Choroba Wilsona: Przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Odpowiada za nią mutacja w genie ATP7B, który jest odpowiedzialny za usuwanie nadmiaru miedzi z organizmu. W efekcie ten pierwiastek kumuluje się w wielu narządach (najczęściej w wątrobie, nerkach, mózgu i oku), wywołując stany zapalne i groźne schorzenia. Według specjalistów nawet jedna osoba na 90 może być nosicielem wadliwego genu. Na szczęście aby zachorować, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców (nosicieli), co znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia schorzenia (statystycznie choruje 30 osób na 100 000 mieszkańców). Niestety miedź odkłada się w organizmie już od chwili narodzin, a pierwsze objawy występują dopiero między 20. a 30. rokiem życia, kiedy wiele narządów może być już uszkodzonych. Dlatego warto jak najwcześniej przeprowadzić proste badania diagnostyczne i wdrożyć leczenie, które uchroni przed rozwojem choroby.

W zdrowym organizmie miedź wydalana jest razem z żółcią. Jednak mutacje genu ATP7B zaburzają ten proces. W pierwszej kolejności pierwiastek odkłada się więc w wątrobie, przez co długo nie daje żadnych objawów. Z biegiem czasu wywołuje stan zapalny, nadciśnienie wrotne, a w końcu powoduje marskość wątroby. Pierwsze objawy to powiększenie tego narządu (widoczne np. w badaniu USG), żółte zabarwienie skóry, siniaki i obrzęki nóg, a także zmęczenie i bóle brzucha. Z czasem miedź przedostaje się również do krwioobiegu i innych narządów. Pierwiastek często kumuluje się też w nerkach i mózgu, uszkadzając system nerwowy. U pacjentów obserwuje się wtedy mimowolne ruchy, drżenie rąk, problemy z utrzymaniem równowagi, mową i połykaniem, ślinotok (symptomy te przypominają chorobę Parkinsona), a nawet zaburzenia osobowości, agresję, manię i depresję. Charakterystycznym objawem jest także żółto-brązowa otoczka w rogówce oka – tzw. pierścień Kaysera-Fleischera. Jest on efektem odkładania się złogów miedzi w oku.

Chorobę Wilsona diagnozuje się na podstawie wyników badań krwi (określa się m.in. stężenie enzymu zawierającego miedź) i moczu (sprawdza się ilość wydalanej miedzi). Potwierdzeniem diagnozy może być także badanie oczu, a w razie wątpliwości wykonuje się testy genetyczne. Leczenie polega na jak najszybszym usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu. Pacjentom podaje się penicylaminę – substancję, która łączy się z jonami miedzi i tworzy związki rozpuszczalne w wodzie. Dzięki temu miedź może być wydalana z moczem. Ze względu na genetyczne podłoże choroby leki należy przyjmować do końca życia.

Choroba Wilsona a dieta

Pomocna w leczeniu choroby jest dieta eliminująca produkty bogate w miedź. Chorzy powinni unikać więc orzechów, czekolady, drożdży, grzybów, produktów pełnoziarnistych, a także ryb i podrobów.