Zespół Marfana: Przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej, która objawia się w specyficzny, na pierwszy rzut oka niezauważalny sposób. Dotknięte nią osoby są szczupłe, wysokie i mają długie oraz elastyczne palce charakterystyczne dla pianistów (nazywa się je pająkowatymi palcami). Niestety, choroba oddziałuje nie tylko na wygląd, ale też na stawy, wzrok czy narządy wewnętrzne. Brak leczenia grozi różnorodnymi powikłaniami, a nawet śmiercią. Czym jest zespół Marfana i jakie są jego przyczyny? W jaki sposób się objawia i na czym polega leczenie?
Zespół Marfana to choroba genetyczna, której głównym objawem jest nieprawidłowa budowa tkanki łącznej. Tkanka ta znajduje się w niemal całym ludzkim ciele – wchodzi w skład skóry, mięśni, stawów, a także narządów wewnętrznych. Dlatego zespół Marfana oddziałuje na cały organizm – może prowadzić do uszkodzenia organów, problemów z chodzeniem, a przede wszystkim uniemożliwia prawidłowy wzrost ciała. Nie bez przyczyny zespół Marfana nazywany jest chorobą długich i słabych rąk – nieprawidłowa budowa tkanki łącznej skutkuje nadmiernym rozrastaniem się kości długich, a jednocześnie zbyt niską masą ciała. To dlatego osoby z zespołem Marfana są wysokie, ale bardzo chude, mają długie i cienkie palce, a także elastyczne stawy. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za prawidłowy skład i funkcjonowanie tkanki łącznej. Większość przypadków jest dziedziczona, ale może też dojść do samoistnej mutacji w czasie rozwijania się płodu.
Zespół Marfana objawia się charakterystycznymi cechami wyglądu – wysokim wzrostem (powyżej 175 cm w przypadku kobiet i 190 cm w przypadku mężczyzn), bardzo szczupłą sylwetką i tzw. pająkowatymi palcami. Dotknięte chorobą osoby mają też długie i smukłe stopy (często obserwuje się u nich płaskostopie). Nieprawidłowa budowa tkanki łącznej negatywnie wpływa też na kręgosłup – często występuje skolioza lub inne wady postawy, np. źle ułożony mostek. Zespół Marfana objawia się również zwyrodnieniami stawów i zmniejszonym napięciem mięśniowym. Stawy są też nadmiernie ruchome i luźne – charakterystyczna jest możliwość wyginania palców u rąk. Zwyrodnienia mogą z czasem obejmować wszystkie stawy – przede wszystkim biodrowy, kolanowy i łokciowy. Chorzy zmagają się z nawracającymi bólami mięśni, ścięgien i więzadeł, szybko się męczą i mają liczne choroby oczu (astygmatyzm, krótkowzroczność, zez, jaskra, tzw. zespół leniwego oka). Charakterystycznym objawem zespołu Marfana są również opadające kąciki oczu – skutek braku elastyczności skóry. Niestety, najgroźniejszym skutkiem choroby mogą być uszkodzenia narządów wewnętrznych – przede wszystkim serca i naczyń krwionośnych.
Osoby z zespołem Marfana są narażone nie tylko na wady postawy, zwyrodnienia stawów i problemy ze wzrokiem. Szczególnie niebezpieczne są uszkodzenia tkanki łącznej w obrębie narządów wewnętrznych. Większość pacjentów zmaga się z problemami z sercem i naczyniami krwionośnymi. Najczęściej obserwuje się nieprawidłowo działające zastawki i poszerzające się nagle tętnice, co grozi tworzeniem się tętniaków w mózgu, a nawet nagłą śmiercią. Choroba oddziałuje także na płuca – zmniejsza ich objętość i utrudnia oddychanie. Może pojawić się astma, bezdech senny, a także odma opłucnowa.
Leczenie zespołu Marfana
Zespół Marfana jest chorobą nieuleczalną, a zmagające się z nią osoby powinny znajdować się pod stałą opieką wielu specjalistów – kardiologa, ortopedy czy okulisty. Leczenie ma charakter objawowy i polega na wzmacnianiu kości, stawów i mięśni, a także oczu czy narządów wewnętrznych. Wcześnie rozpoczęta terapia znacznie poprawia komfort życia chorych osób i chroni przed groźnymi powikłaniami.
