Genetyczne testy, które mogą uratować życie

Testy wykrywają podatność na wiele schorzeń, m.in. nowotworowych, ale także np. chorobę zakrzepowo- zatorową. Są zalecane przede wszystkim, gdy należymy do grupy tzw. podwyższonego ryzyka, czyli np. wśród naszych bliskich (mama, babcia, ciocia) były przypadki schorzenia (np. nowotworu złośliwego). Ale też każdy, kto jest zainteresowany badaniami, może je zrobić (choć nie zawsze w ramach NFZ).

Do kogo się zgłosić

• W ramach refundacji - najpierw do specjalisty, który zajmuje się schorzeniem budzącym nasz niepokój. Jeśli obawiamy się np. raka piersi - do ginekologa. Jeśli np. raka jelita grubego - do proktologa (ze skierowaniem od lekarza poz). Ustali on wstępnie, czy należymy do grupy podwyższonego ryzyka. Jeśli tak, wystawi skierowanie do poradni genetycznej. Tam podczas wizyty konsultacyjnej dowiemy się, czy są podstawy do wykonania testu. Uwaga! Informacje, które badania są refundowane w naszym miejscu zamieszkania, znajdziemy na stronach oddziału NFZ (oddziały refundują różne badania).
• Decydując się na testy odpłatne, możemy zgłosić się do poradni genetycznej bez skierowania - listę placówek znajdziesz na stronie: www.genetyka.com Jednak najlepiej będzie najpierw skonsultować się, np. z lekarzem internistą.

Jak wygląda badanie

• Pobierana jest krew (jak przy normalnym badaniu) lub wymaz z policzka. Niekiedy materiałem są włosy.
• Wynik jest do odbioru po 3-4 tygodniach u tego samego specjalisty genetyka, który nas konsultował. Czego dowiemy się od lekarza
• Specjalista w poradnii genetycznej omówi uzyskany przez nas wynik: ryzyko zachorowania na schorzenie, zalecenia odnośnie badań kontrolnych i trybu życia oraz innych działań, które pomogą ustrzec się choroby lub ją wcześnie wykryć.
• Może doradzić wykonanie testów u członków rodziny.
• Na pewno też dowiemy się, że wykryta podatność na schorzenie nie oznacza, że zachorujemy. Przede wszystkim jest informacją, że wskazane jest właściwe dbanie o zdrowie - w taki sposób, jak zaleci nam lekarz.

• W naszym organizmie znajdują się specjalne geny, które mają za zadanie ochronę przed rozwojem komórek nowotworowych.
• Często działanie takiego genu obejmuje kilka narządów, np. gen o nazwie BRCA1 chroni przed rakiem piersi i jajnika, jelita grubego, krtani oraz czerniakiem.
• Są też geny, które dbają np. o układ krążenia i chronią przed chorobą zakrzepowo- -zatorową oraz miażdżycą.
• Zdarza się, że gen jest uszkodzony i nie spełnia swej roli.
• Takie mutacje wykrywają właśnie testy genetyczne.
• Lekarze podkreślają, że bycie nosicielem uszkodzonego genu nie jest równoznaczne z wystąpieniem choroby. Wiele zależy np. od czynników środowiskowych (diety, warunków pracy).

BRCA1 (prywatnie ok. 190 zł), dla pełniejszej diagnozy może być łączony z testem BRCA2 (prywatnie ok. 130 zł)Na jakie schorzenia wykrywa podatność: - przede wszystkim rak piersi i jajnika u kobiet - w mniejszym stopniu rak jelita grubego, krtani oraz czerniak, a także rak prostaty u mężczyznKiedy test może być szczególnie zalecany- rak piersi został rozpoznany w rodzinie co najmniej 2 razy (w tym przed 50. r.ż), - u krewnych wystąpił rak jajnika, jajowodu lub otrzewnej - kobieta planuje lub stosuje HTZ, ma zdiagnozowane torbiele

RET, CHECK 2 (prywatnie ok. 160-480 zł)

Na jakie schorzenia wykrywa podatność:

- rak tarczycy (tzw. rdzeniasty i brodawkowaty

Kiedy test może być szczególnie zalecany- rozpoznanie przypadków choroby w rodzinie

APC, MUTYH (prywatnie ok. 450 zł)

Na jakie schorzenia wykrywa podatność:

- rak jelita grubego

- w mniejszym stopniu rak trzonu macicy (endometrium), jelita cienkiego oraz układu moczowego

Kiedy test może być szczególnie zalecany

- choroba wykryta w rodzinie u 2 osób (u jednej przed 50. r.ż.)

- współwystępowanie u krewnych raka jelita grubego np. z rakiem endometrium

CHECK2 (prywatnie ok. 160 zł)

Na jakie schorzenia wykrywa podatność:

- rak nerki (tzw. jasnokomórkowy)

Kiedy test może być szczególnie zalecany

- rozpoznanie choroby w rodzinie przed 55. r.ż., zwłaszcza jeśli towarzyszył jej rak żołądka

F2 (protrombina) (prywatnie ok. 300 zł)

Na jakie schorzenia wykrywa podatność:

- podwyższona krzepliwość krwi, skłonność do zakrzepów

- choroba zakrzepowo-zatorowa

Kiedy test może być szczególnie zalecany

- dokuczają obrzęki i bóle nóg, sine zabarwienie skóry

- kobieta stosuje antykoncepcję hormonalną lub HTZ

- wystąpiło poronienie ciąży

- ma nastąpić długotrwałe unieruchomienie (np. po operacji)

APOE (apolipoproteina E) (prywatnie ok. 200 zł)

Na jakie schorzenia wykrywa podatność:

- hipercholesterolemia, hiperlipoproteinemia, miażdżyca tętnic, schorzenia układu sercowo-naczyniowego

Kiedy test może być szczególnie zalecany

- występowanie w rodzinie zaburzeń lipidowych i schorzeń układu krążenia