Hipercholesterolemia rodzinna: Przyczyny, objawy i leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Występuje pokoleniowo – zazwyczaj jednocześnie u dziadków, rodziców i dzieci, szansa jej przekazania jest bardzo duża, bo wynosi aż 50 proc. Jej przyczyną jest wadliwy gen (dominujący, a więc wystarczy, by posiadał go jeden z rodziców), który upośledza wychwytywanie cząstek cholesterolu LDL z krwi przez wątrobę. W efekcie jego stężenie w organizmie rośnie, a w naczyniach krwionośnych tworzą się złogi, tzw. blaszki miażdżycowe.

Hipercholesterolemia rodzinna jest niezwykle podstępną chorobą. Bardzo długo nie daje żadnych objawów, a pierwszym z nich mogą być poważne zaburzenia krążenia lub nawet zawał serca. Często atakuje dzieci i młode osoby – zazwyczaj szczupłe, wysportowane czy zdrowo odżywiające się. W takiej sytuacji nikt nie spodziewa się, że mogą mieć one zbyt wysoki poziom cholesterolu we krwi. Tymczasem choroba przez lata wyniszcza naczynia krwionośne, a w końcu może doprowadzić do groźnych powikłań. Niezdiagnozowana hipercholesterolemia zwiększa ryzyko chorób serca nawet 20 razy, bardzo często jest przyczyną zawału serca lub udaru mózgu w młodym wieku (po 40. lub 50. roku życia). Lekarze alarmują, że choroba ta sprawia, że układ krążenia osoby w wieku 45 lat działa jak u 75-letniego człowieka.

Hipercholesterolemia rodzinna bardzo długo nie daje żadnych objawów. Jedynym jest wysokie stężenie cholesterolu LDL, które stwierdzić można jedynie na podstawie badania krwi. Z czasem pojawiają się jednak zawroty głowy, bóle nóg i rąk po wysiłku fizycznym czy bóle brzucha. To efekt stopniowego zwężania się naczyń krwionośnych i niedokrwienia kończyn czy narządów (np. jelit). Charakterystycznym objawem hipercholesterolemii są też tzw. kępki żółte, czyli niewielkie grudki o żółtym zabarwieniu, które pojawiają się na powiekach, w okolicach oczu czy w ścięgnach palców. Można je też zaobserwować na skórze łokci, kolan i pośladków. Chorobę można również wykryć dzięki innemu objawowi na oczach, czyli tzw. „starczej obwódce”. Charakterystyczna biała obwódka otaczająca rogówkę (rąbek starczy rogówki) to tak naprawdę skumulowane lipidy świadczące o wysokim stężeniu cholesterolu.

Największy niepokój powinny jednak wzbudzić bóle dławicowe w klatce piersiowej, które zazwyczaj pojawiają się po wysiłku fizycznym i mijają w czasie odpoczynku. Świadczą one o silnych zmianach miażdżycowych i mogą wystąpić już u nastolatków czy osób po 20. roku życia.

Diagnostyka i leczenie hipercholesterolemii rodzinnej

Podstawą diagnostyki hipercholesterolemii rodzinnej są badania krwi uwzględniające profil lipidów. W zależności od stopnia zaawansowania choroby stosuje się środki farmakologiczne obniżające poziom cholesterolu i wzmacniające naczynia krwionośne. Kluczowa jest też odpowiednia dieta, zachowywanie prawidłowej masy ciała oraz regularna aktywność fizyczna.