Planujesz ciążę? Zbadaj swoje geny

Ciąża to bardzo duże wyzwanie dla organizmu kobiety. W końcu przez 9 miesięcy w brzuchu mamy rośnie mały człowiek, który do prawidłowego rozwoju potrzebuje odpowiednich warunków. Wielu lekarzy zaleca, aby czas przygotowań do planowanej ciąży trwał nawet 12 miesięcy. Dzięki temu, przyszła mama będzie spokojniejsza, a dziecko bezpieczniejsze.

W jaki sposób rozpocząć przygotowania? W pierwszej kolejności, warto wybrać lekarza ginekologa, który będzie prowadził ciążę przyszłej mamy. Najlepiej, aby był to lekarz nie tylko kompetentny, ale i przyjazny, taki do którego pacjentka ma pełne zaufanie. Podczas wizyty kontrolnej lekarz wykona szereg czynności, które mają na celu sprawdzenie stanu zdrowia pacjentki.

- W trakcie badania ginekologicznego oraz ultrasonograficznego lekarz sprawdzi stan narządów rodnych kobiety, wykluczy ewentualne zmiany w budowie, które mógłby utrudniać zajście w ciążę lub późniejsze jej utrzymanie - wyjaśnia dr Ricardo Faundez z kliniki leczenia niepłodności InviMed - Na podstawie wywiadu medycznego lekarz zleci odpowiednie badania (np. morfologię, badania hormonalne itd.) oraz skieruje na badania profilaktyczne takie jak cytologia, czy USG piersi -  dodaje dr Faundez.

Przed ciążą warto również zadbać o niewyleczone infekcje, odwiedzić dentystę (próchnica może stanowić zagrożenie dla płodu) oraz ustabilizować stan przewlekłych chorób, jeśli przyszła mama na nie choruje. Warto przyjrzeć się swoim nawykom żywieniowym i prowadzonemu stylowi życia.

- Z menu przyszłych rodziców wykreślamy dania typu fast-food, czy wysokoprzetworzone produkty. Dzięki zdrowej diecie, ryzyko niedoborów witamin i składników mineralnych będzie znacznie zmniejszone, co oczywiście przełoży się na zdrowie mamy i dziecka. Przyszli rodzice powinni zrezygnować z  wszelkich używek ( papierosy, alkohol, kawa w dużych ilościach) , zmienić  tryb życia na bardziej higieniczny, czyli np. zacząć się wysypiać, unikać stresów. Warto również wprowadzić do swojego życia aktywność fizyczną - tłumaczy dr Faundez.

Nie zapominajmy o suplementacji. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wskazane jest, aby na przynajmniej 12 tygodni przed planowaną ciążą przyjmować kwas foliowy w dawce 0,4mg. Taką dawkę należy przyjmować przez cały okres trwania ciąży oraz karmienia piersią.

Ogólna zasada jest taka, im bardziej przygotowujemy się przed planowaną ciążą, tym większa szansa, że ten czas przebiegnie bez zbędnych niepokojów.

Dla przyszłych rodziców często największym powodem do stresów jest troska o zdrowie przyszłego potomka. Czasem same "przygotowania" nie wystarczą, aby go ustrzec przed różnymi nieprawidłowościami, na które nie ma się wpływu. Czego obawiają się rodzice? W większości powodem do zmartwień są ewentualne zaburzenia w budowie ciała, pracy serca, czy inne odchylenia od norm, które można zaobserwować np. podczas badań prenatalnych. Rodzice obawiają się również ewentualnych chorób genetycznych, znanych im np. z przypadków znajomych, bliskich im osób, czy z mediów, gdzie przy okazji różnych zbiórek opisywana jest trudna codzienność takich dzieci. Choć wiele osób spotkało się z pojęciem "choroby genetycznej" i ma ogólny ogląd, jak bardzo sytuacja może być niebezpieczna dla zdrowia dziecka i trudna dla przyszłych rodziców, to zagadnienie to wciąż dla wielu pozostaje trudne do zrozumienia. Dlatego zanim przyszli rodzice zaczną się martwić, warto dokładnie zrozumieć w jaki sposób dochodzi do nieprawidłowości w obrębie genów i, co najważniejsze, czy jesteśmy w stanie zapobiec ich powstawaniu?

Choroby genetyczne to duża grupa różnych schorzeń, które są związane z nieprawidłowościami w obrębie materiału genetycznego człowieka.

- Materiał genetyczny (genom) jest rodzajem instrukcji, która odpowiada za  wszystkie cechy fizyczne i psychiczne oraz prawidłowe funkcjonowanie naszego organizmu, w tym za nasz stan zdrowia. Taki materiał genetyczny u człowieka zapisany jest w każdej komórce organizmu, a dokładniej w jądrze komórkowym, w postaci nici DNA. Za pośrednictwem gamet zapis właściwości dziedzicznych zawarty w genach poszczególnych chromosomów przenoszony jest z pokolenia na pokolenie - wyjaśnia dr Faundez.

Pojedyncza nić DNA tworzy tzw. chromosomy. Każda komórka ludzkiego ciała posiada 46 chromosomów (23 pary). Przyszłe dziecko otrzymuje dokładnie po połowie chromosomów od każdego z rodziców. Aby dziecko było zdrowe, w momencie zapłodnienia, geny rodziców muszą ułożyć się prawidłowo, aby nie doprowadzić do powstania ewentualnej choroby genetycznej.

W momencie, kiedy dojdzie do zmian w obrębie budowy, struktury genu mówimy o tzw. mutacji genetycznej. W sytuacji dziedziczenia, najbardziej istotne są dwa mechanizmy: dominacja i recesywność. Dominacja oznacza, że do ujawnienia się choroby wystarczy jedna kopia zmutowanego genu. W przypadku recesywności choroba może ujawnić się przy dwóch kopiach nieprawidłowych genów - po jednej od mamy i od taty. W ostatnim przypadku powstają tzw. choroby autosomalne recesywne. Co ważne, samo nosicielstwo zmutowanego genu u np. mamy nie musi się wiązać z żadnymi objawami choroby. Wadliwy gen może być przekazywany z pokolenia na pokolenie. Sytuacja robi się dopiero poważna, jeśli tę samą mutację ma partner, z którym planujemy wspólne dziecko.

- Jeśli para, gdzie oboje partnerów jest nosicielami, zdecyduje się na dziecko, to istnieje 25% szans, że urodzi się ono chore, 25%, że będzie zdrowe i nie będzie nosicielem, a pozostałe 50%, że podobnie, jak rodzice, będzie nosicielem zmutowanego genu - mówi dr Faundez

Co ciekawe,  obecność mutacji genowej wcale nie jest rzadka. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem średnio 2 zmutowanych genów, które odpowiadają za powstawanie chorób genetycznych!

- W rozszerzonych badaniach przesiewowych na nosicielstwo (ECS) przeprowadzonych u prawie 350 000 osób w kierunku 417 wariantów patogennych w 94 genach, w większości związanych z zaburzeniami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie, oszacowano (na podstawie zaobserwowanych częstości nosicielstwa), że ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego jednym z tych wynosi 1:628 dla par z Europy Północnej - wyjaśnia dr Ricardo Faundez, dyrektor d/s. embriologii, Kliniki leczenia niepłodności InviMed.

Wśród chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny wymienia się m.in. mukowiscydozę. Jest to jedna z wielu chorób, jednak dosyć znana w Polsce, jako, że od kilku lat każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach, wykonuje się badanie przesiewowe pod kątem tej choroby genetycznej. Według źródeł, co roku rozpoznaje się około 80 przypadków mukowiscydozy u dopiero co narodzonych dzieci. W całym naszym kraju żyje ok. 2000 osób chorych na tą przewlekłą i, niestety, nieuleczalną chorobę. Mukowiscydoza charakteryzuje się wytwarzaniem przez organizm śluzu w nadmiernych ilościach wszędzie tam, gdzie występują gruczoły śluzowe. Wiąże się to z napadowym kaszlem, nawracającymi zapaleniami płuc, nieprzybieraniem na wadze, opóźnieniem w rozwoju itd. Niestety, chorzy dożywają średnio ok. 24 lat.

Innymi chorobami dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny jest np. rdzeniowy zanik mięśni (SMA), albinizm, fenyloketonuria, anemia sierpowata czy nawet nietolerancja laktozy.

Obecnie, dzięki bardzo nowoczesnej i zawansowanej technologii (molekularne techniki genetyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (next-generation sequencing, NGS), umożliwiło niezaprzeczalny postęp w diagnostyce genetycznej. Dzięki temu, możliwe jest wykonanie testu genetycznego określającego czy para starająca się o potomstwo może być nosicielem mutacji genów, które mogłyby przejść na ich dzieci. Badania przesiewowe odnoszą się do badań w kierunku wielu zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie i sprzężonych z chromosomem X (sprzężone z płcią jak np. daltonizm, hemofilia, zespół łamliwego chromosomu X). Carrier Genetic Test (CGT), bo on nim mowa, od niedawna jest dostępny również w Polsce.

- W przeszłości badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa w okresie prenatalnym lub przed koncepcyjnym wynikały głównie z wiedzy o specyficznych, autosomalnych chorobach recesywnych. Stwierdzono, że choroby te występują częściej u osób o określonym pochodzeniu, np. u Żydów aszkenazyjskich. Aktualnie większość towarzystw naukowych genetyki medycznej rekomendują przeprowadzenie badań przed koncepcyjnych niezależnie od pochodzenia etnicznego. Wszystkie autosomalne choroby recesywne mają znaczący wpływ na zdrowie dotkniętego nimi niemowlęcia - tłumaczy dr Ricardo Faundez.

Niezależnie od sytuacji, w której para się znajduje wspólnym mianownikiem będzie zdobycie wiedzy na temat tego, czy ich dziecko urodzi się zdrowe. Chorób genetycznych nie jesteśmy w stanie rozpoznać podczas np. badań prenatalnych, większość z nich daje objawy dopiero po urodzeniu. Często nie wiemy również o nosicielstwie, dlatego tak ważne jest przebadanie swoich genów jeszcze przed ciążą.

Carrier Genetic Test występuje w 3 wariantach, tzw. CGT Essential, CGT Plus, CGT Exome. Każdy test różni się zakresem badań genów, a tym samym chorób genetycznych, dzięki czemu jesteśmy w ocenić ryzyko wystąpienia odpowiednio 21, 570 oraz 2200 chorób u potomstwa. Wykonanie badania poprzedza konsultacja genetyczna z lekarzem, który przeprowadza wywiad medyczny, wyjaśnia na czym polega test i jak odczytywać wynik. Na podstawie tych informacji genetyk rekomenduje parze odpowiedni dla nich wariant testu. Badanie polega na zwyczajnym, bezbolesnym pobraniu krwi. Następnie próbka wysyłana jest do laboratorium genetyki, które wykonuje analizę genetyczną.

Wynik przychodzi po ok. 30 dniach. W przypadku, kiedy jest pozytywny pacjentów kieruje się do specjalisty leczenia niepłodności w celu przedstawienia technik wspomaganego rozrodu, które uniemożliwiają przenoszenia na dziecko mutacji genetycznej.

Miejscem, w którym można wykonać badanie CGT jest Klinika InviMed. Oddziały, w których testy są dostępne znajdują się  we Wrocławiu, Poznaniu, Warszawie, Katowicach oraz w Gdyni. Więcej informacji można uzyskać pod numerem tel. 500 900 888 lub na stronie internetowej www.invimed.pl.