Niedobór białka może przyczyniać się do rozwoju autyzmu
Obniżenie poziomu białka nSR100 prowokuje u myszy wystąpienie zachowań charakterystycznych dla zaburzeń ze spektrum autyzmu – wynika z badania zamieszczonego na łamach czasopisma „Molecular Cell”.
W poprzednich badaniach naukowcy z Uniwersytetu w Toronto (Kanada) wykazali, że ludzie z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często posiadają zbyt niski poziom białka nSR100 (lub też SRRM4) - substancji niezbędnej do prawidłowego rozwoju mózgu w procesie zwanym splicingiem alternatywnym.
Sugerowali tym samym, że autyzm może powstawać na skutek gromadzenia się nieprawidłowo zbudowanych białek w komórkach nerwowych, które w konsekwencji tworzą wadliwe połączenia w mózgu. Niestety nie mogli dowieść słuszności swoich hipotez, gdyż prowadzone przez nich badania miały charakter wyłącznie korelacyjny.
W ramach najnowszego projektu badacze dzięki eksperymentom na myszach dowiedli istnienia związku przyczynowo-skutkowego pomiędzy obniżeniem poziomu białka nSR100 a rozwojem objawów autyzmu.
Zaobserwowali, że obniżenie stężenia białka o 50 proc. wystarcza, by wywołać u zwierząt symptomy choroby - niechęć do kontaktów społecznych i nadwrażliwość na dźwięk.
Ponadto naukowcy zauważyli, że poziom białka nSR100 ma ścisły związek z aktywnością neuronalną mózgu.
- Jeśli aktywność neuronalna wzrasta, jak to się dzieje w przypadku wielu form autyzmu, można przypuszczać, że proces splicingu alternatywnego kontrolowany przez białko nSR100 został zakłócony i właśnie to leży u podłoża autystycznych zachowań - komentuje Mathieu Quesnel-Vallieres, jeden z autorów badania.
- Zamiast skupiać się na śledzeniu indywidualnych mutacji powiązanych z autyzmem, lepiej zidentyfikować czynnik regulacyjny, taki jak białko nSR100. Być może w przyszłości podniesienie nieco poziomu tego białka u pacjentów z autyzmem, przyczyni się do złagodzenia niektórych deficytów behawioralnych - dodaje inna badaczka Sabine Cordes.
