Czym jest mutacja nowotworowa?
Wbrew pozorom choroby nowotworowe nie są najczęstszą przyczyną zgonów na całym świecie. Jednak to one napawają największym lękiem ze względu na wyniszczające organizm terapie (m.in. radio i chemioterapia) i nieubłagane statystyki - wciąż wiele osób zgłasza się do lekarza zbyt późno, co drastycznie zmniejsza ryzyko wyleczenia. Często też choroba nowotworowa, nawet odpowiednio wcześnie wykryta, ogromnie pogarsza komfort życia pacjenta, jest przyczyną ciągłego stresu i lęku przed nawrotem. Naukowcy odkryli, że za niektóre nowotwory odpowiedzialne są mutacje DNA, co daje szansę na zastosowanie nowoczesnych terapii celowanych. Czym są mutacje i za jakie nowotwory odpowiadają? Czy można przewidzieć ich powstanie?
Mutacje nowotworowe to szkodliwe procesy zachodzące w DNA, które sprawiają, że organizm traci kontrolę nad właściwym podziałem komórek (obumieraniem starych i powstawaniem nowych), budujących tkanki i narządy naszego ciała. Na skutek mutacji komórki zaczynają się namnażać w niekontrolowany sposób i zbytnio się rozrastają, zniszczeniu ulegają też mechanizmy odpowiadające za ich obumieranie. W efekcie dochodzi do powstania błędnych, uszkodzonych komórek i tkanek, które przekształcają się w nowotwory. Nie wszystkie mutacje zachodzące w DNA są jednak groźne – z niektórymi nasz organizm radzi sobie samodzielnie, stosując specjalne mechanizmy naprawcze, usuwające szkodliwe komórki.
Nie wszystkie mutacje nowotworowe są odpowiedzialne za powstanie nowotworu. Dzieje się tak tylko, jeśli obejmują one geny, które odpowiadają za prawidłową realizację cyklu komórkowego, czyli ich wzrost i podział. Naukowcy wyodrębnili najczęstsze mutacje genów, które prowadzą do nowotworów. Są to na przykład mutacje genów BRCA1 i BRCA2 (wywołują raka piersi i jajników), genu APC (wywołują raka okrężnicy), genu RB1 (wywołują raka siatkówki), a także mutacje chromosomalne, które wywołują aż 90% przypadków białaczki szpikowej. Około 10% wszystkich mutacji ma charakter dziedziczny, co zwiększa ryzyko choroby potomstwa (np. w przypadku mutacji genów odpowiedzialnych za raka piersi).
Przyczyna mutacji nowotworowych nie została do końca poznana, jednak naukowcy wyodrębnili kilka grup czynników kancerogennych (przyczyniających się do mutacji): fizyczne, biologiczne i chemiczne. Do pierwszych zalicza się promieniowanie ultrafioletowe oraz jonizujące. Z kolei czynniki biologiczne to tzw. wirusy onkogenne, które wnikają do organizmu i wprowadzają do komórek własne DNA. Najczęstsze to wirus HPV odpowiedzialny za nowotwór szyjki macicy, a także wirusy HCV i HBV, wywołujące wirusowe zapalenia wątroby typu C i B oraz nowotwory tego narządu. Dużym zagrożeniem są także czynniki chemiczne, z którymi mamy kontakt na co dzień: arsen, azbest, nikiel, dioksyny (toksyczne substancje znajdujące się w tworzywach sztucznych czy paliwach) oraz alkohol i leki alkilujące (paradoksalnie stosowane m.in. w chemioterapii).
Szansa na nowy sposób leczenia nowotworów
Odkrycie konkretnych mutacji nowotworowych daje szansę na stosowanie o wiele bardziej skutecznych terapii nowotworowych. Zamiast chemioterapii, która rzadko jest dostosowana do konkretnego typu nowotworu, o wiele skuteczniejsze może być zbadanie go pod kątem mutacji oraz zastosowanie tzw. leków celowanych – wyniszczających jedynie komórki nowotworowe. Tego typu leczenie przynosi bardzo dobre efekty m.in. w przypadku niektórych rodzajów raka piersi czy czerniaka.
