Gabby, Trish.

Ból to nieprzyjemny, choć nieodłączny element życia. Chroni, ostrzega przed niebezpieczeństwami, niekiedy informuje o procesach chorobowych i często pozwala na czas wyłapywać subtelne sygnały płynące z ciała. Dzięki niemu od pierwszych chwil życia uczymy się unikania bodźców awersyjnych, które mogłyby nam zaszkodzić. Gdybyśmy nigdy go nie odczuwali, prawdopodobnie długo nie wiedzielibyśmy dlaczego wkładanie ręki do garnka wypełnionego wrzątkiem jest kiepskim pomysłem.

Rodzice Gabby, nastolatki  z Minnesoty, wspominają, że pierwsze symptomy świadczące o tym, że coś jest nie tak, jak być powinno, były stosunkowo dyskretne: nowo narodzona dziewczynka sprawiała wrażenie wyjątkowo pogodnego i spokojnego dziecka, prawie wcale nie płakała. Pod tym względem w ogóle nie przypominała swojej starszej siostry. W przeciwieństwie do większości noworodków nie płakała nawet przy pobieraniu krwi z pięty, zabiegu wykonywanym rutynowo celem przeprowadzenia badań przesiewowych. Po prostu przespała moment wkłucia igły, czym zaskoczyła nie tylko rodziców, ale i położną. Młodą mamę zastanawiało też, dlaczego po nocy skóra córeczki zawsze była zimna w dotyku, co również wydawało się dość nietypowe. Prawdziwy horror jednak zaczął się dopiero, gdy mała zaczęła ząbkować.

Ząbkujące maluchy zazwyczaj zaczynają się obficie ślinić i wkładać do buzi paluszki, a ulgę swędzącym dziąsłom przynosi przygryzanie dłoni lub przedmiotów znajdujących się w ich zasięgu. Pomóc dziecku można też wykonując delikatny masaż dziąseł. Tak też czynił Steve, ojciec Gabby. Do czasu. Pewnego razu dziewczynka ugryzła go z siłą, o jaką nikt nie podejrzewałby kilkumiesięcznego niemowlęcia. W efekcie w dłoni mężczyzny został "mleczak" córeczki. Ona sama sprawiała wrażenie, jakby niczego nie poczuła - uśmiechnięta od ucha do ucha chciała kontynuować zabawę.

Niedługo potem zaczęła z pasją gryźć wszystko, ale najbardziej ucierpiały jej dłonie, które wyjątkowo sobie upodobała - były zmasakrowane do tego stopnia, że przypominały surowe posiekane mięso. Przeżuwała i przygryzała do krwi własny język jak gdyby był gumą balonową. Zrozpaczeni rodzice próbowali krępować jej ruchy i bezskutecznie poszukiwali pomocy.

Kolejni lekarze sprawdzali i odrzucali różne hipotezy, brali pod uwagę rozmaite choroby oraz zespoły genetyczne, a potem już tylko rozkładali ręce. Mama dziewczynki niestrudzenie szukała odpowiedzi na swoje pytania przeszukując zasoby internetu, aż pewnego dnia natrafiła w sieci na fotografie maluchów, których skrwawione paluszki przypominały dłonie Gabby. To było odkrycie! Wtedy rodzina po raz pierwszy dowiedziała się o istnieniu zaburzeń określanych jako dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN). Wrodzona obojętność na ból - oto, co dolegało ich córeczce. Osoby takie jak Gabby nie czują bólu, chłodu, gorąca, ani, co wydaje się dość zaskakujące, potrzeby skorzystania z toalety. Przez mutację w jednym z genów impulsy bólowe z nerwów nie docierają do mózgu pacjentów. Nie oznacza to jednak, że nie odczuwają bodźców pozabólowych, jak dotyk, ucisk czy łaskotanie. W świetle aktualnej wiedzy ich choroba jest jednak nieuleczalna - możliwe jest jedynie leczenie zachowawcze.

Zabezpieczanie niewiele jeszcze rozumiejącej dziewczynki przed nią samą stało się zatem koniecznością. Rodzice w porozumieniu z lekarzami zdecydowali, że trzeba usunąć jej zęby mleczne, aby przestała się okaleczać. Wierzyli, że gdy mała podrośnie i będzie miała już stałe uzębienie, stanie się na tyle dojrzała by rozumieć, że nie może robić sobie krzywdy. Niestety, usunięcie "mleczaków" spowodowało przedwczesne pojawienie się zębów stałych. Tymi Gabby też nie cieszyła się długo - wyłamała je wszystkie. Wcześniej Gingrasowie próbowali ograniczać swobodę ruchów córki poprzez zakładanie specjalnych szelek i osłon, które uniemożliwiały jej zginanie rąk, a w konsekwencji gryzienie palców. Takie rozwiązanie przysporzyło masę problemów, a zwinne dziecko i tak potrafiło sforsować te usztywniacze. Brak zębów stałych z czasem zniekształcił twarz dziewczynki, wpływając ujemnie nie tylko na jej wygląd, samoocenę, ale też na mowę i możliwości przyjmowania pokarmów.

Przewidywana długość życia pacjentów z HSAN i podobnymi rozpoznaniami jest znacznie krótsza niż reszty społeczeństwa, mimo że pozornie uwalnia ich od cierpień i pozwala poddawać się zabiegom medycznym bez strachu. Z drugiej strony - jak rozpoznać poważną kontuzję, zapalenie wyrostka robaczkowego czy perforację wrzodu żołądka, gdy niczego się nie odczuwa, więc nie można zareagować na czas? Bliscy Gabby dodatkowo obawiali się, że może ona stracić wzrok. Nie miała jeszcze roku, gdy poważnie uszkodziła lewe oko, trąc je i wtykając w nie palce. Jedynym ratunkiem dla naruszonej rogówki był drastyczny zabieg polegający na... zaszyciu powiek, ale to przedsięwzięcie zakończyło się fiaskiem - mała pacjentka po prostu wyrwała sobie szwy. Kolejnym pomysłem było zastosowanie okularów pływackich - dziewczynka nosiła je nieustannie w dzień i w nocy, ale mimo to nie udało się uratować jej lewego oka, a prawe zostało poranione. Usunięcie lewej gałki ocznej z powodu pękającej rogówki miało zapobiec poważnej infekcji, która mogłaby objąć też mózg. Pusty oczodół wypełniono przy pomocy hydroksyapatytowego implantu z koralowca oceanicznego. Po operacji rodzina Gabrielli dbała o jedyne pozostałe jej oko ze zdwojoną uwagą - jego dalsze uszkadzanie oznaczałoby wszak całkowitą utratę wzroku. Wdrożenie wszelkich dostępnych środków ostrożności uchroniło ten zmysł, ale nie pomogło pacjentce uniknąć kolejnych kontuzji. Gabby, nim dorosła, zdążyła m.in. dotkliwie poparzyć dłoń chwytając rozżarzoną żarówkę o mocy 250W czy bezwiednie złamać sobie szczękę.

Państwo Gingras przeczuwali, że ich młodsza latorośl prędzej czy później zetknie się z niechęcią, a nawet odrzuceniem ze strony innych dzieci - niemająca zębów kilkulatka chodząca w okularach do pływania łatwo mogła stać się obiektem kpin. Ona sama dość szybko przyzwyczaiła się do swoich "gogli", ale rozmowy na ten temat wyraźnie krępowały ją już w przedszkolu. Od zawsze chciała być taka, jak zdrowi rówieśnicy.

Podobne marzenia mają inne małe pacjentki z HSAN - Norweżka Miriam i Niemka Jamilah, do których dotarła Melody Gilbert, wielokrotnie nagradzana reżyser filmów dokumentalnych. W 2005 roku Gilbert zrealizowała poruszający materiał zatytułowany "Życie bez bólu", którego bohaterkami uczyniła Gabby i wspomniane dwie dziewczynki z Europy.

Nadzieję w serca rodziców tych dzieci wlewa przykład Joann Cruz, dorosłej osoby cierpiącej na to samo zaburzenie, której historię przybliżył serwis Abcnews.go.com. Kobieta podobnie jak Gabby musiała mieć usunięte zęby mleczne i w młodości doznała niezliczonej ilości urazów. Do tej pory musi uważać na wszystko co robi, bo np. nie wie, kiedy woda staje się zbyt gorąca, więc niezdatna do picia, a w takich okolicznościach łatwo o dotkliwe poparzenia. Mimo tych trudności Amerykanka zawsze starała się wieść normalne życie - wyszła nawet za mąż i urodziła dwoje zdrowych dzieci. Jej bezbolesne porody należały do najbardziej niezwykłych, jakie przyszło oglądać personelowi medycznemu: maluchy rodziły się, a ona po prostu... sobie leżała.

Gdy doszło do spotkania Joann i Gabby obie poczuły od razu, że łączy je niezwykła więź:

- Przytulałyśmy się i całowałyśmy tak, jakbyśmy znały się od zawsze. Zobaczyłam w niej siebie. Ze mnie też wyśmiewały się dzieciaki, bo nie miałam zębów. Wymyślały mi różne przezwiska, ale nauczyłam się to ignorować - wspomina starsza z koleżanek.

Rodzice Gabby założyli fundację Gift of Pain (tłum. Dar Bólu), która zrzesza osoby cierpiące na HSAN. Z tej pomocy, uwzględniającej też poradnictwo i wsparcie korzysta około czterdziestu pacjentów.

Największym marzeniem Gabby, dziś pełnoletniej studentki college’u jest normalny uśmiech. Jak podaje witryna Citypages.com, nastolatka nauczyła się mówić mimo braku uzębienia, ale nienawidzi specyficznego brzmienia swojego głosu, które określa jako "gumowe". Jej dieta siłą rzeczy oparta jest na miękkich produktach, jak makarony, banany i wszelkie przeciery. Słynna klinika Mayo opracowała kompleksowy plan leczenia, przedstawiła nawet imponującą wizualizację prezentującą pacjentkę z nowym, pięknym uśmiechem. Niestety, rekonstrukcja złamanej szczęki przy pomocy kości pobranej z biodra dziewczyny i wstawienie implantów zębów wyceniono na zawrotną kwotę 120 tysięcy dolarów, co przekracza możliwości finansowe rodziny.

Ubezpieczyciel Gabby, firma Aetna odmawia pokrycia tych kosztów - według jej oficjalnego stanowiska taki zabieg "nie jest konieczny ze względów medycznych".

Rodzice nie kryją oburzenia. Tłumaczą, że Gabby nie straciła uzębienia z powodu zaniedbań czy braku higieny, a przez nieuleczalną chorobę, z którą przyszła na świat. Jako dorosła osoba nie jest w stanie zjeść mięsa ani warzyw, dopóki nie zostaną zmiksowane.

- Doprawdy nie ma tu względów medycznych? - pyta retorycznie Steve Gingras.

Bliscy dziewczyny zdecydowali się na utworzenie publicznej zbiórki na jej rzecz za pośrednictwem platformy GoFundMe.com. Na dzień dzisiejszy, po dziewięciu miesiącach kwesty udało się zebrać niecałe 39 tysięcy dolarów. Choć do celu jeszcze daleka droga, państwo Gingras dziękują wszystkim darczyńcom i twierdzą, że potok dobroci płynący od ludzi zupełnie ich zaskoczył.

Wrodzona niewrażliwość na ból występuje bardzo rzadko - szacuje się, że w tej chwili w całej populacji żyje nie więcej niż kilkadziesiąt osób z tą przypadłością. Podobne objawy można niekiedy zaobserwować u części dzieci autystycznych, jednak w ich przypadku nie mówimy o HSAN, a o niedowrażliwości dotykowej (zwanej też obniżoną wrażliwością dotykową). Stan ten oznacza, że u pacjentów występują zaburzenia odbierania bodźców czuciowych, co w konsekwencji prowadzi do deprywacji sensorycznej, stąd częsta autostymulacja i poszukiwanie kolejnych, intensywnych doznań dotykowych, np. poprzez przygryzanie dłoni, drapanie ciała, rzucanie się na podłogę czy uderzanie głową o różne powierzchnie.