Miażdżyca – niechciany spadek

W genach mamy zapisany kolor oczu, wzrost, długowieczność. A także podatność na niektóre choroby. Jedną z nich jest tzw. hipercholesterolemia rodzinna. To genetyczna, dziedziczna choroba, w której wysoki poziom cholesterolu dostajemy w spadku po rodzicach. Niezależnie od tego, co jemy i ile się ruszamy, już w młodym wieku grozi nam miażdżyca. Na szczęście, wiedząc o swej przypadłości, możemy na nią wpływać.

Uszkodzenie genetyczne w rodzinnej hipercholesterolemii powoduje, że pewien znajdujący się na powierzchni komórek wątroby receptor ma nieprawidłową budowę. Jego zadaniem jest wychwytywanie z przepływającej krwi cząsteczki cholesterolu LDL (tzw. "złego"). Jeśli ma wadę, trudniej jest mu wychwytywać tłuste cząsteczki, a zatem więcej ich krąży w krwiobiegu. To sprawia, że cząsteczki LDL cholesterolu przenikają do ścian tętnic i powodują powstawanie blaszki miażdżycowej. A że receptory nieprawidłowo działają już od wczesnego dzieciństwa, od najmłodszych lat organizm boryka się ze zbyt wysokim poziomem cholesterolu.

Zmiany chorobowe obejmują wszystkie ważne tętnice: mózgowe, obwodowe i wieńcowe. Niestety, wystarczy, że jedno z rodziców ma uszkodzony gen, a ryzyko, że ich dziecko odziedziczy chorobę, wynosi aż 50 proc. Dlatego każdy, kto wie, że w jego rodzinie występowały miażdżyca i inne choroby serca i naczyń, atakujące członków rodziny w młodym wieku, powinien skontrolować, czy nie jest to spowodowane genetycznym obciążeniem.

Jeśli odziedziczymy uszkodzony gen tylko od jednego z rodziców, gen od drugiego będzie działać prawidłowo. Wtedy nasze receptory LDL na powierzchni komórek wątroby będą działały sprawnie w połowie. U takiej osoby poziom "złego" i całkowitego cholesterolu wzrasta dwa lub trzy razy w stosunku do normy. Mężczyźni z uszkodzonym genem są zagrożeni zawałem jeszcze przed 50-tką, kobiety 10-20 lat później. Ale i tak mogą mówić o sobie "szczęściarze". U kogoś, kto po obojgu rodzicach odziedziczył uszkodzony gen, cholesterol rośnie aż pięciokrotnie, a choroba naczyń wieńcowych może się pojawić już nawet około 10. roku życia. Na szczęście to rzadkie przypadki.

Mogą się pojawiać żółtawe plamki wokół oczu. Zwane są żółtakami płaskimi powiek. Bywa, że tworzą się małe guzki na piętach i dłoniach (zwykle w obrębie ścięgien) - są to tzw. kępki żółte ścięgien. Czasem widoczny jest także tzw. żółty pierścień rogówki.

Wysoki poziom cholesterolu u osób z tą chorobą czasem widać dosłownie gołym okiem. Jego nadmiar osadza się bowiem nie tylko w ściankach naczyń, ale też np. w skórze (patrz: ramka obok). Objawy te jednak nie wystarczają do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej - mogą występować także w "zwykłej" hipercholesterolemii.

Co więcej, nawet u chorego na rodzinną postać choroby mogą nie wystąpić. Dlatego dla postawienia diagnozy konieczne są badania krwi określające poziom cholesterolu. Do wstępnego rozpoznawania służy zalecany przez WHO test punktowy (patrz: ramka na górze). Przyznaje się w nim punkty za każdą okoliczność, która może świadczyć o chorobie. Jeśli uzyskamy ponad 8 punktów, niemal z pewnością można mówić o rodzinnej postaci choroby.

Podstawą leczenia są statyny. To leki, które obniżają stężenie cholesterolu LDL, hamując jego tworzenie się w wątrobie. Lekarz zapisuje maksymalną tolerowaną przez pacjenta dawkę leku. Stosuje się też leki wiążące kwasy żółciowe i tzw. inhibitory wchłaniania cholesterolu. W 2015 r. Komisja Europejska zatwierdziła najnowocześniejszą metodę leczenia: przeciwciało monoklonalne. Stosuje się je jako uzupełnienie terapii u dorosłych, u których statyny nie dają efektu lub którzy z jakichś powodów nie mogą ich przyjmować. Lekarze wiążą nadzieje z nowymi lekami - to tzw. inhibitory PCSK9.

Chorym zaleca się aktywność fizyczną (mięśnie spalają cholesterol) minimum 5 razy w tygodniu, co najmniej pół godziny. Wysiłek powinien być porządny (bieganie, szybki marsz, jazda rowerem). Ważna jest dieta. Trzeba ograniczyć lub wyeliminować tłuszcze zwierzęce, zastąpić je roślinnymi. Ale kilka razy w tygodniu jeść tłuste ryby z zimnych mórz. Wykreślamy fast foody, twarde margaryny, tłusty nabiał, żółtko jaj, chipsy, tłuste sosy, majonezy, kupne słodycze.

Gromadzenie się w ścianach naczyń krwionośnych komórek wypełnionych cholesterolem prowadzi do stwardnienia i zwężenia tętnic. To pogarsza przepływ krwi. Blaszka miażdżycowa może ulec samoistnemu pęknięciu z powstaniem skrzepliny, która ogranicza przepływ krwi lub zamyka światło naczynia. Jeśli stanie się tak w tętnicach wieńcowych (doprowadzają krew do serca), mięsień sercowy jest niedotleniony, dochodzi do zawału.

Postępowanie w celu wykluczenia lub potwierdzenia choroby:

1. Wykonanie pełnego lipidogramu. Określa on stężenie cholesterolu całkowitego (TC), LDL i HDL (tzw. dobrego cholesterolu) oraz trójglicerydów (TG). Wysoki poziom TC i LDL, przy prawidłowym poziomie HDL i trójglicerydów, może wskazywać na hipercholesterolemią rodzinną. Podobnie jak występowanie żółtych zmian w połączeniu z poziomem cholesterolu powyżej 310 mg/dl u dorosłego i powyżej 230 mg/dl u dziecka.

2. Badania genetyczne. Z białych krwinek trzeba wyizolować gen dla receptora LDL-cholesterolu. Jeśli się okaże, że jest uszkodzony, będzie to jednoznaczne potwierdzenie diagnozy.