Przełom po 50 latach. Naukowcy odkryli nową grupę krwi
Naukowcy z NHS Blood and Transplant (NHSBT) w Bristolu, wspólnie z kolegami z Uniwersytetu w Bristolu, odkryli nową grupę krwi MAL, rozstrzygając trwającą pół wieku tajemnicę związaną z antygenem AnWj. To przełomowe odkrycie otwiera drogę do skuteczniejszego leczenia osób posiadających ten rzadki fenotyp.
Spis treści:
Odkryto nową grupę krwi MAL. Zagadkę rozwiązano dopiero po 50 latach
Jak czytamy na oficjalnej stronie internetowej NHSBT, antygen AnWj odkryto po raz pierwszy w 1972 roku, jednak przez ponad 50 lat pozostawał tajemnicą, ponieważ jego genetyczne podstawy nie były znane. Dopiero teraz, dzięki nowym badaniom, które zostaną opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego o nazwie Blood, udało się ustalić, że antygen ten jest związany z białkiem Mal, a jego brak w czerwonych krwinkach prowadzi do ujemnego fenotypu AnWj.
Naukowcy potwierdzili, że nowa grupa krwi MAL jest 47. znaną grupą krwi w historii.
Ponad 99,9% populacji wykazuje obecność antygenu AnWj na krwinkach, co oznacza, że osoby te posiadają pełną ekspresję białka Mal. Zaledwie garstka ludzi, u których nie stwierdzono obecności tego białka, ma zmutowany gen MAL, co skutkuje rzadkim, dziedzicznym fenotypem AnWj-ujemnym.
Zobacz również: Seniorzy wybrali najlepszy kraj do spędzenia emerytury. W zestawieniu jest także Polska
Znaczenie odkrycia. Czy transfuzje będą bezpieczniejsze?
Najczęściej osoby, które nie mają antygenu AnWj, cierpią na choroby hematologiczne lub niektóre nowotwory, które blokują ekspresję tego antygenu. Jednak w niektórych przypadkach brak AnWj jest uwarunkowany genetycznie — zidentyfikowano pięć takich osób, w tym członków rodziny izraelskich Arabów, a także kobietę, której przypadek jako pierwszy zarejestrowano w latach 70.
Odkrycie genetycznych podstaw antygenu AnWj ma ogromne znaczenie dla transfuzji krwi. Osoby z AnWj-ujemną grupą krwi mogą bowiem zareagować niekorzystnie na transfuzję krwi z dodatnim AnWj, co stwarza ryzyko powikłań. Dzięki nowym badaniom możliwe będzie opracowanie genotypowych testów, które pozwolą na identyfikację takich osób i minimalizację ryzyka reakcji poprzetoczeniowych.
Zastosowanie nowoczesnych technologii w badaniach
Kluczowe dla tego przełomu było zastosowanie sekwencjonowania całego egzomu - technologii umożliwiającej analizę genetyczną całego DNA kodującego białka. Dzięki temu naukowcy byli w stanie zidentyfikować homozygotyczne zmiany w genie MAL, które powodują brak antygenu AnWj.
Dodatkowe eksperymenty potwierdziły, że obecność prawidłowego genu MAL przywraca ekspresję antygenu, co dostarcza solidnych dowodów na związek między białkiem Mal a antygenem AnWj.
To odkrycie nie tylko rozwiązuje zagadkę sprzed lat, ale także pozwala na lepsze zrozumienie złożoności ludzkiej krwi i otwiera nowe perspektywy w dziedzinie transfuzji oraz leczenia rzadkich przypadków chorób hematologicznych.
