Wrodzona łamliwość kości: Przyczyny, objawy i leczenie

Wrodzona łamliwość kości nazywana jest też chorobą kruchych kości. Jej przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za produkcję kolagenu. Jest on częścią tkanki łącznej i jednym ze składników kości, ścięgien, więzadeł, zębów, a także skóry i ścian naczyń krwionośnych. Kolagen odpowiada za wytrzymałość kości i stawów, a jego niedobór przyczynia się do zwiększonej łamliwości kości oraz trwałych deformacji szkieletu. Wyróżnia się kilka typów choroby, które uzależnione są od przebiegu, objawów i rokowań. Lekarzom udało się ustalić, że przyczyną schorzenia jest mutacja pojedynczego genu, a choroba dotyka w równym stopniu zarówno kobiet jak i mężczyzn. W przeważającej większości jest dziedziczna, ale do mutacji może dojść także spontanicznie, nawet jeśli rodzice nie są obciążeni nieprawidłowo zbudowanym genem. Choroba wyniszcza nie tylko kości i stawy, ale też zęby, naczynia krwionośne, a także narząd słuchu.

Choroba objawia się przede wszystkim dużą tendencją do łamania się kości. W łagodnym przebiegu u dzieci i nastolatków najczęściej dochodzi do złamania kości długich czy żeber – na skutek niewielkich urazów, ale też w trakcie spoczynku, a nawet snu. U dorosłych obserwuje się z kolei szybko postępującą osteoporozę oraz uszkodzenia zębiny zębów (objawia się to przebarwieniami zębów, które stają się niebiesko-szare lub żółto-brązowe).

W umiarkowanej i ciężkiej postaci schorzenia może dochodzić do deformacji szkieletu (zwłaszcza kręgosłupa i klatki piersiowej), zahamowania wzrostu oraz zmniejszania się masy mięśniowej. U chorych obserwuje się też częściowy niedosłuch (przyczyną jest uszkodzenie kosteczek słuchowych) oraz niebieskie twardówki oka (w twardówce brakuje kolagenu, więc jest ona tak cienka, że widoczna staje się znajdująca się pod nią naczyniówka). Wrodzona łamliwość kości objawia się także na skórze – staje się ona bardziej wiotka i podatna na powstawanie sińców. Przyczyną jest kruchość naczyń krwionośnych. Wiele osób zmagających się z tą chorobą skarży się też na bóle głowy promieniujące do szyi.

Diagnostykę wrodzonej łamliwości kości można przeprowadzić już w czasie ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego oraz genetycznego. U narodzonych dzieci niezbędne są badania genetyczne oraz biochemiczne, dzięki którym określa się zdolność organizmu do produkcji kolagenu.

Podstawą leczenia jest regularna rehabilitacja, której celem jest wzmocnienie kości, stawów i mięśni, dzięki czemu zmniejsza się ryzyko złamań. Pomocne są również zabiegi fizjoterapeutyczne oraz pływanie na basenie. Chorym podaje się też leki zawierające bisfosfoniany, które poprawiają mineralizację kości. Coraz więcej pacjentów decyduje się na terapię komórkami macierzystymi (polega ona na przeszczepieniu komórek macierzystych ze szpiku zdrowego dawcy). W przypadku deformacji kośćca niezbędne są z kolei zabiegi chirurgiczne.