Testy DNA wykryją chorobę, zanim się pojawi

Kod genetyczny to informacja zapisana w DNA, czyli kwasie deoksyrybonukleinowym). Ten związek organiczny o skomplikowanej budowie znajduje się w jądrze każdej komórki ludzkiego (i nie tylko) organizmu. Zapisana w DNA sekwencja genów (zawierających określone informacje odcinków DNA) jest czymś w rodzaju unikatowego wzoru (bo każdy człowiek ma własny niepowtarzalny).

Są w nim zawarte m.in. dane o naszej płci, wyglądzie oraz informacje o pewnych zdolnościach (np. o słuchu muzycznym czy leworęczności). Z naszego DNA można też wyczytać, do jakich chorób mamy skłonność.

Choroby genetyczne, czyli te, do których predyspozycje dziedziczymy, są wynikiem błędów (mutacji) pojawiających się na pewnych odcinkach DNA. Istnieje około 7 tysięcy takich chorób. Do najczęstszych należą mukowiscydoza, fenyloketonuria, a także atakująca ośrodkowy układ nerwowy choroba Huntingtona.

Możemy też odziedziczyć mutacje, które zwiększają ryzyko pewnych schorzeń, np. nowotworów. Naukowcy oceniają, że każdy z nas jest nosicielem około 7-10 poważnych błędów w sekwencji DNA.

Identyczny wzór DNA znajduje się w każdej komórce naszego ciała. Można go wyodrębnić także z włosów albo śliny (jest to wykorzystywane w kryminalistyce np. przy identyfikacji osób zaginionych).

Do celów diagnostyki medycznej materiał genetyczny pobierany jest najczęściej z komórek krwi, a samo badanie dla pacjenta nie różni się niczym od zwykłego pobrania krwi. Czas oczekiwania na wyniki to 3-5 tygodni. Badania są bezpłatne ze skierowaniem od lekarza (także rodzinnego). Jeśli robimy je prywatnie, oznaczenie jednego genu kosztuje 150-300 zł.

Za pomocą testów genetycznych można również potwierdzić lub wykluczyć pokrewieństwo. Najczęściej korzystają z tego ojcowie, niepewni tego, czy naprawdę nimi są, albo matki chcące udowodnić, że określony mężczyzna jest rodzicem ich dziecka.

Żeby zrobić takie badanie, trzeba pobrać materiał genetyczny od dziecka i domniemanego rodzica. Standardowo pobranie tego materiału polega na zrobieniu wymazu z wewnętrznej strony policzka (są jednak także laboratoria oferujące testy np. z włosów). Cena takiego badania to 700-1000 zł. Wyniki zazwyczaj otrzymujemy po 5-10 dniach.

Badania genetyczne mogą być wykonywane z kilku powodów. Bardzo często test DNA jest elementem diagnozowania choroby genetycznej, która daje już objawy. Lekarze kierują pacjentów na takie badania, by upewnić się co do rozpoznania i sposobu leczenia.

Istnieje także możliwość zrobienia testów prognostycznych (zwanych też testami podatności). Celem takiego badania jest wykrycie mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania.

Warto jednak wiedzieć, że w większości przypadków test genetyczny nie da nam stuprocentowo pewnej odpowiedzi na pytanie o to, czy zachorujemy, bo mają na to wpływ także inne czynniki (środowisko, w jakim przebywamy, styl życia).

Innym rodzajem badań genetycznych są tzw. testy na nosicielstwo, pozwalające wykryć zmutowane geny u osób, które same nie są zazwyczaj chore, ale które mogą przekazać chorobę w genach swoim dzieciom.

Wskazaniem do poddania się testom genetycznym są powtarzające się poronienia. Jeśli w twojej najbliższej rodzinie występowały przypadki nowotworów piersi albo jajników, koniecznie powinnaś zrobić testy genetyczne sprawdzające, czy twoje geny BRCA1 i BRCA2 są uszkodzone. Mutacje tych genów zwiększają bowiem ryzyko rozwinięcia się nowotworów w tych organach.

Wskazaniem do badania jest nowotwór u matki i jednej z babek (uszkodzony gen możemy odziedziczyć także po babce ze strony ojca) albo tylko u matki – jeśli choroba zaatakowała przed 50. rokiem życia.

Osoby obciążone dziedzicznie mogą badanie genetyczne wykonać bezpłatnie, o ile mają dokumentację potwierdzającą choroby w rodzinie i skierowanie od lekarza. Koszt testu wykonanego prywatnie to 200-300 zł. Listę ośrodków wykonujących badania genetyczne znajdziemy na stronie: www.genetyka.com

Jeśli badanie potwierdzi mutacje w genach, ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wynosi 60-80 proc. W takiej sytuacji konieczna jest ścisła kontrola, by ewentualny nowotwór został wykryty jak najszybciej.

Część kobiet decyduje się na prewencyjną mastektomię (casus Angeliny Jolie). Nie wszyscy lekarze są jednak zwolennikami takiego postępowania.

Jeżeli planujesz ciążę, a skończyłaś 35 lat, powinnaś zdecydować się na wykonanie badań prenatalnych płodu. Takie testy nie są obowiązkowe, ale lekarze je zalecają. Wraz z wiekiem matki rośnie prawdopodobieństwo wad genetycznych u dziecka (im starsza kobieta, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa). Badania takie są też zalecane, jeśli w rodzinie któregokolwiek z rodziców występowały choroby genetyczne.

Podstawowym prenatalnym badaniem genetycznym jest amniopunkcja. Wykonuje się ją pomiędzy 13. a 16. tygodniem ciąży. Żeby ocenić ryzyko wad genetycznych u dziecka, lekarz musi pobrać próbkę wód płodowych. Procedura nie jest przyjemna, bo żeby dostać się do pęcherza płodowego, igła musi najpierw przebić brzuch kobiety.

Wkłucie jest jednak monitorowane za pomocą urządzenia USG, więc ryzyko uszkodzenia płodu jest niewielkie (aczkolwiek nie można go całkowicie wykluczyć). Amniopunkcja jest badaniem płatnym, a jego koszt to 1000-1200 zł. W cenie zawarte jest pobranie materiału, jego ocena oraz konsultacja lekarska.

Testy DNA wykonuje się również w przypadku kłopotów z wykryciem chorób wirusowych i bakteryjnych. Gdy tradycyjne metody diagnostyczne zawodzą, a objawy lub inne czynniki wskazują na możliwość zakażenia, test DNA potwierdzi diagnozę i ułatwi leczenie.

W tym przypadku w pobranej od pacjenta próbce poszukiwany jest fragment DNA wirusa (np. HPV, HCV) lub bakterii (np. Borrelia Burgdorferi, Chlamydia Trachomatis). Za pomocą testów DNA można wykryć wywoływane przez te drobnoustroje choroby natychmiast po zakażeniu, gdy inne metody zawodzą.

Nie można odziedziczyć samej otyłości, ale skłonność do niej może być genetycznie uwarunkowana. Nie istnieje jednak jeden „gen nadwagi”. Predyspozycje do magazynowania tkanki tłuszczowej są raczej kwestią zapisanego w genach sposobu, w jaki nasz organizm przetwarza składniki pokarmowe i jak reaguje na wysiłek fizyczny.

Testy DNA badające odpowiedzialne za to geny pozwalają na wykrycie przyczyn tycia. Takie dane ułatwiają opracowanie skutecznej die ty i planu ćwiczeń. Tego typu badania są zwykle oferowane przez prywatne kliniki i laboratoria, więc ich cena jest dość wysoka (od ok. 2000 zł).

W Polsce wykonują je m.in. firmy: DFMedica (listę punktów, w których można takie testy wykonać, znajdziemy na stronie www.dfmedica.eu/) oraz Amway (szczegóły na stronie www.bodykey.pl/public/).

Tekst: Ewa Kozioł

Wyniki testu musi interpretować specjalista

- Test genetyczny może nie tylko wykryć istniejące albo prawdopodobne choroby, lecz także ułatwić ich leczenie, bo chorobę wcześnie wykrytą łatwiej i skuteczniej się leczy. Dlatego jeśli jesteśmy w grupie ryzyka, warto się na takie badanie zdecydować. Wyniki testów dotyczące ryzyka poważnej choroby powinien przedstawić pacjentowi lekarz.

- Nie da się przecież przewidzieć reakcji osoby, u której wynik będzie wskazywał na możliwość zachorowania. Wynik powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem. Genetyczne podstawy chorób to dość nowy i szybko rozwijający się obszar medycyny.

- Wielu lekarzy nie ma jeszcze odpowiedniej wiedzy na ten temat, a tym bardziej praktyki, bo choroby uwarunkowane genetycznie występują, na szczęście, dość rzadko.

Prof. dr hab. Maria Koziołkiewicz - dziekan Wydziału Biotechnologii i Nauk o Żywności, Politechnika Łódzka