Zespół Downa
Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) należy do jednej z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. Średnia częstość występowania choroby to 1 na 700 żywych urodzeń (niektóre źródła podają nawet liczbę 650 żywych urodzeń).
Ocenia się, że 60% płodów obarczonych zespołem ulega samoistnym poronieniom w pierwszym trymestrze ciąży a około 20% nosicieli to urodzenia martwe. W przypadku żywych urodzeń, w większej części obecność trisomii nie prowadzi do przedwczesnego zgonu a "jedynie" doprowadza do ograniczenia funkcjonowania pacjenta.
Objawy choroby
Objawy prenatalne
Metody ultrasonograficzne pozwalają już w okresie ciąży stwierdzić szanse wystąpienia choroby u płodu - jednak nigdy nie dają stuprocentowej pewności i niezależnie od sytuacji należy wykonać dodatkowe badania, aby móc potwierdzić bądź wykluczyć zespół. W obrazie ultrasonograficznym płodu z podejrzeniem zespołu Downa można zaobserwować:
Istnieje szereg cech morfologicznych oraz wskaźników antropometrycznych, według których specjalista jest w stanie określić obecność zespołu. Należy zaznaczyć, iż nie wszystkie objawy muszą być widoczne u każdego chorego - stopień nasilenia objawów zależy od typu choroby - czy jest ona wywołana pełną trisomią we wszystkich komórkach somatycznych, obecnością mozaiki czy częściową duplikacją jednego z chromosomów 21. pary. Poniżej zestawiono najczęstsze objawy:
- skośne ustawienie szpar powiekowych,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- opuszczone kąciki ust,
- szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy,
- otwarte usta,
- zapadnięty grzbiet nosa,
- krótkogłowie,
- wąskie podniebienie,
- krótka szyja,
- fałd skórny na karku,
- zmarszczka nakątna,
- krótkie, szerokie dłonie,
- bruzda poprzeczna na dłoni tzw. małpia bruzda,
- nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne,
- krótki V palec ręki,
- duży pobrużdżony język,
- wystający język,
- plamki Brushfielda na tęczówce,
- wrodzone wady serca. Ponadto osoby cierpiące na zespół Downa wykazują niski wzrost (przeciętna wysokość ciała dorosłego mężczyzny z zespołem Downa nie przekracza 160 cm) oraz znaczne problemy z utrzymaniem właściwej masy ciała (nadwaga). Rozwój psychoruchowy jest opóźniony, występuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Chorzy "osiągają" dojrzałość intelektualną osoby 12-13 letniej, są spokojni, jednak wykazują charakterystyczny upór.
Zespołowi Downa towarzyszą/mogą towarzyszyć inne choroby. Do najczęstszych należą:
- wady serca takie jak: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej czy międzykomorowej, wspólny kanał przedsionkowo komorowy,
- wady przewodu pokarmowego - niedrożność dwunastnicy, odbytu, choroba Hirschsprunga,
- niedoczynność tarczycy,
- zaćma
- niedosłuch,
- podwyższone ryzyko białaczki,
- padaczka,
- w wieku około 40 lat zauważa się objawy otępienia przedstarczego, podobne do choroby Alzheimera,
- bezpłodność u mężczyzn.
Zespół Downa należy do grupy chorób wywołanych zmianami liczby chromosomów somatycznych obecnych w komórkach pacjenta. Za najczęstszą przyczynę zespołu podaje się zwiększenie liczy chromosomów 21. pary o jeden. Osoba cierpiąca na zespół Downa zamiast dwóch posiada aż trzy chromosomy 21. pary - stąd też zastępcze określenie choroby trisomia chromosomu 21.
Pełną trisomię obserwujemy u ponad 95% pacjentów, jednakże w świetle najnowszych badań i obserwacji klinicznych stwierdza się również obecność tylko częściowych zmian strukturalnych chromosomów, takich jak duplikacje fragmentów długiego ramienia chromosomu 21, czy mozaikowatość polegającą na obecności dwóch linii komórek - o właściwej liczbie chromosomów oraz posiadających dodatkowy chromosom 21 pary.
Trisomie chromosomu 21 pary powodowane są najczęściej zaburzeniami przy podziale komórkowym materiału jądrowego w trakcie gametogenezy. Zaburzenia te polegają na niewłaściwej segregacji chromosomów do nowo powstających jąder - w przypadku prawidłowych gamet każda powinna posiadać po jednym chromosomie z danej pary, w przypadku zespołu Downa jedna z gamet posiadała dodatkowy materiał w postaci drugiego chromosomu 21 pary. Po zapłodnieniu otrzymujemy komórkę posiadającą 3 chromosomy 21 pary. Szacuje się, iż w 85% przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki.
Opis leczenia
W przypadku zespołu Downa trudno jednoznacznie opisać sposoby leczenia. Pacjenci wykazują pewne wspólne cechy dymorficzne czy zaburzenia somatyczne, jednakże w każdym przypadku specjalista decyduje o potrzebie, sposobie i przebiegu leczenia - to stan pacjenta determinuje algorytm terapeutyczny np. nie każdy wymaga interwencji kardiochirurgicznej. W przypadku osób cierpiących na zespół Downa niezbędna jest rehabilitacja oraz ciągły "trening" intelektualny.
Istnieją ośrodki i szkoły integracyjne, gdzie plan zajęć i sposób ich prowadzenia jest dostosowany do możliwości chorych dzieci. Istotnym jest fakt, iż pacjenci cierpiący na zespół Downa borykają się z licznymi problemami zdrowotnymi ze strony układu kostno-stawowego (częste wady postawy, wiotkość stawów) czy sercowo-naczyniowego (problemy z krążeniem), a po okresie wzrostu również z możliwością nadwagi. Rehabilitacja w takich przypadkach nastawiona jest na niwelowanie skutków takich patologii.
W przypadku "treningu intelektualnego" chorzy "zmuszani są" do ciągłego, aktywnego uczestnictwa w grupie rówieśników, rodzinie i najbliższym otoczeniu. W raz z wiekiem różnice intelektualne i poznawcze pomiędzy osobami zdrowymi a chorymi znacznie się pogłębiają, im wcześniej chory i najbliższe otoczenie uświadomią to sobie, tym łatwiejsze będzie łagodzenie zaistniałych różnic. Pamiętajmy, że osoby cierpiące na zespół Downa wykazują spadek fizis, co znacznie utrudnia funkcjonowanie w normalnym otoczeniu.
