Nie ma uniwersalnego przepisu na zdrowie

Współczesna medycyna potrafi skutecznie leczyć wiele groźnych chorób i zna wiele metod na ich profilaktykę. Ale u sporej części pacjentów, nawet standardowe, dobrze poznane i sprawdzone metody leczenia czy profilaktyki nie dają pożądanych efektów. Dlaczego tak się dzieje i jakie metody terapeutyczne byłyby dla takich pacjentów bardziej odpowiednie?

Na tego rodzaju pytania stara się odpowiedzieć nowa, interdyscyplinarna gałąź nauk medycznych - zwana medycyną personalizowaną, precyzyjną lub stratyfikowaną. I choć jest to dziedzina wciąż stosunkowo młoda, o czym świadczy choćby fakt, że nie ma jeszcze jej powszechnie przyjętej i obowiązującej na całym świecie definicji, to jednak specjaliści ds. zdrowia publicznego zgodnie przyznają, że stanowi ona przyszłość medycyny.

O potrzebie jej rozwoju świadczą m.in. bardzo konkretne argumenty oraz dane epidemiologiczne, przedstawione przez ekspertów, podczas III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej, które odbyło się 5 marca br. w Warszawie.

- Ludzie mogą w bardzo różny sposób reagować na ten sam lek. Odsetek pacjentów, dla których dany lek okazuje się nieskuteczny, może być całkiem wysoki. Na przykład, w przypadku leków antydepresyjnych wynosi średnio 38 proc., a w przypadku leków onkologicznych może sięgać nawet 75 proc. - mówił Denis Horgan, dyrektor zarządzający Europejskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej (European Alliance for Personalized Medicine), podczas swojego wykładu w trakcie forum.

Warto dodać, że w przypadku leków na astmę, wskaźnik ten sięga średnio 40 proc., na cukrzycę - 43 proc., na artretyzm - 50 proc., a na chorobę Alzheimera - 70 proc.

Rozwój medycyny personalizowanej, której nieodzownym i głównym elementem jest pogłębiona diagnostyka (obejmująca m.in. badania genetyczne), mógłby pomóc w trafniejszym doborze zarówno metod profilaktycznych, jak i leków, poprzez ich precyzyjne dopasowanie do indywidualnych potrzeb i ograniczeń konkretnego pacjenta.

- Rozwój choroby, jej przebieg i odpowiedź na leczenie są procesami bardzo zróżnicowanymi, które mogą przebiegać odmiennie u różnych pacjentów. Zastosowanie precyzyjnej diagnostyki molekularnej, opisującej schorzenia m.in. poprzez wskazanie charakterystycznych dla niego genów, pomoże dobrać indywidualne leczenie do konkretnego pacjenta, w odpowiednim czasie. Dzięki medycynie personalizowanej pacjent staje się centrum zainteresowania nowej kultury opieki zdrowotnej - mówił dr Grzegorz Cessak, prezes Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych.

Dr hab. Dariusz Śladowski, z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przekonywał, że coraz częściej produkty lecznicze będą wykonywane na zamówienie konkretnego pacjenta, w oparciu o jego własne komórki, które będą ważnym elementem spersonalizowanego produktu leczniczego. Podstawą rozwoju tego rodzaju zaawansowanych terapii ma być precyzyjna diagnostyka genetyczna.

Biorący udział w forum eksperci zwrócili uwagę na fakt, że z rozwojem medycyny personalizowanej wiąże się też szereg problemów i wyzwań natury prawnej czy etycznej. Chodzi m.in. o kwestie gromadzenia, przetwarzania, ochrony i wykorzystywania "wrażliwych" danych pacjentów. Eksperci zwrócili też uwagę na fakt, że pozyskana dzięki pogłębionej diagnostyce wiedza nie zawsze będzie mogła być natychmiast przełożona na konkretne działania terapeutyczne, a to z braku określonych, związanych z tym procedur i standardów medycznych. Jest to bowiem wciąż młoda gałąź medycyny, za którą nie nadąża system prawny, system edukacji i system opieki zdrowotnej.

O tym, jak bardzo medycyna personalizowana jest skomplikowana i jak wiele różnego rodzaju danych o pacjentach generuje, świadczyć może np. projekt MOBIT (dotyczący diagnostyki i terapii raka płuca), realizowany przez Uniwersytet Medyczny w Białymstoku.

Okazuje się, że samo tylko poznanie genomu danej osoby nie wystarczy. To dopiero wstęp do personalizowanej diagnostyki medycznej.

- W celu dobrania odpowiedniej, spersonalizowanej terapii onkologicznej, konieczne jest wcześniejsze zebranie i przeanalizowanie ogromnej ilości danych o konkretnym pacjencie i jego chorobie nowotworowej (kompleksowa bioinformatyczna analiza danych wielkoskalowych). Dane te obejmują m.in.: genom, transkryptom, proteom i metabolom tkanek pochodzących z guza oraz krwi i moczu, ale także dane środowiskowe czy dietetyczne - mówi prof. Marcin Moniuszko, Kierownik Zakładu Medycyny Regeneracyjnej i Immunoregulacji z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Na koniec warto dodać, że choć medycyna personalizowana to w dużej mierze wciąż melodia przyszłości i obszar innowacyjnych projektów badawczych, to jednak pewne elementy nowoczesnej diagnostyki genetycznej i molekularnej są już dziś w Polsce powszechnie stosowane, np. w przypadku leczenia i profilaktyki niektórych chorób hematologicznych czy raka piersi.

Przypomnijmy, że każda Polka, która ma tzw. "obciążony wywiad rodzinny" w kierunku ryzyka wystąpienia dziedzicznego raka piersi lub jajnika, może skorzystać z testów na obecność najczęściej związanych z tym mutacji genów (BRCA1 i 2) w bezpłatnych, państwowych, onkologicznych poradniach genetycznych - na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego. W każdym województwie jest przynajmniej jedna taka poradnia działająca w ramach NFZ.

Wiktor Szczepaniak