Zespół Hioba: Przyczyny, objawy i leczenie
Nawracające, przewlekłe infekcje układu oddechowego połączone z częstymi zakażeniami skóry mogą być objawem rzadkiej choroby o podłożu genetycznym – zespołu Hioba. Schorzenie wiąże się z niedoborem odporności i najczęściej diagnozuje się je już u niemowląt, ale zdarza się też, że chory dowiaduje się o nim dopiero w dorosłym życiu. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Hioba i czy schorzenie można leczyć?
Składniki
Czym jest zespół Hioba i jak się objawia?
Zespół Hioba (inaczej zespół Joba; zespół hiper-IgE) to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym powodująca pierwotny niedobór odporności. Charakterystycznym objawem jest wysokie stężenie przeciwciał IgE w krwi – na podstawie tego wyniku lekarze prowadzą dalszą diagnostykę. Choroba ujawnia się najczęściej już w okresie niemowlęcym, kiedy dziecko zmaga się z częstymi i nawracającymi infekcjami układu oddechowego o ciężkim przebiegu (najczęściej chodzi o zapalenie oskrzeli i płuc, tworzenie się torbieli w płucach, a także przewlekłe stany zapalne zatok i ucha środkowego). Objawy te występują równolegle z uporczywymi zakażeniami skóry – wypryskami, ropniami, grzybicą i rumieniem. U chorych można też zaobserwować asymetryczne rysy twarzy, a także duże czoło i szeroki grzbiet nosa. Częstym symptomem są również problemy z układem kostnym: nadmierna ruchliwość stawów, łamliwość kości i skolioza.
Składniki
Zespół Hioba – przyczyny
Zespół Hioba to bardzo rzadka choroba genetyczna będąca efektem mutacji zachodzących w kodzie genetycznym (może do nich dochodzić w obrębie jednego genu lub kilku; w chromosomie może też brakować kilku genów). Efektem jest upośledzenie niektórych typów komórek układu odpornościowego, który nie jest w stanie zwalczać szkodliwych dla organizmu drobnoustrojów. Lekarze i naukowcy wciąż jednak nie są w stanie określić przyczyn pozostałych objawów schorzenia, czyli problemów z układem kostnym. Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka osoby z zespołem Hioba wynosi 50%.
Składniki
Diagnostyka i leczenie
Pierwszym etapem diagnostyki jest potwierdzenie charakterystycznych objawów schorzenia (infekcje górnych dróg oddechowych, wygląd twarzy i problemy skórne). Następnym krokiem są badania laboratoryjne krwi, dzięki którym określa się stężenie IgE (warto wiedzieć, że u dorosłych prawidłowy wynik nie wyklucza choroby) oraz inne parametry. Konieczne są także badania obrazowe, np. rtg lub tomografia klatki piersiowej, oraz genetyczne.
Leczenie choroby - ze względu na genetyczne podłoże - ma charakter objawowy. Zarówno infekcje skórne, jak i górnych dróg oddechowych leczy się poprzez dożylne podawanie antybiotyków. Terapia trwa co najmniej dwa tygodnie. Ze względu na osłabione funkcjonowanie układu odpornościowego oraz ciężki przebieg infekcji często antybiotykoterapię stosuje się profilaktycznie, by zapobiegać rozprzestrzenianiu się zakażeń skórnych oraz uszkodzeniom tkanki płuc. Chorzy powinni znajdować się też pod stałą opieką ortopedów i dermatologów (konieczne może być leczenie maściami z dużą zawartością glikokortykosteroidów). Póki co choroba jest nieuleczalna, ale prawidłowa opieka medyczna może znacznie spowolnić jej rozwój.
