Odkryto geny ADHD
Specjaliści z Psychiatric Genomics Consortium oraz ośrodków naukowych w USA i Danii przeprowadzili obszerny projekt badawczy, w którym porównali całe genomy 20 tys. osób z ADHD i 35 tys. osób wolnych od tego zaburzenia.
W efekcie zidentyfikowali geny przyczyniające się do rozwoju choroby, rzucając nowe światło na to, jak ona powstaje.
- Duża ilość danych pozwoliła nam po raz pierwszy znaleźć miejsca w genomie, które u ludzi z ADHD różnią się od tych miejsc u osób zdrowych. Poszukiwania takich genetycznych czynników ryzyka ADHD trwało dekady, ale bez wyraźnych wyników. Tym razem naprawdę znacznie zwiększyliśmy liczbę uczestników badania - mówi prof. Ditte Demontis z Uniwersytetu Aarhus, współautorka publikacji, która ukazała się na łamach pisma "Nature Genetics".
Odkrycie umożliwia nowy wgląd w genezę zaburzenia. Okazuje się np., że niektóre z genów mają znaczenie dla komunikacji między komórkami mózgu oraz dla funkcji poznawczych, takich jak posługiwanie się językiem czy uczenie się.
- Podsumowując - różne warianty tych genów wpływają na to, w jakim stopniu dany gen jest aktywny, a geny te działają głównie w mózgu - wyjaśnia prof. Demontis.
Badacze odkryli też, że te same warianty genów, które dają początek ADHD, u zdrowych osób także wpływają na kłopoty z koncentracją oraz na impulsywność.
- Ryzykowne warianty genetyczne są więc rozpowszechnione w populacji. Im więcej ktoś ma związanych z ryzykiem wariantów, tym większa jest jego tendencja do posiadania cech zbliżonych do ADHD oraz tym większe jest jego ryzyko zachorowania na ADHD - mówi jeden z autorów, prof. Anders Borglum z Uniwersytetu Aarhus.
Analiza pokazała również, że związane z ADHD geny negatywnie wpływają na osiągnięcia w szkole u ogólnie zdrowych osób.
Okazało się też, że wiążą się one z większym ryzykiem otyłości i nadwagi oraz cukrzycy typu 2.
- Nowe odkrycie oznacza, że teraz, po wielu latach badań, mamy ostatecznie mocne genetyczne dane, które mogą wyjaśnić biologię leżącą u podstaw choroby i rolę, jaką genetyka odgrywa w powstawaniu zaburzenia oraz związanych z nim objawów - opowiada prof. Borglum.
Mogą z tego wyniknąć konkretne korzyści dla pacjentów.
- Położyliśmy fundament pod przyszłe prace, które wyjaśnią, jak czynniki genetyczne łączą się ze środowiskowymi w powstawaniu ADHD. Kiedy elementy tej układanki zostaną dopasowane, naukowcy będą mogli usprawnić diagnostykę i leczenie ADHD - podkreśla jeden z badaczy, prof. Stephen Faraone.
