Niezwykłe bliźnięta: Drugi taki przypadek znany medycynie

W Brisbane urodziły się takie, które powstały z jednej komórki jajowej, ale zapłodnionej w tej samej chwili przez dwa plemniki ojca. Pisze o tym w najnowszym numerze "The New England Journal of Medicine".

Czteroletnie obecnie dzieci, dziewczynka i chłopczyk, mają identyczny materiał genetyczny po matce i dzielą się materiałem genetycznym ojca. To, że są odmiennej płci, pozwoliło odkryć ich tajemnicę jeszcze w fazie życia płodowego.

Kiedy badanie ultrasonograficzne w szóstym tygodniu ciąży pokazało wspólne łożysko i odpowiednie ułożenie worków owodniowych, wydawało się, że są bliźniakami jednojajowymi. W 14 tygodniu ciąży okazało się jednak, że mają różną płeć.

Lekarze wiedzieli już, że mają do czynienia z niezwykłym przypadkiem. Wcześniej naukowcom tylko raz udało się takie dzieci zidentyfikować. W 2007 roku w Stanach Zjednoczonych przeprowadzono badania genetyczne bliźniąt, z których jedno miało nie do końca prawidłowo wykształcone narządy płciowe. Wtedy wyszło na jaw, że dziewczynka i chłopiec mają identyczny materiał genetyczny po matce i dzielą się ojcowskim DNA mniej więcej po połowie.

To przypadek trzeciej ścieżki bliźniaczego rozwoju, jakby pośredniej między jedno i dwujajową.

- Najprawdopodobniej komórka jajowa zostaje zapłodniona równocześnie przez dwa plemniki. Potem dopiero ulega podziałowi - mówi prof. Nicholas Fisk, który w 2014 roku opiekował się tą ciążą w Royal Brisbane and Women's Hospital.

- W takiej sytuacji zapłodniona komórka jajowa ma trzy zestawy chromosomów, jeden od matki i dwa od ojca - tłumaczy współautor publikacji, dr Michael Gabbett, genetyk z Queensland University of Technology (QUT). 

- Te trzy zestawy chromosomów zwykle sprawiają, że zarodek nie jest w stanie przetrwać - dodaje Gabbett.

- Jednak w przypadku bliźniąt z Brisbane w komórce jajowej musiało dojść do rozdzielenia tych zestawów chromosomów na różne grupy komórek, które potem podzieliły się tworząc bliźnięta. Niektóre z tych komórek zawierają chromosomy z jednego plemnika, pozostałe z drugiego plemnika, co sprawia, że dzieci mają tylko po części ojcowskiego DNA - mówi naukowiec.

Autorzy pracy postanowili sprawdzić, czy wśród bliźniąt dwujajowych, których genomy są dostępne w naukowych bazach danych, nie było już wcześniej takich przypadków.

- Chcieliśmy się przekonać, czy ich wcześniej nie przegapiono - mówi prof. Fisk. I dodaje: "Po sprawdzeniu genomów 968 par dwujajowych bliźniąt i ich rodziców, przekonaliśmy się, że nie. Takich przypadków faktycznie nie było. Te bliźnięta są wyjątkowe". 

Grzegorz Jasiński