Badanie genetyczne na raka - na czym polega?

Aby przeprowadzić testy genetyczne w kierunku mutacji genów odpowiedzialnych za powstawanie raka lub innych chorób, najlepiej zgłosić się do poradni genetycznej. Tam dowiesz się, czy w twoim przypadku istnieją obciążenia rodzinne.

Podczas pierwszej wizyty specjalista bardzo starannie analizuje tzw. drzewo genealogiczne pacjenta. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka.

Lekarz zapyta m.in.:

– jak liczna jest rodzina,

– kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku,

– czy osoby chorujące żyją, czy jest z nimi kontakt i czy mogą się także zgłosić do poradni.

Lekarz pyta także o twoje problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych. W trakcie pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić, czy należysz do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Jeśli tak, lekarz informuje, jakie badania genetyczne – tzw. testy, są w twoim przypadku zalecane, powie też o korzyściach związanych z nimi i ograniczeniach.

Wykonanie testu wymaga pobrania materiału, którym jest najczęściej krew, ale może to też być wymaz z wnętrza policzka lub kilka włosów. Wynik badania odbiera się po kilku tygodniach u tego samego specjalisty.

W trakcie wizyty omawia on wynik testu, a także:

- ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy;

- zalecenia dotyczące badań kontrolnych, trybu życia i innych działań zmierzających do obniżenia ryzyka lub wczesnego wykrycia choroby;

- zalecenia dla członków rodziny – kiedy i u kogo należałoby przeprowadzić testy; możliwości przeprowadzenie dalszych badań genetycznych z uwzględnieniem udziału w projektach badawczych.

Czasem lekarz zaleca konsultację psychologiczną. Wynik badania i poradę na piśmie warto udostępnić swojemu lekarzowi rodzinnemu, a w przypadku osób chorych – także onkologowi.

Warto jednak wiedzieć, że nosicielstwo wadliwego genu zdarza się też w rodzinach, w których nie występowała choroba nowotworowa. W takim przypadku też można wykonać testy genetyczne, a ich dobór podpowie lekarz specjalista.

Pamiętaj, że nie każdy nosiciel uszkodzonego genu zachoruje na raka! Dziedziczy się predyspozycje do zachorowania, a nie samą chorobę. Ryzyko jest różne w zależności od tego, który gen został uszkodzony – i to właśnie możesz zbadać!

Zależy ono także od wieku, płci, cech indywidualnych, czynników związanych ze środowiskiem, dietą, a nawet warunkami pracy. Dlatego na podstawie samego wyniku testu genetycznego nie można przewidzieć, czy dana osoba zachoruje i kiedy to nastąpi.

Wiadomo natomiast, w jakim wieku ryzyko zachorowania jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić, żeby je zmniejszyć.

Mutacje genu BRCA1 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, raka jajnika, raka jelita grubego, prostaty, krtani lub czerniaka. Badanie jest wskazane:

• gdy rak piersi został rozpoznany w młodym wieku (przed 50. r.ż.) i zachorowały co najmniej 2 osoby;
• gdy w rodzinie wystąpiły nietypowe postacie tych nowotworów, (rak piersi u mężczyzny), a wśród krewnych wykryto mutacje BRCA1 lub BRCA2.

Cena: ok. 190 zł, możliwa refundacja przez NFZ.

Gen APC i MUTYH - bada się je, gdy w rodzinie były przypadki nowotworu raka jelita grubego. Wskazaniem są:

• co najmniej 2 przypadki raka w jelicie grubym, a przy tym jeśli chociaż 1 przypadek został rozpoznany przed 50. r.ż. i jednocześnie wykluczono rodzinną polipowatość jelit;
• gdy przypadek raka jelita grubego rozpoznano przed 50. r.ż. i towarzyszył mu rak endometrium, układu moczowego, jelita cienkiego.

Cena: ok. 1800 zł, możliwa refundacja.

Gen CHEK2 - wskazaniem do badania mutacji genu CHEK2, są:

• rozpoznanie raka jasnokomórkowego nerki przed 55. r.ż., zwłaszcza, jeśli towarzyszył mu nowotwór żołądka lub płuc w rodzinie;
• wykrycie mutacji genu CHEK2 u krewnych.

Cena: ok. 160 zł.

Badania genetyczne są refundowane, jeśli zostaniesz zakwalifikowany do grupy ryzyka. Lekarz rodzinny lub specjalista (np. ginekolog lub gastrolog) po zebraniu wywiadu może cię skierować do poradni genetycznej.

Tam lekarz podczas pierwszej wizyty konsultacyjnej decyduje, czy są podstawy do wykonania testu i wystawia skierowanie na bezpłatne badania.

Listę poradni genetycznych znajdziesz tu: http://genetyka.com/?page_id=119.

Testy wykonują też prywatne laboratoria (ceny od 100 zł do 2 tys. zł).

Pamiętaj! Za pomocą testów można zbadać predyspozycje do zachorowania na raka. Same testy nie wskażą, jak nie dopuścić do rozwoju choroby. To może zrobić tylko specjalista.