Miopatia: Przyczyny, objawy i leczenie

Miopatię zalicza się do grupy chorób rzadkich. Polega ona na stopniowym osłabianiu mięśni, a w końcu ich zaniku. Proces choroby rozpoczyna się w komórkach mięśni szkieletowych i z czasem obejmuje wszystkie mięśnie. Miopatię dzieli się na wrodzoną i nabytą. Przyczyną tej pierwszej jest podłoże genetyczne, jednak wariantów jest kilka. Choroba może być dziedziczona (zdarza się, że nosicielkami są tylko kobiety, a chorują mężczyźni i odwrotnie), ale do mutacji genu może też dojść po zapłodnieniu, na skutek modyfikacji w już powstałych komórkach ciała. Przyczyną jest wtedy nieprawidłowe funkcjonowanie mitochondriów w komórkach.

Miopatia nabyta może być z kolei efektem zażywania niektórych leków, przyjmowania narkotyków lub nadużywania alkoholu. Zdarza się, że występuje jako powikłanie zaburzeń hormonalnych (np. choroby tarczycy i nadnerczy), przewlekłych stanów zapalnych (w tym zapalenia płuc), a także niedoborów witamin i minerałów na skutek zaburzeń wchłaniania składników odżywczych.

Miopatia wrodzona jest chorobą nieuleczalną, a jedynym ratunkiem jest szybka diagnostyka, która umożliwia zahamowanie rozwoju schorzenia.

Objawy miopatii mogą być różnorodne w zależności od przyczyn choroby. Miopatia wrodzona najczęściej daje o sobie znać już w pierwszych latach życia dziecka. Charakterystyczne są wtedy bóle mięśni, problemy z oddychaniem (często mylone jest to z astmą), słabe napięcie mięśniowe (np. problem z uniesieniem rączek nad głowę) czy samoistne opadanie powiek. Symptomy choroby można zaobserwować już w pierwszym roku życia dziecka, które za późno zaczyna siadać, raczkować czy wstawać. Zdarza się jednak, że choroba objawia się dopiero u dzieci kilkuletnich (wtedy zaniepokoić powinno nas skrzywienie kręgosłupa i częste infekcje układu oddechowego), a nawet u osób dorosłych. U tych ostatnich charakterystyczne są silne bóle mięśni po wysiłku fizycznym lub osłabienie niektórych grup mięśni. Miopatia nabyta objawia się najczęściej symetrycznym bólem i osłabieniem mięśni (np. w obu udach jednocześnie), a także ich sztywnieniem.

Wykrycie miopatii może być trudne ze względu na różne czynniki rozwoju choroby i niespecyficzne objawy. Do badań diagnostycznych zalicza się laboratoryjne badanie enzymu kinazy kreatynowej (CK), elektromiografię (EMG), a przede wszystkim histopatologię wycinka mięśni. Ważne jest też określenie stopnia zaawansowania choroby, więc należy zbadać również układ oddechowy (spirometria) i krążeniowy (EKG, echo serca). W niektórych przypadkach niezbędne są również badania genetyczne.

Podstawą leczenia jest regularna rehabilitacja i zabiegi fizjoterapeutyczne, które wzmacniają mięśnie, rozciągają je i chronią przed zanikiem. W przypadku miopatii nabytej kluczowe jest także wyeliminowanie czynnika odpowiedzialnego za chorobę, np. ustabilizowanie poziomu hormonów tarczycy czy odstawienie szkodliwych leków. U niektórych osób dobrze sprawdza się też terapia farmakologiczna.