Zespół Cri du chat

Charakterystyczną cechą dzieci z omawianym syndromem (zwanym też zespołem Lejeune'a i zespołem monosomii 5p), której zresztą zawdzięcza on swoją nazwę, jest ich płacz przypominający kocie miauczenie. Są to odgłosy różne od tych, które słyszymy u pozostałych noworodków i niemowląt. Zwykle jest to pierwsza oznaka mówiąca o tym, że coś jest nie w porządku, ale oczywiście same wysokie i przenikliwe dźwięki wydawane przez malca to za mało, by zdiagnozować jakikolwiek zespół genetyczny (do tego niezbędne są badania kariotypu). Nietypowe brzmienie płaczu zanika po kilku miesiącach, ale w wielu przypadkach pacjentom do końca życia towarzyszy szczególna barwa głosu.

Nawiasem mówiąc, są eksperci, którzy uznają płacz dziecka za pewien test diagnostyczny, który może powiedzieć nieco o sprawności neurologicznej niemowlęcia. Profesor Barry Lester, amerykański psychiatra z Uniwersytetu Browna odkrył, że płacz dziecka bywa pewnym czynnikiem prognostycznym jego przyszłej inteligencji - dotyczy to głównie wcześniaków. Im bardziej przykre, dokuczliwe będą te dźwięki, tym gorsze rokowania. Do podobnych wniosków w późniejszych latach doszli też inni badacze, łącząc szczególnie wysokie tony płaczu z późniejszymi trudnościami w rozwoju ruchowym i niższym ilorazem inteligencji dziecka.

Helen Bee, psycholog i autorka podręczników akademickich, podkreśla, że także dzieci z zespołem Downa, oraz te z problemami neurologicznymi, płacząc, wydają niekiedy specyficzne dźwięki, co odróżnia je od rówieśników.

Skąd te swoiste tony u dzieci z Cri du chat? Zdaniem lekarzy, odpowiadają za nie anomalie w budowie i funkcjach ich krtani.

Przyczyną zespołu Cri du chat jest utrata całości lub części krótkich ramion chromosomu 5. Może być to zarówno mutacja powstała de novo lub odziedziczona po rodzicu, który sam będąc zdrowy, przekazał tę obecną w genach aberrację potomstwu. Jeżeli kariotypy (zestawy chromosomów) rodziców są prawidłowe, a mimo to na świat przyszło dziecko obciążone Cri du chat, ryzyko powtórzenia się tego zespołu u kolejnego dziecka pary jest niewielkie, porównywalne z ryzykiem populacyjnym. Jeśli zaś jedno z rodziców jest nosicielem mutacji, niebezpieczeństwo powtórzenia się wady rośnie do ok. 15 proc.

W świetle aktualnej wiedzy trudno jednoznacznie stwierdzić, jaka jest przyczyna delecji ramion chromosomu 5. Nie wytypowano żadnego czynnika, który odpowiadałby za powstawanie tej nieprawidłowości. Nie ma ona żadnego związku ze spożywaniem alkoholu przez ciężarną, w przeciwieństwie do alkoholowego zespołu płodowego (FAS), który również łączy się anomaliami w budowie twarzy, opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.

Dziecko z zespołem Cri du chat przychodzi na świat średnio raz na 32 tysiące urodzeń i chociaż nie ma on znaczącego wpływu na długość życia (większość pacjentów w dzisiejszych czasach może dożyć starości), zaobserwowano, że istnieje stosunkowo duże ryzyko zgonu w pierwszym roku życia.

Rzecz jasna odgłosy towarzyszące płaczowi to najmniejszy problem dzieci z zespołem Cri du chat. Zresztą w początkowym okresie życia żaden maluch nie zdaje sobie sprawy z natężenia i brzmienia swoich krzyków.

W późniejszym czasie dają o sobie znać różne nieprawidłowości i opóźnienia rozwoju, wpływające ujemnie na jakość życia osób z tym rozpoznaniem. Połowa z nich zaczyna chodzić dopiero w okolicach trzecich urodzin, pozostałe jeszcze później. Większość jest w stanie komunikować się werbalnie, choć mowa pojawia się u tych dzieci dopiero w okresie przedszkolnym. Zaczynają wtedy posługiwać się prostymi zdaniami, w kolejnych latach w rzadkich przypadkach mowa staje się bardziej urozmaicona. Mimo to wiele z nich jest w stanie opanować język gestów i skutecznie wspomagać się nim w procesie komunikacji z otoczeniem.

Niestety, u większości pacjentów z monosomią 5p diagnozuje się niepełnosprawność intelektualną w stopniu znacznym oraz głębokim. U co piątej osoby z tym zaburzeniem występuje niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym, a zaledwie u co dziesiątej - w stopniu lekkim.

Dodatkowymi utrudnieniami są m.in. zaburzenia uwagi i koncentracji, opóźniony rozwój psychoruchowy, małogłowie (mniejszy niż przeciętny obwód główki), hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe, które utrudnia prawidłowy rozwój motoryczny), nadpobudliwość psychoruchowa, problemy emocjonalne. Dzieci z zespołem Cri du chat opisywane są w literaturze przedmiotu jako otwarte, wesołe, towarzyskie, mające pogodne, przyjazne usposobienie, co upodabnia je do dzieci z zespołem Downa. W rzeczywistości jednak zarówno jedne jak i drugie są indywidualnościami, a na ich osobowości nakłada się wiele czynników (wychowanie, środowisko, stan zdrowia, itd.), a  nie tylko ten jeden obciążający element, jakim jest aberracja chromosomowa.

Oprócz wspomnianych problemów doświadczeniem wielu małych pacjentów są takie uciążliwości dnia codziennego jak np. problemy z przesypianiem całych nocy (zwłaszcza w okresie niemowlęcym i poniemowlęcym), nawracające zaparcia, ślinotok (spowodowany po części hipotonią - obniżone napięcie mięśniowe dotyczy też mięśni twarzy, a po części upośledzoną umiejętnością połykania), zapalenie dziąseł i zgryz otwarty po wymianie zębów mlecznych na stałe (brak kontaktu zębów górnych z dolnymi).

Obecność takich cech jak m.in. małogłowie, skrócona rynienka podnosowa, szeroka i spłaszczona nasada nosa, szeroko rozstawione oczy, często zez rozbieżny, nadaje twarzom dzieci i dorosłych z Cri du chat charakterystyczny wygląd. Począwszy od narodzin (a nawet od okresu prenatalnego, bo są to zwykle dzieci małe jak na dany wiek ciążowy) są mniejsze oraz drobniejsze od rówieśników. Mniejsze niż przeciętne pozostają też ich dłonie i stopy.

Mimo obniżonego potencjału intelektualnego i występowania dodatkowych trudności wielu dzieciom z Cri du chat z czasem udaje się osiągnąć choć częściową samodzielność oraz zaadaptować się i dobrze funkcjonować w społeczeństwie. Aby było to możliwe, konieczne jest wsparcie edukacyjne, pedagogiczne i psychologiczne, a także wieloaspektowa rehabilitacja psychoruchowa od pierwszych dni życia.

Zaspokojenie potrzeb miłości, przynależności i bezpieczeństwa, łączenie pracy terapeutycznej z edukacją specjalną oraz wychowanie w rodzinie daje wyraźne efekty. Pomimo ograniczeń dzieci z takim wsparciem są w stanie nabywać coraz to nowe umiejętności w swoim własnym tempie; robić postępy i osiągać kolejne etapy rozwoju.

Edukacja przedszkolna przynosi tym dzieciom szereg wymiernych korzyści - a przede wszystkim pomaga w uspołecznieniu, wspiera wyzwalanie i rozwijanie mowy. Specjaliści wskazują jednak, że wczesne posłanie dziecka do przedszkola wiąże się z ryzykiem częstych infekcji dróg oddechowych wpisanych w omawiany zespół, podkreślają też, że trzy-czteroletni niemówiący jeszcze malec z Cri du chat zwykle nie jest jeszcze gotowy na rozpoczęcie formalnej edukacji. 

Problemy te rozwiązuje wybór placówki specjalnej, przeznaczonej dla dzieci niepełnosprawnych intelektualnie. Małe grupy, dostosowany program, rehabilitacja i większość koniecznych terapii dostępnych na miejscu sprawiają, że dziecko będzie iść do przodu na miarę swoich możliwości, bez stresu związanego z koniecznością równania do zdrowych rówieśników. Podobne korzyści przynosi edukacja specjalna na kolejnym etapie - dzieci te z reguły nie radzą sobie w szkołach masowych, program nauczania jest dla nich zbyt trudny, a docinki ze strony rówieśników - bolesne. Szkoła specjalna odpowiada na ich potrzeby, wspiera socjalizację i uczy, poza dostosowaną podstawą programową, także umiejętności przydatnych w codziennym życiu.

Najzdolniejsi kończą szkoły zawodowe, inni często dobrze radzą sobie w szkołach zawodowych specjalnych lub szkołach przysposabiających do pracy.