Twardzina: Przyczyny, objawy i leczenie
Twardzina to podstępna choroba tkanki łącznej, która powoduje twardnienie skóry i tkanek, a więc także stawów czy narządów wewnętrznych. Ma charakter przewlekły i jest nieuleczalna. Atakuje ludzi młodych i w średnim wieku. Wciąż nie ustalono jej przyczyn, lekarze podejrzewają jednak, że ma podłoże autoimmunologiczne i genetyczne, ale wpływ na jej rozwój mogą mieć też szkodliwe czynniki środowiskowe. Jedynym ratunkiem przed utratą sprawności fizycznej i wyniszczeniem narządów jest wczesne zdiagnozowanie choroby. Jak objawia się twardzina, jakie są jej przyczyny i na czym polega leczenie?
Twardzina (z łac. scleroderma) to rzadka i przewlekła choroba tkanki łącznej. Charakteryzuje się nadmierną produkcją kolagenu, co powoduje stwardnienie tkanek organizmu. W efekcie prowadzi do zwłóknienia narządów wewnętrznych, uszkodzenia stawów czy bliznowacenia skóry i naczyń krwionośnych. Przyczyny twardziny nie są do końca zbadane, lekarze podejrzewają jednak, że choroba ma podłoże autoimmunologiczne. Oznacza to, że układ odpornościowy z nieznanych powodów atakuje własną tkankę łączną. Twardzina może być też chorobą genetyczną, jednak nie udało się ustalić konkretnego genu, który za nią odpowiada. Naukowcy podejrzewają też, że schorzenie może rozwijać się na skutek połączenia kilku aspektów – zaburzeń autoimmunologicznych, hormonalnych i czynników środowiskowych. Do tych ostatnich zalicza się wpływ substancji toksycznych, takich jak krzem, benzen, ksylen, chlorek winylu czy silikon (także ten wstrzykiwany podczas zabiegu powiększenia piersi).
Twardzina może mieć zróżnicowany przebieg. Postać ograniczona obejmuje głównie zmiany skórne i poprzedza ją objaw Raynauda, czyli nagły skurcz tętnic w obrębie rąk lub stóp, któremu towarzyszy blednięcie, a następnie sinienie ciała. Stwardnienia skóry zaczynają się pojawiać na dłoniach i stopach, a następnie stopniowo przesuwają się w górę ciała, nie przekraczają jednak łokci i kolan. Choroba rozwija się powoli i dopiero po kilkunastu latach zaczyna atakować narządy wewnętrzne.
Znacznie cięższa jest postać uogólniona. Choroba postępuje szybko i obejmuje też naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne. Najrzadsza postać to twardzina układowa, która dotyczy jedynie narządów, zmiany na skórze nie występują.
Skórne objawy twardziny
Skórne objawy twardziny to przede wszystkim stwardnienia w obrębie palców (skóra staje się twarda i pozbawiona elastyczności), obrzęki nóg, rąk, twarzy (problemy z mimiką, domykaniem powieki i otwieraniem ust) i tułowia, a także skurcze i ograniczenie ruchomości rąk. Na skórze mogą też pojawiać się przebarwienia, a na opuszkach palców białe grudki.
Charakterystyczne są również bóle stawów i zwłóknienia mięśni, które prowadzą do osłabienia ich siły i napięcia, a także bolesności. Najgroźniejsze objawy dotyczą jednak zmian w naczyniach krwionośnych i narządach wewnętrznych. Choroba powoduje zanik naczyń włosowatych i bliznowacenie żył oraz tętnic, co utrudnia przepływ krwi i dostarczanie tlenu do całego organizmu. Twardzina atakuje też serce, nerki, płuca i układ trawienny. Objawia się wtedy nadciśnieniem nerkowym i płucnym, kaszlem, dusznościami, arytmią i zapaleniem osierdzia, co jest efektem zwłóknienia narządów. Charakterystyczne są też trudności w przełykaniu pokarmu i zmiany w jamie ustnej, np. zanik brodawek na języku czy stany zapalne dziąseł.
Diagnostyka i leczenie twardziny
Podstawą diagnostyki są badania laboratoryjne – określenie poziomu odpowiednich przeciwciał, morfologia, CRP, a także diagnostyka obrazowa – tomografia komputerowa, rentgen, badania mięśni, spirometria i endoskopia.
Niestety twardzina jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. Terapia polega na łagodzeniu objawów i spowalnianiu postępów schorzenia. Chorym podaje się leki naczyniowe oraz immunosupresyjne hamujące reakcję układu odpornościowego. Konieczna jest też regularna rehabilitacja i zabiegi fizykoterapeutyczne.
