Zadbaj o zdrowie dziecka dzięki badaniom genetycznym

Obecnie na terenie Polski wykonywane są badania przesiewowe obejmujące wszystkie niemowlęta. Skrining ten jest skierowany na obecność ponad dwudziestu najczęściej występujących chorób, w tym również rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Szacuje się, że z zaburzeniami metabolizmu rodzi się ponad 400 dzieci rocznie.

Wrodzone choroby metaboliczne należą do rzadkich problemów, jednakże brak wczesnego leczenia może mieć poważne konsekwencje w przyszłości. W ich przebiegu zaburzony zostaje proces przetwarzania składnika pokarmowego do końcowego produktu, który jest potrzebny w organizmie. Skutkiem zablokowania metabolizmu jest odkładanie się pośrednich produktów, które są zazwyczaj zbędne bądź wręcz prowadzą do uszkodzenia narządów. Do takich chorób należą m.in. fenyloketonuria, galaktozemia, choroba syropu klonowego, choroby spichrzeniowe glikogenu czy zaburzenia oksydacji tłuszczów.

Brak właściwego postępowania w tego typu zaburzeniach nie tylko skutkuje niedożywieniem, ale może również spowolnić rozwój dziecka, prowadzić do m.in. opóźnienia umysłowego czy niewydolności narządów, a w niektórych przypadkach do śmierci. Jedynym zabezpieczeniem jest właśnie jak najwcześniejsze wykrycie i rozpoczęcie leczenia za pomocą odpowiedniej diety. Dieta w chorobach metabolicznych najczęściej polega na wykluczeniu określonej grupy produktów i podawaniu np. mieszanek aminokwasowych. Tylko właściwa wczesna interwencja pozwala na właściwy rozwój i zachowanie zdrowia przez dziecko.

Badanie przesiewowe przeprowadzane jest u każdego noworodka w 3-4 dobie życia. Aktualnie diagnozuje się 23 choroby genetyczne: mukowiscydozę, wrodzony przerost nadnerczy, wrodzoną niedoczynność tarczycy, choroby związane z metabolizmem aminokwasów, acydurie organiczne i zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych. Są to owszem najczęstsze z problemów, które mogą dotknąć dziecko, ale jest ich znacznie więcej.

Badania genetyczne oparte na metodzie Sekwencjonowania Nowej Generacji pozwalają na znacznie szersze przeanalizowanie genów i wykrycie w nich zmian bądź mutacji. W zakresie analizy takiego badania może obejmować znacznie większą liczbę chorób niż jest to w przypadku refundowanych badań przesiewowych. Jednym z genetycznych badań dla dzieci jest test NOVA, który pozwala znaleźć mutacje w 184 genach.

Test NOVA został opracowany, aby każdy rodzic mógł poszerzyć diagnostykę swojego dziecka. Umożliwia wykrycie nie tylko wrodzonych wad metabolizmu, ale również pierwotnych niedoborów odporności odpowiedzialnych za częste występowanie infekcji czy wrażliwości organizmu na substancje w lekach, dzięki czemu możliwe jest dobranie najbezpieczniejszego dla dziecka leczenia - komentuje mgr Katarzyna Startek, dietetyk Zdrowegeny.pl.

Genetyczny test NOVA obejmuje analizę 184 genów, w tym 119 związanych z obecnością wrodzonych wad metabolizmu, 38 genów odpowiadających za pierwotne niedobory odporności, 17 za wrażliwość na substancje lecznicze i 10 związanych z innymi zaburzeniami wrodzonych. W obrębie tych genów wykrywalnych jest aż 12 tysięcy różnego typu zmian i mutacji.

Badania genetyczne wykonuje się u dzieci już od pierwszych dni życia do wieku pięciu lat, jednak im wcześniej tym lepiej w przypadku wymienionych zaburzeń zdrowotnych. Zarówno wrodzone wady metabolizmu, jak i pierwotne niedobory odporności wymagają wczesnego leczenia. Ocena wrażliwości na leki umożliwia sprawdzić, czy dany lek będzie się wolno metabolizował zwiększając ryzyko skutków ubocznych, czy zbyt szybko, przez co jego działanie będzie niewystarczające. Każde dziecko może cechować się inną wrażliwością na poszczególne substancje zawarte w lekach - niektóre z nich mogą nie przynosić żadnych efektów, inne z kolei wywoływać działania niepożądane. Dzięki badaniu genetycznemu NOVA możliwe jest zbadanie wrażliwości dziecka na aż 32 zawarte w lekach substancje. Badanie jest całkowicie bezinwazyjne dla dziecka - próbkę DNA stanowi wymaz z błony śluzowej policzka dziecka. Badania genetyczne we wczesnym okresie życia to najlepszy sposób na świadome dbanie o zdrowie i zapewnienie bezpiecznej przyszłości dla dziecka.