Alergia pokarmowa, czy choroba genetyczna?
„To na pewno alergia pokarmowa!” Taka myśl przychodzi do głowy większości rodzicom, gdy ich dziecko wymiotuje, ma wysypkę, bóle brzucha, kolki lub ulewa. Wielu z nich nawet nie przypuszcza, że tego typu dolegliwości mogą być objawem metabolicznej choroby genetycznej.
Jak to możliwe, że wrodzona wada metaboliczna "podszywa się" pod alergię pokarmową? Czy istnieje jakiś sposób, aby szybko ją rozpoznać, a później skutecznie leczyć?
Choroba metaboliczna - często towarzyszą jej problemy gastryczne
Przez co może nam się wydawać, że dziecko cierpi na jakąś alergię pokarmową. Przykładem choroby, która będzie objawiała się w taki właśnie sposób jest m.in. kwasica argininobursztynianowa, czyli rzadka, metaboliczna choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się azotu we krwi dziecka.
Wszystko dlatego, że u malucha na skutek zmian w genach brakuje pewnej substancji, a dokładnie jednego z enzymów. Zbyt wysokie stężenie azotu w organizmie prowadzi z kolei do wystąpienia takich objawów, jak wymioty, senność, spadek łaknienia czy wysypka. Tak naprawdę większość kwasic - również kwasica metylomalonowa oraz izowalerianowa - będzie objawiało się różnymi dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego.
A czy słyszeliście o chorobie moczu o zapachu syropu klonowego? Schorzenie to swoją tajemniczą nazwę otrzymało nieprzypadkowo.
Mocz chorującej na nią osoby pachnie bowiem właśnie jak syrop klonowy albo maggi. Wszystko za sprawą mutacji genetycznej, która uniemożliwia rozłożenie pewnych związków chemicznych w organizmie dziecka. Obok specyficznego zapachu moczu w przebiegu choroby syropu klonowego mogą wystąpić również problemy z oddychaniem, senność, drgawki czy spadek napięcia mięśniowego.
Choroba metaboliczna - często widać ją na skórze dziecka
Krostki, plamy, przebarwienia, czy innego rodzaju wykwity skórne, podobnie jak dolegliwości brzuszne, kojarzą nam się głównie z alergią pokarmową. Niestety często jest to mylne skojarzenie, ponieważ tego typu objawy równie dobrze mogą świadczyć o jakiejś rzadkiej chorobie genetycznej. Przykładów nie trzeba szukać daleko, przyjrzyjmy się choćby stwardnieniu guzowatemu.
Znamiona skórne są jednym z pierwszych objawów tego schorzenia. Widać je zaraz po narodzinach dziecka albo trochę później - gdy maluch osiągnie 2 rok życia. Na dalszym etapie rozwoju choroby zmiany skórne przyjmują postać grudek i guzków. Niestety nie tworzą się one wyłącznie na powierzchni skóry, lecz także w obrębie narządów wewnętrznych. Powstałe guzki mają charakter niezłośliwych zmian nowotworowych.
Rzadkie choroby metaboliczne mają to do siebie, że lubią przybierać różne maski - również alergii pokarmowych. Jeśli takiej choroby nie uda się szybko zdiagnozować i dziecko nie będzie właściwie leczone, jej skutki mogą być już nieodwracalne. Im później schorzenie zostanie rozpoznane, tym bardziej musimy się liczyć powikłaniami, które ostatecznie mogą nawet doprowadzić do śmierci dziecka. Z pomocą przychodzi nam jednak medycyna, a dokładnie jedno z najnowszych jej osiągnięć - test NOVA.
To kompleksowe i bardzo dokładne przesiewowe badanie genetyczne pomaga w zdiagnozowaniu choroby na wczesnym etapie rozwoju, dzięki czemu dziecko ma większe szanse na przeżycie i lepsze funkcjonowanie w przyszłości.
Test NOVA - szansa na szybką i precyzyjną diagnozę
Badanie NOVA wykrywa ponad 12 000 mutacji genetycznych, prowadzących do wystąpienia aż 87 chorób. Dzięki szerokiemu zakresowi analizowanych zaburzeń i dużej dokładności (na poziomie ponad 99 proc.) test NOVA zyskał miano najdokładniejszego badania przesiewowego dla noworodków i małych dzieci na świecie.
Do tego dochodzi krótki czas realizacji - po zaledwie 2 tygodniach genetyk przekazuje rodzicom wynik badania. Wszystko odbywa się podczas specjalistycznej konsultacji, w trakcie której oprócz samego wyniku lekarz przekazuje rodzicom wskazówki postępowania z dzieckiem, gdyby rzeczywiście po badaniach okazało się, że maluch jest na coś chory. Leczenie wcale nie musi być trudne. Czasem genetyk może zalecić tylko specjalną dietę - w ten sposób leczy się wiele metabolicznych chorób genetycznych.
Wynik testu NOVA stanowi również istotną wskazówkę, jak dziecko powinno być leczone w razie choroby. Na podstawie jego profilu genetycznego określa bowiem przypuszczalną reakcję dziecka na składniki niektórych leków.
Natalia Jeziorska, www.testDNA.pl
